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NTIS 바로가기대한소아소화기영양학회지 = Korean journal of pediatric gastroenterology and nutrition, v.2 no.2, 1999년, pp.164 - 168
서정기 (서울대학교 의과대학 소아과) , 김종원 (성균관의대 삼성서울병원 임상병리과)
Background: Wilson disease (WD) is an autosomal recessive disorder of copper transport and characterized by degenerative changes in the brain, liver dysfunction, and Kayser-Fleischer rings due to toxic accumulation of copper. Since the identification of Wilson disease gene (ATP7B), more than 80 muta...
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