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문제 정의
- 근 골격계 이상은 환자의 50% 이상에서 관찰되며 골이형성증, 골 미란, 탈 석회화와 골다공증, 척추 측만증, 사지 비대증, 장관골 특히 경골의 가관절증, 병적 골절 등이 흔하게 동반되지만2,3) 신경 섬유종증 환자와 관련된 주요 관절의 탈구에 관한 보고는 드물다. 저자들은 신경섬유종증을 가진 20세 남자 환자에서 발생한 견관절의 재발성 탈구와 연관되어 발생한 근위 상완골의 골절을 치유한 경험이 있어 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다.
제안 방법
- 전신 마취 하에서 삼각 대흉 도달법으로 견갑 하건 부착부를 수직 절개한 후 관절낭을 L-형으로 절개하고 관절와 상완 관절을 노출시킨 다음 탈구된 상완골 두를 정복하였다. Neer의 관절낭 이동술을 적용하여 상하부 관절낭을 교차하여 봉합하였으나 관절낭이 얇고 퇴화되어 있어 견갑하건을 약 1 cm 정도 단축하여 봉합 하였다. 또한 신경 섬유종성 변형으로 점액양 퇴행을 보이는 견갑하근의 일부 조직을 채취하여 조직 검사를 시행하였다.
- 3B, C). 견관절의 도수 정복이 불가능한 상태로 판단하여 관혈적 정복과 견관절 재발성 탈구에 대한 재건술 및 골절의 관혈적 정복과 내고정술을 함께 계획하였다. 전신 마취 하에서 삼각 대흉 도달법으로 견갑 하건 부착부를 수직 절개한 후 관절낭을 L-형으로 절개하고 관절와 상완 관절을 노출시킨 다음 탈구된 상완골 두를 정복하였다.
- 또한 신경 섬유종성 변형으로 점액양 퇴행을 보이는 견갑하근의 일부 조직을 채취하여 조직 검사를 시행하였다. 근위 상완부로 피부 절개를 약간 연장하여 골절 부위를 노출시킨 다음 영상 증폭기 하에서 골절용 겸 자로 골절부를 관혈적 정복한 뒤, 3.5 mm 재건 금속판을 이용하여 나사못으로 최종 고정하였다(Fig. 4A, B). 우측 주관절부의 망상형 신경 섬유종은 제거를 원하지 않아 절개 생검만 실시하였으며 병리 조직 검사 상 견갑 하근 주위의 신경 섬유종과 같이 악성화 소견은 없었다.
- Neer의 관절낭 이동술을 적용하여 상하부 관절낭을 교차하여 봉합하였으나 관절낭이 얇고 퇴화되어 있어 견갑하건을 약 1 cm 정도 단축하여 봉합 하였다. 또한 신경 섬유종성 변형으로 점액양 퇴행을 보이는 견갑하근의 일부 조직을 채취하여 조직 검사를 시행하였다. 근위 상완부로 피부 절개를 약간 연장하여 골절 부위를 노출시킨 다음 영상 증폭기 하에서 골절용 겸 자로 골절부를 관혈적 정복한 뒤, 3.
- 우측 주관절부의 망상형 신경 섬유종은 제거를 원하지 않아 절개 생검만 실시하였으며 병리 조직 검사 상 견갑 하근 주위의 신경 섬유종과 같이 악성화 소견은 없었다. 술 후 Velpeau 붕대로 4주간 견관절을 고정한 후 수동적 전방 거상 운동을 시행하였으며, 술 후 6주에 외회전 운동과 능동적 운동을 추가 하였다. 수술 후 7개월 추시 결과 방사선 사진 상 골절부는 유합 되었고(Fig.
- 견관절의 도수 정복이 불가능한 상태로 판단하여 관혈적 정복과 견관절 재발성 탈구에 대한 재건술 및 골절의 관혈적 정복과 내고정술을 함께 계획하였다. 전신 마취 하에서 삼각 대흉 도달법으로 견갑 하건 부착부를 수직 절개한 후 관절낭을 L-형으로 절개하고 관절와 상완 관절을 노출시킨 다음 탈구된 상완골 두를 정복하였다. Neer의 관절낭 이동술을 적용하여 상하부 관절낭을 교차하여 봉합하였으나 관절낭이 얇고 퇴화되어 있어 견갑하건을 약 1 cm 정도 단축하여 봉합 하였다.
대상 데이터
- 20세 남자 환자로 내원 11년 전부터 제 1형 신경 섬유종증으로 진단 받고 타원에서 경과 관찰을 하고 있던 환자였다. 신경 섬유종증에 대한 특별한 가족력은 없었다.
- 본원 내원 약 10년 전에 넘어지면서 우측 견관절의 최초 탈구가 발생하였으며 이후 5~6회 정도 탈구의 재발이 있어 타원에서 도수 정복을 시행한 과거력이 있었다. 본원 내원 3일전 넘어지면서 발생한 우측 견관절의 재탈구로 인해 타원 응급실에서 비마취하 도수정복을 두 차례 시행하였으나 해부학적 정복이 되지 않아 본원 외래로 내원하였다. 이학적 검사 상 우측 견관절부와 근위 상완부에 동통성 운동 제한과 함께 약간의 부종이 관찰되었으며 신경학적 이상 소견은 없었다.
성능/효과
- 1) 여러 형태가 있으나 본 증례와 같은 제 1형과 가족형 청신경종으로 불리는 제 2형이 가장 흔하고 정형외과적 문제는 주로 제 1형에서 발생한다.1) 관련된 근골격계 증상은 국소적 또는 전신적으로 발생할 수 있는데 전신적으로는 성장 부진, 왜소증, 골연화증, 골다공증 등이 있으며 국소적으로는 이영양성 또는 특발성 척추 측만증, 장관골 특히 경골의 이형성증 및 그와 관련된 가관절증, 골의 낭종성 병변, 그리고 사지의 신경 섬유종으로 인한 연부조직 이상이나 관절의 변형 등이 있다.2,3) 비록 본 증례에서는 동반되지 않았으나 척추 측만증은 신경 섬유종증 환자의 21~49%에서 발생할 정도로 가장 흔히 동반되는 근 골격계 이상이며4) 가관절증은 경골에 흔히 발생하나 쇄골이나 요척골 등 장관골에도 발생할 수 있다.
- p>신경 섬유종증은 상염색체 우성으로 유전하는 흔한 신경 피부 증후군 중의 하나로, 가장 흔한 제 1형은 von Recklinghausen병으로 불리며 다발성 신경 섬유종, 체간의 밀크 커피색 반점, 홍채의 Lisch 소결절, 액와부나 서혜부의 주근깨(freckling)를 특징으로 한다.1) 신경 섬유종은 외배엽과 중외배엽 기원 조직을 주로 침범하여 피부나 피하 조직, 말초 신경과 근 골격계에 이상을 보인다. 근 골격계 이상은 환자의 50% 이상에서 관찰되며 골이형성증, 골 미란, 탈 석회화와 골다공증, 척추 측만증, 사지 비대증, 장관골 특히 경골의 가관절증, 병적 골절 등이 흔하게 동반되지만2,3) 신경 섬유종증 환자와 관련된 주요 관절의 탈구에 관한 보고는 드물다.
- 1) 관련된 근골격계 증상은 국소적 또는 전신적으로 발생할 수 있는데 전신적으로는 성장 부진, 왜소증, 골연화증, 골다공증 등이 있으며 국소적으로는 이영양성 또는 특발성 척추 측만증, 장관골 특히 경골의 이형성증 및 그와 관련된 가관절증, 골의 낭종성 병변, 그리고 사지의 신경 섬유종으로 인한 연부조직 이상이나 관절의 변형 등이 있다.2,3) 비록 본 증례에서는 동반되지 않았으나 척추 측만증은 신경 섬유종증 환자의 21~49%에서 발생할 정도로 가장 흔히 동반되는 근 골격계 이상이며4) 가관절증은 경골에 흔히 발생하나 쇄골이나 요척골 등 장관골에도 발생할 수 있다.5) 본 증례에서는 상완골과 견갑골의 저형성과 함께 굴곡 변형, 피질골의 약화, 낭종성 골 병변 등이 관찰되었으나 이전에 골절 병력이나 방사선 소견 상가관절 형성은 보이지 않았다.
- 8) 그 외에도 신경 섬유종은 관절 주위의 정상적인 감각 기능을 소실시켜 신경병성 관절증을 유발함으로써 탈구를 유발할 수 있다.9) 이상의 고관절 탈구의 원인을 바탕으로 본 증례에서의 견관절 재발성 탈구의 원인을 추론해 보면, 1) 신경 섬유종의 국소적 압박으로 인한 근위 상완골 및 견갑골 관절와의 저형성과 변형이 발생하여 탈구의 위험성이 커지고, 2) 견관절의 개방성 정복 시 확인된 바와 같이 관절낭이 위약한 상태로 퇴행되어 있어 관절의 불안정성을 악화시켰을 가능성이 있으며, 3) 견관절의 동적 안정성을 담당하는 회전근 개 근육에 다발성 망상형 신경 섬유종이 관찰되는 것으로 보아 회전근 개 근육 자체의 기능 저하도 원인이 될 수 있을 것으로 생각한다.
- 2,3) 비록 본 증례에서는 동반되지 않았으나 척추 측만증은 신경 섬유종증 환자의 21~49%에서 발생할 정도로 가장 흔히 동반되는 근 골격계 이상이며4) 가관절증은 경골에 흔히 발생하나 쇄골이나 요척골 등 장관골에도 발생할 수 있다.5) 본 증례에서는 상완골과 견갑골의 저형성과 함께 굴곡 변형, 피질골의 약화, 낭종성 골 병변 등이 관찰되었으나 이전에 골절 병력이나 방사선 소견 상가관절 형성은 보이지 않았다. 신경 섬유종증 환자에서 보이는 이러한 골격계 이상의 원인은 확실하지는 않으나 대부분 neurofibromin 1의 대사성 기능 상실에서 기인한다.
- 신경 섬유종증 환자에서 보이는 이러한 골격계 이상의 원인은 확실하지는 않으나 대부분 neurofibromin 1의 대사성 기능 상실에서 기인한다.6) Neurofibromin 1은 관절의 형성과 골 강도 유지에 관여하여 골격의 성장과 발육에 중요한 조절 기능을 담당하는데 신경 섬유종증에서는 이러한 기능이 소실되어 일반인에 비해 전반적인 골량의 감소를 보이게 된다. 본 증례에서는 골밀도 검사를 시행하지 않았으나 단순 방사선 사진에서도 골질 감소가 보이는 것으로 보아 비정상적인 골밀도의 감소가 있을 것으로 예상되며 약해진 골격에 연부 조직에서 유래한 다발성 망상형 신경 섬유종의 이차적인 압박으로 인해 골변형이 유발되었을 것으로 생각된다.
- 6) Neurofibromin 1은 관절의 형성과 골 강도 유지에 관여하여 골격의 성장과 발육에 중요한 조절 기능을 담당하는데 신경 섬유종증에서는 이러한 기능이 소실되어 일반인에 비해 전반적인 골량의 감소를 보이게 된다. 본 증례에서는 골밀도 검사를 시행하지 않았으나 단순 방사선 사진에서도 골질 감소가 보이는 것으로 보아 비정상적인 골밀도의 감소가 있을 것으로 예상되며 약해진 골격에 연부 조직에서 유래한 다발성 망상형 신경 섬유종의 이차적인 압박으로 인해 골변형이 유발되었을 것으로 생각된다.
- 4,10) 종양은 증례에서와 같이 대개 소아기에 발생하며 주요 사지 신경이나 그 분지가 비정상적으로 굵어지면서 신경 외막을 넘어 주위 연부 조직으로 확대되는 양상을 보인다. 본 증례에서는 기능적 이상없이 미관상 문제만을 보였으며 종물 내로의 출혈이나 국소 동통은 없었고 절개 생검 상으로도 악성화 세포는 관찰되지 않았다. 그러나 제 1형 신경 섬유종증 환자에서 발생한 망상형 신경 섬유종은 종양 발생 10~20년 내에 약 10~24% 정도에서 신경 섬유육종으로 악성화할 가능성이 있으므로4) 종양의 갑작스런 크기 변화, 동통이나 신경 이상 소견의 발생 여부에 세심한 주의가 필요하므로, 본 증례의 추가적인 관찰이 필요할 것으로 판단된다.
- 본 증례의 환자는 재발성 견관절 탈구로 도수 정복한 병력이 있으나, 비정상적으로 약화된 골질로 인해 신경섬유종증 환자에서 주요 관절의 도수 정복은 상당한 주의를 요한다. 저자들 역시 본원에서 처음 촬영한 단순 방사선 사진 상에서 골절 여부를 확실히 알지 못했으나 컴퓨터 단층 촬영 상에서 골절을 확인할 수 있었는데 이는 초기 수상 당시 미세한 골절이 발생하였다가 정복 시 전위되었거나 골다공증으로 약화된 상완골 부위를 무리하게 정복하는 과정에서 발생했을 가능성이 있다.
- 술 후 Velpeau 붕대로 4주간 견관절을 고정한 후 수동적 전방 거상 운동을 시행하였으며, 술 후 6주에 외회전 운동과 능동적 운동을 추가 하였다. 수술 후 7개월 추시 결과 방사선 사진 상 골절부는 유합 되었고(Fig. 5A, B), 이학적 검사 상 우측 견관절의 불안정성 소견은 없었으며 운동 범위는 굴곡 135도, 외회전 45도, 내회전 제 12흉추로 좌측과 유사한 정도로 회복되어 식사 및 자가 청결 관리 등 일상 동작이 가능하였다(Fig. 5C, D). 관절의 재발성 탈구 소견은 관찰되지 않았으나 주관절부의 망상형 신경 섬유종의 악성화나 탈구의 재발 유무를 관찰하기 위해 정기적인 추시 중에 있다.
- 2C, D). 자기 공명 영상 검사 상 관상면 T2 강조 영상에서 관절 내 혈종 형성 및 견갑골 주위 회전근 개 근육의 신경 섬유종성 변화가 관찰되었으며(Fig. 3A), 축상면 및 시상면 T2 강조 영상에서도 주변부는 고강도 신호를 보이고 중심부는 비교적 저강도 신호를 보이는 과녁(target) 모양의 다발성 신경 섬유종성 변화가 삼각근과 견갑하근, 극 하근 내 관찰되었으나 회전근 개의 연속성은 유지되어있었다(Fig. 3B, C). 견관절의 도수 정복이 불가능한 상태로 판단하여 관혈적 정복과 견관절 재발성 탈구에 대한 재건술 및 골절의 관혈적 정복과 내고정술을 함께 계획하였다.
- 환자의 우측 주관절 및 원위 상완부에 발생한 망상형 신경 섬유종은 국소적 또는 미만성 신경 섬유종과는 달리 질병 고유 징후(pathognomonic)로서의 진단적 가치를 지니며 제 1형 신경 섬유종증의 환자의 약 40~50%에서 관찰된다.4,10) 종양은 증례에서와 같이 대개 소아기에 발생하며 주요 사지 신경이나 그 분지가 비정상적으로 굵어지면서 신경 외막을 넘어 주위 연부 조직으로 확대되는 양상을 보인다.
후속연구
- 본 증례에서는 기능적 이상없이 미관상 문제만을 보였으며 종물 내로의 출혈이나 국소 동통은 없었고 절개 생검 상으로도 악성화 세포는 관찰되지 않았다. 그러나 제 1형 신경 섬유종증 환자에서 발생한 망상형 신경 섬유종은 종양 발생 10~20년 내에 약 10~24% 정도에서 신경 섬유육종으로 악성화할 가능성이 있으므로4) 종양의 갑작스런 크기 변화, 동통이나 신경 이상 소견의 발생 여부에 세심한 주의가 필요하므로, 본 증례의 추가적인 관찰이 필요할 것으로 판단된다.
- 저자들 역시 본원에서 처음 촬영한 단순 방사선 사진 상에서 골절 여부를 확실히 알지 못했으나 컴퓨터 단층 촬영 상에서 골절을 확인할 수 있었는데 이는 초기 수상 당시 미세한 골절이 발생하였다가 정복 시 전위되었거나 골다공증으로 약화된 상완골 부위를 무리하게 정복하는 과정에서 발생했을 가능성이 있다. 따라서 신경 섬유종증 환자에서 발생한 탈구는 컴퓨터 단층 촬영과 같은 세밀한 영상 의학적 검사를 통해 골절 여부를 사전에 반드시 확인해야 하고 무리한 도수 정복으로 의인성 골절이 발생할 수 있음을 충분히 염두해 두어야할 것으로 사료된다.
- 신경 섬유종증은 신체 여러 장기를 침범하는 전신성 유전 질환이므로 치료에 있어서도 다양한 대증적 접근이 필요하다. 비록 본 증례에서는 척추 측만증과 경골 가관절과 같이 흔히 보고되는 정형외과적 문제는 없었으나, 동측 상지에 발생한 망상형 신경 섬유종과 함께 견관절의 재발성 탈구 및 동반된 근위 상완골의 골절과 같이 드문 합병증을 보인 증례로서 신경 섬유종증의 정형외과적 접근 시 고려해야 할 것으로 사료된다.
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