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대한유전성대사질환학회지 = Journal of the Korean Society of Inherited Metabolic Disease, v.14 no.2, 2014년, pp.178 - 181
최미란 (인하대병원 소아청소년과) , 권영희 (성균관대학교 삼성서울병원 소아청소년과) , 진동규 (성균관대학교 삼성서울병원 소아청소년과) , 이지은 (인하대병원 소아청소년과)
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Hunter syndrome (mucopolysaccharidosis type II, MPS II) is a X-linked lysosomal storage disease caused by a deficiency in the lysosomal enzyme, iduronate-2-sulfatase (IDS), leading to accumulation of glycosaminoglycans within lysosomes of many organs and tissues. Since the enzyme replacement therapy...
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| 핵심어 | 질문 | 논문에서 추출한 답변 |
|---|---|---|
| 헌터증후군의 증상은? | 헌터증후군의 임상상은 매우 다양하며 특히 질환 초기에는 비특이적 증상 및 진찰 소견을 보이는 경우가 많지만 대부분 만성적이고 진행되는 경과를 보이며 투박한 얼굴 모양과 부자연스러운 관절 운동, 관절 구축, 간 비장비대, 골격계 이형성증과 성장 지연 및 신경학적 퇴화를 나타낸다2, 8). 남아있는 IDS 효소의 활성도에 따라 증상의 발현 정도가 달라지며 경증과 중증으로 구분 수 있는데, 중증은 보통 2-4세에 인지 장애를 초래하는 진행성 신경학적 증상들을 보이며 일반적으로 폐쇄성 기도 막힘증이나 심장기능 부전 등에 의해 10-20세 나이에 사망하는 경우가 많다. | |
| 뮤코다당증은 무엇인가? | 뮤코다당증(mucopolysaccharidosis)은 글리코사미노글리칸(glycosaminoglycans, GAGs)의 분해를 촉매 하는 일련의 효소 결핍에 의해 리소좀(lysosome)에 전구물질이 축적되는 리소좀 축적질환의 일종이다1). 결핍된 효소에 따라 dermatan sulfate, heparin sulfate, keratin sulfate, chondroitin sulfate 등이 조직이나 기관의 세포내 리소좀에 축적되어 퇴행성 병변을 일으키며 이는 7종류의 아형으로 분류된다1). | |
| 뮤코다당증은 어떻게 구분되는가? | 뮤코다당증(mucopolysaccharidosis)은 글리코사미노글리칸(glycosaminoglycans, GAGs)의 분해를 촉매 하는 일련의 효소 결핍에 의해 리소좀(lysosome)에 전구물질이 축적되는 리소좀 축적질환의 일종이다1). 결핍된 효소에 따라 dermatan sulfate, heparin sulfate, keratin sulfate, chondroitin sulfate 등이 조직이나 기관의 세포내 리소좀에 축적되어 퇴행성 병변을 일으키며 이는 7종류의 아형으로 분류된다1). |
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