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성능/효과
- 0%)가 흔한 돌연변이며, 이들은 빠른 진단이 필요한 경우 먼저 스크리닝 해 볼 수 있겠다9). 그러나, 우리나라 윌슨병 환자에서도 missense 돌연변이가 34종, 5개의 nonsense 돌연변이, 2개의 splicing 돌연변이, 5개의 결실, 1개의 삽입 돌연변이 등 총 47종의 돌연변이가 발견되었고, 복합 이형접합자의 돌연변이가 더 많은 분포를 보였다.
- 이러한 표현형과 유전형의 다양성은 윌슨병의 유전형-푱현형의 상관관계를 연구하는데 많은 어려움을 주어왔다. 그러나, 일부 보고에서 이 중에서도 부분적인 상관관계를 보인바 있었고, 우리나라의 윌슨병 환자에서도 일부 표현형과 유전형의 상관관계가 알려지게 되었는데, nonsense/splicing/frameshift 돌연변이를 보유한 환자군에서 missense 돌연변이만 보유한 환자군보다 발병연령이 낮고, H1유형의 발현률이 높고, 신경증상의 발현이 낮은 경향을 보이는 것을 확인할 수 있었다. 또한, 돌연변이의 ATP7B 유전자내 위치한 도메인에 따른 표현형을 조사한 결과 두개의 모든 돌연변이를 Td 도메인이나, ATP hinge 부위에 가지고 있는 경우 신경증상의 발현이 적은 것을 확인 할 수 있었다9).
- 특히, 본 연구자들이 조사한 바에 의하면 237가계를 대상으로 한 한국인 윌슨병 가계에서는 무증상 시기에 발견된 환자들의 진단 시 연령이 간질환이나 신경 증상의 발현으로 진단된 환자들보다 어렸으나, 신경증상으로 진단된 환자들이 간질환으로 진단된 환자보다 고연령을 보이지는 않았다. 또한 윌슨병의 진단 후 치료를 한 이후에도 신경증상으로 발현된 환자들이 간질환을 보이거나 무증상시기에 진단된 환자들 보다 임상경과의 호전을 보이는 환자들의 비율이 적은 것을 확인 할 수 있었다. 한편 무증상 시기에 진단된 환자들은 간질환이나 신경증상의 환자들보다 임상경과가 양호함이 발견되었다9.
후속연구
- 윌슨병은 임상형의 다양성으로 인해 체계적인 표현형의 분류가 없었는데, 최근 Ferenci 등은 이를 극복하고자 표현형을 간질환 발현형(H형), 신경 발현형(N형)과 그외의 유형으로 구분하였고, H형의 경우 급성 간질환(H1), 만성 간질환(H2)으로 구분하였다10).그러나, 무증상인 상태에서 가족검사 등을 통하여 진단되거나, 간 효소 수치에만 이상이 있는 환자들은 간경화등을 보이는 심한 간질환의 환자들과 함께 H2형으로 구분 되는 바, 이들의 임상 발현 시기나 임상 경과의 차이를 고려한다면, 무증상적 시기에 진단되는 윌슨병환자들을 따로 분류하는 새로운 분류지침이 필요하겠다.
- 또한, 같은 유전형을 보유한 가족 내에서도 다양한 표현형이 발현되어 표현형-유전형의 상관관계를 밝히는데에는 한계가 있다. 향후 표현형의 다양성에 관여하는 요소를 밝히는데 좀더 많은 연구가 있어야 할 것이다.
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