[논문]무증상 신생아에서 진단된 중쇄 acyl-CoA 탈수소효소 결핍증 1례

경예찬; 허림; 권영희; 이지은; 조성윤; 진동규; 이정호; 이동환

무증상 신생아에서 진단된 중쇄 acyl-CoA 탈수소효소 결핍증 1례
Medium-chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency in an Asymptomatic Neonate 원문보기

대한유전성대사질환학회지 = Journal of the Korean Society of Inherited Metabolic Disease, v.15 no.1, 2015년, pp.35 - 39

초록
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중쇄 acyl-CoA 탈수소효소 결핍증은 미토콘드리아에 존재하는 효소 중 하나인 MCAD의 부족으로 인하여 적절한 지방산 산화가 이루어지지 못하는 대사질환으로 지방산 산화와 관련된 대사 질환 중 가장 흔한 형태이다. 다양한 임상증상으로 저혈당, 발달지연, 발작, 돌연사 등이 나타날 수 있다. 저자들은 신생아 선별검사상 C6, C8, C10:1 acylcarnitine, C8/C2 ratio 혹은 C8/C10 ratio의 증가를 보이는 무증상의 신생아에서 유전자 분석검사를 통해 MCAD 결핍증을 진단하였다. 생후 10개월 경, 고열을 동반한 전신 강직성간대경련 발생하였으나 혈액검사 상 저혈당은 관찰되지 않았고 발열 호전된 후 추가적인 경련은 없었다. 이후 생후 25개월까지 추적관찰 하였을 때 경련을 포함한 증상 없었고, 정상적인 성장과 발달을 보였다. 무증상의 신생아에서 신생아 선별검사를 통해 우연히 MCAD 결핍증으로 진단된 후 1회의 열성경련 발생하였으나 대사성 위기없이 정상적인 성장 및 발달을 보이고 있는 환아가 있어 이에 증례를 보고하는 바이다.

Abstract ▼ AI-Helper

Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) deficiency is the most common mitochondrial fatty acid oxidation disorder which is inherited as an autosomal recessive pattern. MCAD deficiency is caused by mutations in the ACADM gene; medium-chain acyl-CoA dehydrogenase gene (ACADM; OMIM 607008) on chromosome 1p31 which encodes MCAD, the mitochondrial enzyme which catalyzes the first reaction in beta-oxidation of fatty acids with medium-chain length. Here, we describe one Korean pediatric case of MCAD deficiency, which was diagnosed during newborn screening by tandem mass spectrometry and confirmed by molecular analysis. The level of hexanoyl (C6), octanoyl (C8), decenoyl (C10:1) carnitine, and C8/C2 ratio was elevated. Homogenous c.1189T>A (p.Tyr397Asn) mutation of ACADM gene was identified by direct sequencing. He has been asymptomatic and has shown normal growth and development by 25 months of age without any intervention. There was no episode of metabolic acidosis during follow-up period.

주제어

AI 본문요약
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문제 정의

신생아 선별검사에서 혈중 hexanoylcarnitine (C6 acylcarnitine) octanoylcarnitine (C8 acylcarnitine), decanoylcarnitine (C10 acylcarnitine)의 농도가 높고 C8/C2 비율 혹은 C8/C10 비율이 증가하는 것으로 MACD 결핍증을 의심할 수 있고, 유전자 검사를 통해 ACADM 유전자 돌연변이를 확인함으로써 진단 할 수 있다¹¹⁾. 저자들은 무증상의 신생아에서 선별검사 및 통해 MCAD 결핍증으로 진단 받은 후 25개월까지 특별한 증상 없이 추적관찰 중인 환아의 증례를 경험하였기에 보고하는 바이다.

제안 방법

혈장 아미노산 검사에서 진단적으로 유의하게 증가되어 있는 소견은 없었으며 소변 유기산 검사에서 dicarboxylic aciduria는 관찰되지 않았다. MCAD 결핍증을 분자유전학적으로 확진하기 위해서 환아의 말초혈액에서 채취한 DNA를 이용하여 ACADM 유전자 돌연변이 검사를 시행하였으며, 동형접합의 c.1189T>A (p.Tyr397Asn) 유전자 돌연변이가 발견되었다 (Fig. 1).
질환의 원인, 기전, 증상, 치료 및 저혈당을 예방하기 위한 방법으로 옥수수 전분 식이 등에 대해 보호자 교육을 시행한 후 외래 추적관찰 하기로 하였고, 생후 4개월, 6개월 및 18개월에 추적하여 시행한 대사이상검사에서 C6, C8, C10:1 acylcarnitine 및 C8/C2 비율 혹은 C8/C10 비율의 증가가 지속적으로 확인되었다(Table 1).

대상 데이터

환아는 재태주수 38주 4일, 출생 체중 3.2 kg (25-50 백분위수), 정상 질식분만으로 출생한 남아로 외관상 특이 소견은 보이지 않았으며 구토, 설사, 경련 등의 호소하는 증상은 없었다. 흉부 청진상 호흡음은 깨끗했으며 심 잡음은 들리지 않았다.

성능/효과

6 cm (25-50 백분위수)으로 정상적인 성장을 보이고 있다. 가장 최근에 추적한 일반화학검사에서는 total bilirubin 0.3 mg/dL, AST/ALT 33/16 IU/L, calcium 9.7 mg/dL, phosphorus 5.1 mg/dL, serum glucose 95 mg/dL로 정상 소견 보이고 있으며, 행동 발달에 있어서도 잘 뛰고, 계단을 오르내리며, 숟가락질을 하는 등 나이에 합당한 정상적인 발달을 보이고 있다.

후속연구

이와 같이 ACADM 유전자에 동일한 돌연변이가 포함된 이형접합자 환자들 중 임상증상이 발현된 증례가 있었으므로 본 증례의 환아에서도 유사한 임상증상의 발생 여부에 대한 꾸준한 추적관찰이 필요할 것이다.

질의응답

핵심어	질문	논문에서 추출한 답변
	중쇄 acyl-CoA 탈수소효소 결핍증이란?	중쇄 acyl-CoA 탈수소효소 결핍증(medium chain acyl-CoA dehydrongenase deficiency, MCADD)은 미토콘드리아에 존재하는 효소 중 하나인 중쇄 acylCoA 탈수소효소(medium chain acyl-CoA dehydrogenase, MCAD)의 결핍으로 인하여 적절한 지방산 산화가 이루어지지 못하는 대사질환으로 1976년 Gre gersen에 의해 처음으로 기술되었다1, 2). 전체 발생 빈도는 10,000-20,000명 당 1명 가량으로, 북유럽에서의 발생빈도가 가장 높다1, 3).
	중쇄 acyl-CoA 탈수소효소 결핍증이 처음 기술된 것은 언제인가?	중쇄 acyl-CoA 탈수소효소 결핍증(medium chain acyl-CoA dehydrongenase deficiency, MCADD)은 미토콘드리아에 존재하는 효소 중 하나인 중쇄 acylCoA 탈수소효소(medium chain acyl-CoA dehydrogenase, MCAD)의 결핍으로 인하여 적절한 지방산 산화가 이루어지지 못하는 대사질환으로 1976년 Gre gersen에 의해 처음으로 기술되었다1, 2). 전체 발생 빈도는 10,000-20,000명 당 1명 가량으로, 북유럽에서의 발생빈도가 가장 높다1, 3).
	중쇄 acyl-CoA 탈수소효소 결핍증의 발생빈도는?	중쇄 acyl-CoA 탈수소효소 결핍증(medium chain acyl-CoA dehydrongenase deficiency, MCADD)은 미토콘드리아에 존재하는 효소 중 하나인 중쇄 acylCoA 탈수소효소(medium chain acyl-CoA dehydrogenase, MCAD)의 결핍으로 인하여 적절한 지방산 산화가 이루어지지 못하는 대사질환으로 1976년 Gre gersen에 의해 처음으로 기술되었다1, 2). 전체 발생 빈도는 10,000-20,000명 당 1명 가량으로, 북유럽에서의 발생빈도가 가장 높다1, 3). 반면 아시아에서는 상대 적으로 드물며 일본에서 51,000명 당 1명의 발생률이 보고되었다1, 4).

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저자의 다른 논문 :

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동의어: Packet Collision Rate

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용어 설명: PCR은 세균 특이성이 있는 primer를 이용하여 적은 수의 세균이 있을지라도 쉽게 검출할 수 있는 유용한 방법이며, 이를 이용하여 구강 내 치면세균막이나 타액에서 직접 세균을 검출할 수 있게 되었다[8].

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