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NTIS 바로가기Journal of genetic medicine, v.8 no.2, 2011년, pp.135 - 138
오아름 (제일병원 의학연구소 유전학연구실) , 이봄이 (제일병원 의학연구소 유전학연구실) , 최은영 (제일병원 의학연구소 유전학연구실) , 류현미 (제일병원 의학연구소 유전학연구실) , 이승재 (미래와 희망 산부인과) , 정지예 (미래와 희망 산부인과) , 박소연 (제일병원 의학연구소 유전학연구실)
The authors of the present study report the prenatal detection of a chromosomal abnormality with additional satellites on the distal short arm of chromosome 8. A 35-year-old woman was referred for amniocentesis because of her advanced maternal age and positive result for maternal serum screening tes...
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핵심어 | 질문 | 논문에서 추출한 답변 |
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초음파상 정상소견을 보이고 위와 동일한 부분에 절단점을 갖는 본 증례 역시 임상적 이상이 발견되지 않을 가능성이 있지만, array comparative genomic hybridization과 같은 방법으로 검사할 경우 임상적으로 영향을 미치는 8번 염색체 단완의 미세결실이 있을 가능성 역시 배제할 수는 없는 이유는? | 2→22pter 부분은 일반적인 acrocentric 단완에 존재하는 단위 반복구조(tandemly repeats)라고 알려진 satellite DNA와 ribosomal RNA를 코딩하는 유전자만이 존재하므로, 임상적으로 영향을 주는 유전적 물질이 존재하지 않는 것으로 알려져 있다11, 12) . NOR 부위의 전좌가 대부분 표현형에 영향을 미치지 않는 것으로 알려져 있지만, 드물게 이상의 원인이 될 수있다. 특히, 위성체를 받는염색체의 미세결실로 인해 불균형 전좌형의 핵형을 가진 경우가 있을 수 있다13) . 따라서 초음파상 정상소견을 보이고 위와 동일한 부분에 절단점을 갖는 본 증례 역시 임상적 이상이 발견되지 않을 가능성이 있지만, array comparative genomic hybridization과 같은 방법으로 검사할 경우 임상적으로 영향을 미치는 8번 염색체 단완의 미세결실이 있을 가능성 역시 배제할 수는 없다. | |
비위성체에서 발견되는 염색체 위성체는 어떻게 발생되는가? | 비위성체(Non-acrocentric) 염색체에서 발견되는 위성체(satellite)는다른 acrocentric 염색체의 단완에서 nucleolar organizer region(NOR)을 포함하는 유전물질이 전좌되어 발생한다. NOR을 포함한 염색체 이상은주로 염색체의 말단 부분으로 전좌된 형태가 많이 발견되지만 때때로 interstitial 형태와 불균형 전좌 형태로 발견되기도 한다1). | |
NOR을 포함한 염색체 이상은 주로 어디에서 어떤 형태로 많이 발견되는가? | 비위성체(Non-acrocentric) 염색체에서 발견되는 위성체(satellite)는다른 acrocentric 염색체의 단완에서 nucleolar organizer region(NOR)을 포함하는 유전물질이 전좌되어 발생한다. NOR을 포함한 염색체 이상은주로 염색체의 말단 부분으로 전좌된 형태가 많이 발견되지만 때때로 interstitial 형태와 불균형 전좌 형태로 발견되기도 한다1). Y염색체 장완의 말단부위와 17번 염색체 단완 끝에서 발견되는 위성체는 염색체의 다형성으로 인정된다2). |
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