[논문]프로피온산 혈증 환아에서 경험한 의원성 헤모크로마토시스 I례

김숙자; 송웅주; 전영미

프로피온산 혈증 환아에서 경험한 의원성 헤모크로마토시스 I례
Iatrogenic Hemocromatosis Case in Propionic Acidemia 원문보기

Propionic acidemia is an inherited organic acid metabolic disorder. During chronic recurrent metabolic crisis, multiple blood transfusions can cause secondary hemochromatosis. We report a patient with propionic acidemia who had iron overload that resulted in liver dysfunction, cardiomyopathy and diabetes. When multiple blood transfusions are unavoidable, use of chelating agents for iron can prevent complications such as diabetes and hemochromatosis.

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문제 정의

치료 중 반복되는 채혈, 음식섭취 부진 그리고 프로피온산혈증 독성 대사물질로 인해 골수에 기능이 저하되어 오는 빈혈 등으로 인해 반복적인 수혈을 받게 되는 경우가 있다. 반복되는 수혈로 인해 철분 축적이 된 2차 헤모크로마토시스와 그로 인한 당뇨병이 병발된 case를 보고한다.

제안 방법

5세 남아로 조선족 엄마와 한국인 아빠사이에 만삭으로 합병증 없이 정상 질식분만으로 태어난 증례는 텐덤 질량 분석기를 이용한 선천성 대사질환 스크리닝 검사에서 C3 프로피오닐 카르니틴이 증가되어 병원에 내원하였다. 검사결과를 확인 후 확진검사 지연으로 출생 10일 만에 수유곤란, 기면, 탈수상태로 응급실을 방문하였다. 응급실방문 시 혈액 암모니아 936 mg/dL으로 증가되었고 황달이 있었다.
응급 복막투석으로 혈액 암모니아는 조절되었으나 투석부위에 감염이 있어 1개월 간 병원에 입원하게 되었다. 그 후 식이요법과 뇌 손상으로 인한 경련을 페노바비탈로 조절하며 추적치료를 받았다. 생후 2.
일반 혈액검사, 간기능 검사, 저장철, 아미노산 검사, 소변 유기산분석, 영양상태에 대한 지표검사, 초음파검사를 실시하였다.

대상 데이터

만 9.5세 남아로 조선족 엄마와 한국인 아빠사이에 만삭으로 합병증 없이 정상 질식분만으로 태어난 증례는 텐덤 질량 분석기를 이용한 선천성 대사질환 스크리닝 검사에서 C3 프로피오닐 카르니틴이 증가되어 병원에 내원하였다. 검사결과를 확인 후 확진검사 지연으로 출생 10일 만에 수유곤란, 기면, 탈수상태로 응급실을 방문하였다.
이 증례는 프로피온산혈증으로 유전성 대사질환 치료 중 철분의 과다한 축적으로 인해 간기능 이상과 당뇨병이 초래되었다.
중환자실 치료로 심한 빈혈 때문에 반복적으로 받은 수혈은 철분 축적을 일으켜 장기손상을 초래한다. 이 증례에서 보인 8세 때부터 생긴 당뇨병은 철분이 췌장에 축적되어 나타난 현상으로 사료된다. 또한 초음파 검사상 간과 췌장에 고음영 소견과 간조직 검사상 혈색소 증가는 수혈로 인한 2차적인 혈색소 침착(Hemochromatosis)으로 사료된다.

성능/효과

5개월 후에 투석으로 인한 장 유착이 심해서 음식물 섭취가 불가능하여 수술을 받았다. 10년간 37번의 입원치료 중 대사질환으로 인한 5회의 췌장염이 합병되었다. 대부분 수액치료로 감염, 전해질 불균형, 산증 등 대사질환과 관련된 합병증은 비교적 잘 회복되었으나 2010년 신종플루로 인하여 대사위기로 중환자실에 입원하게 되었다.
대사질환 검사 중 혈장 아미노산 분석결과 모든 아미노산 수치가 너무 낮게 유지되었고 소변유기산 분석 결과 체단백 분해로 인한 대사물질 증가소견이 관찰되었다. 선천성 대사질환은 몸을 유지하고 성장에 필요한 최소한의 영양이 유지되어야 한다.
철분 치료를 위해 사용되는 금속이온봉쇄제(Chelating agents)의 사용은 유일한 합병증을 예방하기 위한 치료제이다. 이 환아에서 엑스자이드 확산제를 몸무게 kg당 12.5 mg을 1일 1회 투여 후 부작용 여부를 확인했다. 투여 후 3일이 지나 백혈구 수가 52×10³/uL에서 34×10³/uL으로 감소했다.
철분 제거를 위해 엑스자이드 확산정을 1일 250 mg 경구 투여한 후 일시적인 백혈구 감소와 혈소판 감소가 관찰되었다(백혈구 5.2→3.0×103/uL,혈소판 123→42 103/uL).
혈액검사 상 심한빈혈(Hb 8-9 mg/dL)이 있었으며, 간기능 검사상(AST 105 IU/L, ALT 78 IU/L) 경미한 간기능 장애가 지속되었고 암모니아(109-146 mg/dL)으로 높았다. 황달은 없었으며 총 빌리루빈 0.81 mg/dL, 총 단백 6.8 g/dL, 알칼리포스파타제 667 IU/L, 요산 11 mg/dL, BUN 6.3 mg/dL, 총 칼슘 8.0 mg/dL로 정상이었고, LDH 357 U/L는 약간 상승하였다. 췌장 효소인 아밀라아제 42 U/L로 정상을 유지했다.

핵심어

질문

논문에서 추출한 답변

혈색소 침착이란 무엇인가?

혈색소 침착(Hemochromatosis)은 철분이 몸에 과다하게 축적되는 대사질환이다1) . 몸에 있는 철의 양은 주로 철 흡수에 의해 통제되나 철분이 과잉되어 체내에 축적될 경우 독성이 있을 수 있다.

프로피온산혈증에는 어떤 치료를 사용하는가?

프로피온산혈증은 상염색체 열성으로 유전하는 유기산 대사질환으로 조기발견 치료하지 않으면 심각한 뇌장애를 일으킬 수 있는 질환이다. 치료는 식이요법, 조효소치료, 그리고 합병증에 대한 치료가 있다. 치료 중 반복되는 채혈, 음식섭취 부진 그리고 프로피온산혈증독성 대사물질로 인해 골수에 기능이 저하되어 오는 빈혈 등으로 인해 반복적인 수혈을 받게 되는 경우가 있다.

프로피온산혈증이란 무엇인가?

프로피온산혈증은 상염색체 열성으로 유전하는 유기산 대사질환으로 조기발견 치료하지 않으면 심각한 뇌장애를 일으킬 수 있는 질환이다. 치료는 식이요법, 조효소치료, 그리고 합병증에 대한 치료가 있다.

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