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NTIS 바로가기대한유전성대사질환학회지 = Journal of the Korean Society of Inherited Metabolic Disease, v.12 no.2, 2012년, pp.104 - 107
이범희 (울산대학교 의과대학, 서울아산병원 소아청소년병원, 소아청소년과) , 김유미 (울산대학교 의과대학, 서울아산병원 소아청소년병원, 소아청소년과) , 김재민 (울산대학교 의과대학, 서울아산병원 소아청소년병원, 의학유전학센터) , 김구환 (울산대학교 의과대학, 서울아산병원 소아청소년병원, 의학유전학센터) , 유한욱 (울산대학교 의과대학, 서울아산병원 소아청소년병원, 소아청소년과)
Alpha-methylacetoacetic aciduria is a rare inborn metabolic disorder, caused by acetyl-CoA acetyltransferase-1 deficiency. This enzyme acts on the last step of isoleucine metabolism. It dissociates 2-Methyl-3-Hydroxybutyryl-CoA into propionyl-CoA and acetyl-CoA. ACAT1 is the causative gene. Most pat...
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핵심어 | 질문 | 논문에서 추출한 답변 |
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alpha-methylacetoacetic aciduria의 다른 명칭은 무엇이 있는가? | 상염색체 열성 유전을 하고, 원인 유전자는 ACAT1이다3) . 이 질환은 원래 alpha-methylacetoacetic aciduria로 명명 되었으나, 최근에는 3-oxothiolase 결핍증으로 불리기도 하며, 2-methyl-3- hydroxybutyric aciduria, beta-ketothiolase 결핍증, mitochondrial acetoacetyl-CoA thiolase 결핍증, 3- ketothiolase결핍증 등의 다양한 이름으로 통용되기도 한다. | |
Alpha-methylacetoacetic aciduria란 무엇인가 | Alpha-methylacetoacetic aciduria (OMIM 607809) 는 이소로이신 대사를 담당하는 효소 중 하나인 acetylCoA acetyltransferase-1의 결핍에 의해 발생하는 질환이다. 상염색체 열성 유전을 하고, 원인 유전자는 ACAT1이다3) . | |
Alpha-methylacetoacetic aciduria의 증상은 무엇인가? | 이후 소수의 환자에 대한 보고가 있어왔으며, 유병률은 1,000,000명당 1명 이하일 것으로 예측되고 있고, 현재까지 전세계적으로 50여 환자만이 보고되어 있다5,6) . 본 질환의 가장 전형적인 증상은 케톤성 산혈증의 발생인데, 대부분의 환자들이 생후 1개월에서 2-3세에첫 번째 산혈증을 경험하게 된다6) . 50-60%의 환자는 반복적 산혈증을 보일 수도 있고, 심한 경우에는 생명을 위협하는 구토, 탈수, 대사성 산혈증, 기면, 쇼크, 및 혼수상태에 이를 수도 있다6) . |
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