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문제 정의
- 치과적 특징으로 Thomas와 Grimm8)은 총생, 유치의 만기잔존, 맹출지연, 구개수축, 우상치 등을 보고하였고, Robert 등9)은 낭종, 저형성 영구치, 구루병과 연관된 치아의 맹출지연, 치조백선의 소실, 법랑질 저형성 등을 보고하였으며, Harrison 등10)은 전반적인 치아의 동요, 치수실의 확장, 상아질의 이형성을 보고하였으나, 국내에서는 현재까지 치과적 관점에서 보고된 바가 거의 없다. 저자는 선천성 백내장 및 녹내장의 안구 증상, 정신지체와 근긴장 저하의 중추신경계 이상, 성장지연, 골다공증 등의 임상 증상을 가진 Lowe syndrome 환아에서 진정 요법을 이용하여 예방 및 보존적 처치를 포함한 치과치료를 시행하였고, 이에 대한 문헌을 고찰하여 다소의 지견을 얻었기에 보고하는 바이다.
제안 방법
- Frankl’s behaviorscale이 grade I으로 환자의 협조도가 좋지 않아 파노라마 방사선 사진의 촬영이 불가능하였으며, 진정요법 하에 치과치료를 시행하기로 결정하였다.
- General appearance. The patient shows wheelchair ambulation due to both femur fracture, and wear glasses for ophthalmic problem and finger sucking habit.
- 이에 저자는 조기에 계획적인 예방 처치를 시작할 것을 권하며, 보호자의 적극적인 참여가 중요하다고 했다. 본 증례에서도 과도한 치태 및 치석의 침착으로 환아의 구강위생이 매우 불량했으므로 보호자에게 식이 조절 및 구강위생교육을 시행하였다. 또한 치아의 전반적인 동요 및 맹출지연이 관찰되었는데 Thomas와 Grimm8)은 치아의 증가된 동요도 및 맹출지연이 구루병과 관련이 있다고 설명하였다.
- 환자의 대부분은 근긴장 저하가 있으므로 술 중 근이완 상태 감시, 시기적절한 근이완제의 사용이 요구되기도 한다19). 본 환자는 보호자가 전신마취를 거부하고 외래 진료를 받기 원하여 진정요법 하에 치과 치료를 시행하였다. 간단한 구강검진 등을 위해 Lowe syndrome 환아의 행동조절 시 주의할 점은 대기 시간 및 검진 시간을 되도록 단축시키고, 골절 가능성이 있으므로 물리적 억제는 가급적 피하며, 근육 조절이 쉽지 않아 개구기의 사용이 추천 된다20).
- 술전 평가 시 ASA physical status II에 해당하였으며, 혈액 검사와 흉부방사선 검사, 심전도 검사에서 심장 질환이나 호흡기 질환 등 진정요법에 금기가 되는 어떠한 소견도 발견되지 않아 내과의사와의 협진 하에 미다졸람 정맥주사 및 아산화질소 흡입 진정으로 깊은 진정상태를 유도하였다. 스케일링 및 치은연하 소파술을 시행하였으며, 흡인가능성이 있는 상악 좌, 우측 유측절치 및 하악 좌측 유견치를 발거하였다. 약 1개월 후 치아우식증에 대한 치료로서 상악 우측 제 2유구치에 복합레진 수복을 시행하였으며, 전체 치아에 대한 치면 세마 및 불소 국소도포를 시행하였다.
- 스케일링 및 치은연하 소파술을 시행하였으며, 흡인가능성이 있는 상악 좌, 우측 유측절치 및 하악 좌측 유견치를 발거하였다. 약 1개월 후 치아우식증에 대한 치료로서 상악 우측 제 2유구치에 복합레진 수복을 시행하였으며, 전체 치아에 대한 치면 세마 및 불소 국소도포를 시행하였다. 유구치의 교합면은 비교적 평탄하여 부가적인 치면 열구 전색이 필요하지 않았고, 제 1대구치는 맹출이 완료된 후 치면 열구 전색을 시행하기로 했다.
- 약 1개월 후 치아우식증에 대한 치료로서 상악 우측 제 2유구치에 복합레진 수복을 시행하였으며, 전체 치아에 대한 치면 세마 및 불소 국소도포를 시행하였다. 유구치의 교합면은 비교적 평탄하여 부가적인 치면 열구 전색이 필요하지 않았고, 제 1대구치는 맹출이 완료된 후 치면 열구 전색을 시행하기로 했다. 현재는 3개월 간격으로 정기검진을 시행중이다.
대상 데이터
- 10세 2개월 된 남아가 치석이 많고 칫솔질이 어렵다는 것을 주소로 내원하였다. 환자는 2000년 제왕절개술에 의해 출산되었고, 출생 시의 체중은 3.
- 본 증례는 전남대학교 치과병원 소아치과에 치석제거를 위해 내원한 Lowe syndrome 환아에 관한 것으로, 특징적인 전신증상과 치과적 소견을 발견할 수 있었고, 임상적인 검사를 통해 다음과 같은 지견을 얻을 수 있었다.
- 생후 6주 이내 발견하여 최대한 빨리 수술을 함으로써 안구진탕 및 시자극 결핍으로 인한 약시를 예방하고 시력 예후를 높일 수 있지만 적절한 안과 치료를 받더라도 그 예후가 불량한 경우가 많고, 치료를 받지 않을 경우 환자는 생후 6개월 이내에 실명하게 된다13). 본 증례의 환아도 생후 3개월과 12개월에 각각 선천성 백내장 및 녹내장으로 인해 수술을 받았던 과거력이 있었으나 최대 교정 시력이 0.2 미만으로 예후가 불량했다. 심한 정신지체 및 언어장애가 발생할 수 있는데, 이는 환자의 가족에게 가장 어려운 문제로 인식되고 있다14).
- Lowe syndrome 환자는 전두부 돌출, 안구함몰, 통통한 볼, 하얀 살결 등 특징적인 안면 외관과 근긴장도 저하, 척추 측만증, 관절 이상, 무릎 외반증 등 근골격계 이상을 가질 수 있다13,14). 본 증례의 환아에서도 가늘고 성긴 모발, 후두골이 비정상적으로 편평한 모습 등의 특징적인 안모 소견과 근긴장 저하, 관절 이상 등의 근골격계 증상이 관찰되었다. 관절 운동의 평가 시 족관절의 배부굴곡, 족부굴곡, 내번 및 외번은 정상적인 운동범위를 보였으나, 견관절, 주관절, 손목관절, 고관절, 슬관절이 굴곡, 신전, 외전, 내전, 회전 등의 평가에서 정상에 못 미치는 운동범위를 보였다.
- 본 환아는 골다공증 예방을 위한 비타민 D제제, 시트르산 나트륨, 항경련제(Depakote®, Trileptal®)를 투여 받고 있었다.
- Fanconi 증후군은 근위 신세뇨관의 재흡수 기능 장애로 포도당, 아미노산, 요산, 중탄산염, 인산 등이 소변으로 많이 배출되기 때문에 결과적으로 대사성 산증, 아미노산뇨증, 저인산염혈증, 구루병, 골다공증 등을 유발하며, 환자는 신부전, 감염, 탈수 증상으로 인해 결국 사망에 이르게 된다16). 본 환아는 혈액검사 소견 상 낮은 칼륨 수치와 높은 CRP 수치를 보였고, 나트륨, 크레아티닌 수치는 정상 범주 내에 있었다. 신장 증상과 관련된 치료방법은 환아의 혈액검사소견에 따라 적절히 약물을 투여하는 것이 추천 되며, 증상이 심한 경우에는 신장이식을 하기도 한다15,16).
- 출생 후 15일 경 고빌리루빈혈증으로 입원치료를 받았으며, 생후 3개월과 12개월에 각각 선천성 백내장 및 녹내장으로 인해 안과적인 수술을 받았다. 생후 2세 경 잠복고환 수술을 받았으며, 유전자 검사결과 Lowe syndrome으로 진단되었다. 가족력으로 환아의 형이 선천성 백내장 및 신경병증으로 2세 경 사망하였으며, 환아 어머니의 남자 형제 2명이 조기 사망한 것으로 조사되었다.
- 10세 2개월 된 남아가 치석이 많고 칫솔질이 어렵다는 것을 주소로 내원하였다. 환자는 2000년 제왕절개술에 의해 출산되었고, 출생 시의 체중은 3.34 kg이었다. 출생 후 15일 경 고빌리루빈혈증으로 입원치료를 받았으며, 생후 3개월과 12개월에 각각 선천성 백내장 및 녹내장으로 인해 안과적인 수술을 받았다.
- 일부 환자들은 화를 내고, 공격적인 행동, 반복적인 움직임과 같은 행동 문제를 보이기도 한다. 환자는 대개 30대까지 생존하며, 주요 사망 원인은 Fanconi 증후군에 의한 점진적인 신장 기능 저하이다. Fanconi 증후군은 근위 신세뇨관의 재흡수 기능 장애로 포도당, 아미노산, 요산, 중탄산염, 인산 등이 소변으로 많이 배출되기 때문에 결과적으로 대사성 산증, 아미노산뇨증, 저인산염혈증, 구루병, 골다공증 등을 유발하며, 환자는 신부전, 감염, 탈수 증상으로 인해 결국 사망에 이르게 된다16).
- 가족력으로 환아의 형이 선천성 백내장 및 신경병증으로 2세 경 사망하였으며, 환아 어머니의 남자 형제 2명이 조기 사망한 것으로 조사되었다. 환자는 반복적인 대퇴부 골절로 인해 5세 경 부터 현재까지 보존적인 치료를 받고 있으며, 9세 경 좌측 대퇴부의 변형에 대한 교정적골절술 치료를 받았다. 현재 3개월 간격으로 소아과, 안과, 정형외과, 재활의학과의 정기검진을 받고 있으며, 복용중인 약물로는 골다공증 치료제, 시트르산 나트륨, 항경련제 등이 있었다.
성능/효과
- 1. 전형적인 임상 소견으로 선천성 백내장, 가늘고 성긴 모발, 후두골이 비 정상적으로 편평한 모습, 저체중 등을 확인할 수 있었고, 골다공증으로 인해 양측 대퇴부가 골절되어 보존적인 치료를 받고 있었다.
- 2. 구강 내 소견으로 전반적으로 심한 치석의 침착, 법랑질 형성 부전, 변연성 치은염, 영구치의 맹출지연, 치아의 병적 동요 등이 관찰되었으며, 과도한 치태 및 치석 침착은 구강위생 관리 능력의 결여와 전신적 대사장애 처치를 위해 복용 중인 약물 때문인 것으로 보인다.
- 본 증례의 환아에서도 가늘고 성긴 모발, 후두골이 비정상적으로 편평한 모습 등의 특징적인 안모 소견과 근긴장 저하, 관절 이상 등의 근골격계 증상이 관찰되었다. 관절 운동의 평가 시 족관절의 배부굴곡, 족부굴곡, 내번 및 외번은 정상적인 운동범위를 보였으나, 견관절, 주관절, 손목관절, 고관절, 슬관절이 굴곡, 신전, 외전, 내전, 회전 등의 평가에서 정상에 못 미치는 운동범위를 보였다. 안과적 질환으로 선천성 백내장을 비롯하여 녹내장, 사시, 각막 혼탁, 안구함몰, 소안구증 등이 나타나기도 하는데, 특히 선천성 백내장은 모든 환자에서 나타나고 녹내장은 3명 중 2명꼴로 나타난다15).
- 전신소견은 양쪽 대퇴부 골절로 인해 휠체어 보행을 하고 있었으며, 가늘고 성긴 모발, 후두골이 비정상적으로 편평한 모습, 안과적인 문제로 인해 두꺼운 안경을 착용, 저체중(25 kg, 한국 소아 표준 발육치의 7세 정도에 해당하며, 대퇴부 골절로 인해 신장은 측정불가) 등 전형적인 Lowe syndrome의 증상을 보였고, 손가락을 빠는 습관이 있었다. 구강 검사 시 전반적으로 심한 치석의 침착, 상악 우측 제 2유구치의 치아우식증, 법랑질 형성 부전, 변연성 치은염, 영구치의 맹출지연, 전반적인 치아의 동요 등이 발견되었으며, 특히 유치는 심한 동요를 보이고 있었고, 방사선 소견 상 치조백선이 소실되어 있음을 확인할 수 있었다. 환자는 치과 기왕력으로 스케일링을 받은 경험이 있었고, 그 외 다른 치료 경험은 없었다.
- 심한 정신지체 및 언어장애가 발생할 수 있는데, 이는 환자의 가족에게 가장 어려운 문제로 인식되고 있다14). 본 환아의 언어발달은 아빠, 엄마 등 간단한 단어와 의성어를 말하는 정도에 불과했고, 일상적인 의사소통이 거의 불가능한 상태였다. 일부 환자들은 화를 내고, 공격적인 행동, 반복적인 움직임과 같은 행동 문제를 보이기도 한다.
- 전신소견은 양쪽 대퇴부 골절로 인해 휠체어 보행을 하고 있었으며, 가늘고 성긴 모발, 후두골이 비정상적으로 편평한 모습, 안과적인 문제로 인해 두꺼운 안경을 착용, 저체중(25 kg, 한국 소아 표준 발육치의 7세 정도에 해당하며, 대퇴부 골절로 인해 신장은 측정불가) 등 전형적인 Lowe syndrome의 증상을 보였고, 손가락을 빠는 습관이 있었다. 구강 검사 시 전반적으로 심한 치석의 침착, 상악 우측 제 2유구치의 치아우식증, 법랑질 형성 부전, 변연성 치은염, 영구치의 맹출지연, 전반적인 치아의 동요 등이 발견되었으며, 특히 유치는 심한 동요를 보이고 있었고, 방사선 소견 상 치조백선이 소실되어 있음을 확인할 수 있었다.
- 34 kg이었다. 출생 후 15일 경 고빌리루빈혈증으로 입원치료를 받았으며, 생후 3개월과 12개월에 각각 선천성 백내장 및 녹내장으로 인해 안과적인 수술을 받았다. 생후 2세 경 잠복고환 수술을 받았으며, 유전자 검사결과 Lowe syndrome으로 진단되었다.
- 환자는 대개 성장 및 발달 지연을 보이는데 본 환아도 한국인 평균 7세에 해당하는 체중을 보여 실제 나이 10세에 비해 훨씬 저체중에 해당했고, 운동 발달은 생후 1년 경 머리 들기(평균 3개월), 생후 5-6세 경 붙잡고 걷기(평균 10개월)를 시작했으며, 걷거나 혼자 서 있기, 뛰기 등의 운동은 불가능한 상태였다.
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