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NTIS 바로가기대한견·주관절학회지, v.16 no.2, 2013년, pp.135 - 140
황태혁 (좋은삼선병원 정형외과) , 조형래 (좋은삼선병원 정형외과) , 왕태현 (좋은삼선병원 정형외과) , 양희순 (좋은삼선병원 정형외과)
We report a case of recurrent shoulder dislocation and combined proximal humerus fracture in neurofibromatosis type I. A twenty-year-old male patient with known neurofibromatosis type I presented with right shoulder dislocation and proximal humerus fracture following a minor trauma. His injured arm ...
* AI 자동 식별 결과로 적합하지 않은 문장이 있을 수 있으니, 이용에 유의하시기 바랍니다.
핵심어 | 질문 | 논문에서 추출한 답변 |
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신경 섬유종증은 어떤 형태가 있는가? | 신경 섬유종증은 사람에서 가장 흔한 단일 유전자 질환으로 17번 염색체에 위치한 유전자의 변이가 원인으로 알려져 있으며 신생아 3000명당 1명 꼴의 빈도로 발생한다.1) 여러 형태가 있으나 본 증례와 같은 제 1형과 가족형 청신경종으로 불리는 제 2형이 가장 흔하고 정형외과적 문제는 주로 제 1형에서 발생한다.1) 관련된 근골격계 증상은 국소적 또는 전신적으로 발생할 수 있는데 전신적으로는 성장 부진, 왜소증, 골연화증, 골다공증 등이 있으며 국소적으로는 이영양성 또는 특발성 척추 측만증, 장관골 특히 경골의 이형성증 및 그와 관련된 가관절증, 골의 낭종성 병변, 그리고 사지의 신경 섬유종으로 인한 연부조직 이상이나 관절의 변형 등이 있다. | |
신경 섬유종증이란? | 신경 섬유종증은 상염색체 우성으로 유전하는 흔한 신경 피부 증후군 중의 하나로, 가장 흔한 제 1형은 von Recklinghausen병으로 불리며 다발성 신경 섬유종, 체간의 밀크 커피색 반점, 홍채의 Lisch 소결절, 액와부나 서혜부의 주근깨(freckling)를 특징으로 한다.1) 신경 섬유종은 외배엽과 중외배엽 기원 조직을 주로 침범하여 피부나 피하 조직, 말초 신경과 근 골격계에 이상을 보인다. | |
von Recklinghausen병의 특징은? | 신경 섬유종증은 상염색체 우성으로 유전하는 흔한 신경 피부 증후군 중의 하나로, 가장 흔한 제 1형은 von Recklinghausen병으로 불리며 다발성 신경 섬유종, 체간의 밀크 커피색 반점, 홍채의 Lisch 소결절, 액와부나 서혜부의 주근깨(freckling)를 특징으로 한다.1) 신경 섬유종은 외배엽과 중외배엽 기원 조직을 주로 침범하여 피부나 피하 조직, 말초 신경과 근 골격계에 이상을 보인다. |
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