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대한유전성대사질환학회지 = Journal of the Korean Society of Inherited Metabolic Disease, v.15 no.3, 2015년, pp.160 - 164
김이안 (순천향대학교 부천병원 소아청소년과) , 진장용 (순천향대학교 부천병원 소아청소년과) , 박재옥 (순천향대학교 부천병원 소아청소년과) , 홍용희 (순천향대학교 부천병원 소아청소년과)
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Hunter syndrome(Mucopolysaccharidosis type II, MPS type II) is an X-linked disorder of glycosaminoglycans (GAGs) metabolism caused by an iduronate-2-sulfatase (IDS2) deficiency. A 24-month-old boy visited the department of pediatrics with the chief compliant of chronic purulent rhinorrhea beginning ...
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| 핵심어 | 질문 | 논문에서 추출한 답변 |
|---|---|---|
| 헌터 증후군의 임상적인 특징은? | 헌터 증후군(뮤코다당증 II형, MPS II)은 iduronate-2-sulfatase (IDS2) 효소가 결핍되어 발생하며 헌터증후군의 80%에서 IDS 유전자의 점 돌연변이가 발견되었다. 임상적으로 거친 외모, 저신장, 다발성 골이상증, 관절강직, 지능지연, 간비장비대, 심비대, 두꺼운 피부와 결절성 및 몽고 반점을 특징으로 한다3) . | |
| 뮤코다당증이란? | 뮤코다당증(Mucopolysaccharidosis, MPS)은 글리코사미노글리칸(glycosaminoglycans, GAGs)을 분해 하는 리소좀 효소를 코딩하는 유전자 변이에 의해 발생 하는 진행성 유전질환이다. 글리코사미노글리칸이 분해 되지 않아 리소좀 내부에 글리코사미노글리칸 대사물질들이 축적되어 세포 기능을 방해하며 이로 인해 특징적인 임상적, 방사선학적, 생화학적 특징들이 나타난다. | |
| 헌터증후군을 어린 나이에 진단하는것이 중요한 이유는? | 조기 진단되어 조기에 효소 보충요법을 시행할 경우보다 나은 효과가 있기에 어린 나이에 임상 증상과 신체 진찰을 통해 헌터증후군을 의심하는 것이 매우 중요하다. 저자들은 소아청소년과에 방문하는 흔한 원인인 만성 화농성 비루를 주소로 내원했던 24개월 환아가 Iduronate sulfatase 검사, GAGs 정량 검사와 유전자 검사를 통해 이른 시기에 헌터증후군으로 진단된 증례를 경험하였기에 보고하는 바이다. |
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