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NTIS 바로가기大韓小兒齒科學會誌 = Journal of the Korean academy of pediatric dentistry, v.37 no.3, 2010년, pp.374 - 380
박지현 (연세대학교 치과대학 소아치과학교실 및 구강과학연구소) , 김승혜 (연세대학교 치과대학 소아치과학교실 및 구강과학연구소) , 송제선 (연세대학교 치과대학 소아치과학교실 및 구강과학연구소) , 김성오 (연세대학교 치과대학 소아치과학교실 및 구강과학연구소) , 이제호 (연세대학교 치과대학 소아치과학교실 및 구강과학연구소)
Treacher Collins syndrome(TCS) is a rare, incurable condition occurring in approximately 1 of 25,000 to 50,000 births. It may occur as a spontaneous mutation out of genetically normal parents or it may be manifested as an autosomal dominant pattern. TCS is characterized by facial deformities such as...
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핵심어 | 질문 | 논문에서 추출한 답변 |
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Treacher Collins 증후군의 원인으로 어떤 것들이 알려져 있는가? | 1846년 Thomson에 의해 최초로 이 증후군이 보고되었으며, 1900년 영국의 외과의사 Edward Treacher Collins가 안검열 외하방 편위를 동반한 관골 형성 부전과 편평한 뺨을 가진 두 명의 환자를 보고하면서 Treacher Collins 증후군(이하: TCS)으로 명명하였다. 이 질환은 정상적인 부모에게서 돌연변이로 발생하거나 상염색체 우성으로 유전되며, 태아 발생 초기에 두개 안면 발육에 관여하는 유전자 TCOF1와 treacle 단백의 이상이 원인으로 알려져 있다1,17). 일반적으로 제1, 2 새열(branchial arches)에서 유래된 구조의 이상이 나타나는데 상,하악과 협골의 발육부전, 부정교합, 양측성 이개 기형이 특징적이며, 종종 구순열, 구개열, 외이도 폐쇄, 중이와 내이의 기형에 의한 청각소실, 왜소증, 심장과 골격의 이상 등을 동반한다2,18). | |
Treacher Collins 증후군은 무엇인가? | Treacher Collins 증후군(TCS)은 하악 골형성부전증 또는 Franceschetti-Klein 증후군으로도 불리며, 태어날 때부터 안면 기형을 동반하는 난치성 질환이다. 1846년 Thomson에 의해 최초로 이 증후군이 보고되었으며, 1900년 영국의 외과의사 Edward Treacher Collins가 안검열 외하방 편위를 동반한 관골 형성 부전과 편평한 뺨을 가진 두 명의 환자를 보고하면서 Treacher Collins 증후군(이하: TCS)으로 명명하였다. | |
두개골 유합증은 어떤 특징을 지닌 증상인가? | 또한, 환아에서 양측성 외이도 결손(absence of external auditory canals on both sides), 좌측 중이의 소골 결손 (absence of middle ear ossicles on the left), 우측 중이의 형성 부전(vestigial remnant of middle ear ossicles on the right)이 관찰되었으며 이러한 안면골의 발육 부전은 TCS 환자의 전형적인 증상이다. 두개골 유합증(craniosynostosis)은 TCS의 특징은 아니지만, 뇌두개골의 형태가 전후방 길이가 작고, 측방골 간 간격이 좁은 이상한 형태를 띨 수 있으며, 이러한 특성은 어린 시절에 분명하고, 성인이 되어서도 잔존한다고 보고된 바 있다14). 본 증례의 환아의 경우 2007년 12월 3일 CT 촬영한 결과 경미한 관상봉합(coronal suture)의 폐쇄가 관찰되었으며(Fig. |
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