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NTIS 바로가기대한유전성대사질환학회지 = Journal of the Korean Society of Inherited Metabolic Disease, v.13 no.1, 2013년, pp.54 - 56
Propionic acidemia is an inherited organic acid metabolic disorder. During chronic recurrent metabolic crisis, multiple blood transfusions can cause secondary hemochromatosis. We report a patient with propionic acidemia who had iron overload that resulted in liver dysfunction, cardiomyopathy and dia...
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핵심어 | 질문 | 논문에서 추출한 답변 |
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혈색소 침착이란 무엇인가? | 혈색소 침착(Hemochromatosis)은 철분이 몸에 과다하게 축적되는 대사질환이다1) . 몸에 있는 철의 양은 주로 철 흡수에 의해 통제되나 철분이 과잉되어 체내에 축적될 경우 독성이 있을 수 있다. | |
프로피온산혈증에는 어떤 치료를 사용하는가? | 프로피온산혈증은 상염색체 열성으로 유전하는 유기산 대사질환으로 조기발견 치료하지 않으면 심각한 뇌장애를 일으킬 수 있는 질환이다. 치료는 식이요법, 조효소치료, 그리고 합병증에 대한 치료가 있다. 치료 중 반복되는 채혈, 음식섭취 부진 그리고 프로피온산혈증독성 대사물질로 인해 골수에 기능이 저하되어 오는 빈혈 등으로 인해 반복적인 수혈을 받게 되는 경우가 있다. | |
프로피온산혈증이란 무엇인가? | 프로피온산혈증은 상염색체 열성으로 유전하는 유기산 대사질환으로 조기발견 치료하지 않으면 심각한 뇌장애를 일으킬 수 있는 질환이다. 치료는 식이요법, 조효소치료, 그리고 합병증에 대한 치료가 있다. |
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