상아질 이형성증은 매우 드물게 발생하는 상염색체 우성 유전 질환이다. 발생학적 원인에 대해서는 아직 명확하게 알려지지 않았으며 인구 100,000당 1명의 발병률을 나타낸다. 상아질 이형성증은 두 가지 형으로 분류가 되며, 치근부위 상아질 형성이상을 보이는 치근형의 제 1형과 치관부위 상아질 형성이상을 보이는 치관형인 제 2형으로 나눠진다. 제 1형 상아질 이형성증은 임상적으로 정상적인 치관형태을 보이고 있으나 동요도를 가지며 방사선학적으로 치수강과 치근관의 폐쇄, 짧은 원추형의 치근형태 및 자발적으로 형성된 치근단 병소가 특징적으로 관찰된다. 본 논문은 한 가족 내에서 아버지를 제외한 4명의 가족 구성원들에게 발생한 제 1형 상아질 이형성증을 관찰한 바, 이에 대해 이환된 가족 구성원들의 임상, 방사선학 및 조직병리학적 소견을 보고하고자 한다. 제 1형 상아질 이형성증은 방사선학적 검사를 시행하지 않고서는 임상적으로 인지하기 어려우며 조기 진단을 통해 정기적인 구강 위생 관리 및 예방치료를 시행할 경우 이환된 치아의 조기 탈락을 예방하거나 지연시킬 수 있을 것이다.
상아질 이형성증은 매우 드물게 발생하는 상염색체 우성 유전 질환이다. 발생학적 원인에 대해서는 아직 명확하게 알려지지 않았으며 인구 100,000당 1명의 발병률을 나타낸다. 상아질 이형성증은 두 가지 형으로 분류가 되며, 치근부위 상아질 형성이상을 보이는 치근형의 제 1형과 치관부위 상아질 형성이상을 보이는 치관형인 제 2형으로 나눠진다. 제 1형 상아질 이형성증은 임상적으로 정상적인 치관형태을 보이고 있으나 동요도를 가지며 방사선학적으로 치수강과 치근관의 폐쇄, 짧은 원추형의 치근형태 및 자발적으로 형성된 치근단 병소가 특징적으로 관찰된다. 본 논문은 한 가족 내에서 아버지를 제외한 4명의 가족 구성원들에게 발생한 제 1형 상아질 이형성증을 관찰한 바, 이에 대해 이환된 가족 구성원들의 임상, 방사선학 및 조직병리학적 소견을 보고하고자 한다. 제 1형 상아질 이형성증은 방사선학적 검사를 시행하지 않고서는 임상적으로 인지하기 어려우며 조기 진단을 통해 정기적인 구강 위생 관리 및 예방치료를 시행할 경우 이환된 치아의 조기 탈락을 예방하거나 지연시킬 수 있을 것이다.
Dentin dysplasia is a rare hereditary disturbance characterized by a dental anomaly of the dentin layer. The etiology is unclear, and this rare hereditary disturbance affects approximately one person in every 100,000. Dentin dysplasia is classified into two types, radicular dentin dysplasia as type ...
Dentin dysplasia is a rare hereditary disturbance characterized by a dental anomaly of the dentin layer. The etiology is unclear, and this rare hereditary disturbance affects approximately one person in every 100,000. Dentin dysplasia is classified into two types, radicular dentin dysplasia as type I and coronal dentin dysplasia as type II. The characteristic clinical findings of dentin dysplasia type I are normal appearance of the crown and hypermobility of teeth. The radiographic findings are obliteration of all pulp canals, short, blunted and malformed or absent roots. Dentin dysplasia type II as coronal dentin dysplasia shows similar clinical features with dentinogensis imperfecta. This report shows a case of dentin dysplasia type I affecting one family except the father. The clinical, radiographic and histopathologic findings of this family are presented. Dentin dysplasia type I is difficult to diagnose unless dentist performs radiographic examination. If the affecting patient does not get regular dental care, dental abscesses or cysts may form spontaneously without caries. In this regard, early diagnosis is important to prevent premature loss of dentition.
Dentin dysplasia is a rare hereditary disturbance characterized by a dental anomaly of the dentin layer. The etiology is unclear, and this rare hereditary disturbance affects approximately one person in every 100,000. Dentin dysplasia is classified into two types, radicular dentin dysplasia as type I and coronal dentin dysplasia as type II. The characteristic clinical findings of dentin dysplasia type I are normal appearance of the crown and hypermobility of teeth. The radiographic findings are obliteration of all pulp canals, short, blunted and malformed or absent roots. Dentin dysplasia type II as coronal dentin dysplasia shows similar clinical features with dentinogensis imperfecta. This report shows a case of dentin dysplasia type I affecting one family except the father. The clinical, radiographic and histopathologic findings of this family are presented. Dentin dysplasia type I is difficult to diagnose unless dentist performs radiographic examination. If the affecting patient does not get regular dental care, dental abscesses or cysts may form spontaneously without caries. In this regard, early diagnosis is important to prevent premature loss of dentition.
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문제 정의
이와 같이 제 1형 상아질 이형성증은 여러 가지 치과적 문제를 가지고 있으나 발생이 드물고 더욱이 가족력에 대한 보고가 희소하다. 본 증례보고는 제 1형 상아질 이형성증이 한 가족 내에서 아버지를 제외한 4명의 가족 구성원들에게 이환된 증례들을 관찰하였기에 이에 대한 임상적, 방사선학적 및 조직병리학적 소견을 보고하고자 한다.
제 1형 상아질 이형성증은 드물게 발생하는 상염색체 우성유전 질환으로 유치와 영구치에 모두 이환되며 짧은 치근 및 불량한 구강 위생 관리로 인한 치주적인 문제가 동반될 경우 치아의 조기 탈락을 초래한다. 본 증례보고에서는 한 가족 내에서 아버지를 제외한 4명의 가족구성원에서 발생한 제 1형 상아질 이형성증을 살펴보았다. 조기 진단 및 예방치료는 제 1형 상아질 이형성증에 이환된 치아의 유지 및 관리에 있어 중요하다.
8). 형제들 모두 임상 검사 및 방사선학적 검사를 통하여 제 1형 상아질 이형성증에 이환되었음이 진단되었으며 부모의 치과적 검사를 통해 유전 경로를 확인하고자 하였다.
제안 방법
발단자의 2명의 형제들에 대하여 임상 검사와 방사선 검사를 시행하였다. 전신병력 상 특이 사항 없었으며 구강 위생이 다소불량하다는 것을 제외하고는 임상적으로 특이한 점이 관찰되지 않았다(Fig.
임상 및 방사선학적 특징들을 통하여 제 1형 상아질 이형성증으로 진단하였다. 치료로는 환아의 구강 위생 상태를 개선하기 위하여 치석제거술을 시행하였으며 정기 검진을 시행하기로 하였다.
정확한 진단을 위해 구외 파노라마 방사선 촬영과 구내 치근단 방사선 촬영을 시행하였다(Fig. 2, 3). 방사선사진에서 유치와 영구치 모두에서 전반적으로 짧고 불완전한 원추형의 치근 형태와 근관 폐쇄가 관찰되었다.
임상 및 방사선학적 특징들을 통하여 제 1형 상아질 이형성증으로 진단하였다. 치료로는 환아의 구강 위생 상태를 개선하기 위하여 치석제거술을 시행하였으며 정기 검진을 시행하기로 하였다.
환아의 동요도가 증가된 하악 우측 유견치를 발거한 후 장축방향으로 절단 하여 절편을 형성하였으며 그 절단면을 관찰하였다(Fig. 4A). 정상적인 치아의 치관 외형과 법랑질 형성이 관찰되었으며 치관쪽 상아질과 일부 직하방 상아질은 정상적으로 보였다.
대상 데이터
7). 12세 3개월 된 둘째 언니의 구외 파노라마 방사선 사진에서 역시 짧고 불완전한 원추형의 치근 및 근관 폐쇄를 확인할 수 있었다(Fig. 8). 형제들 모두 임상 검사 및 방사선학적 검사를 통하여 제 1형 상아질 이형성증에 이환되었음이 진단되었으며 부모의 치과적 검사를 통해 유전 경로를 확인하고자 하였다.
5, 6). 13세 6개월 된 첫째 오빠의 구외 파노라마 방사선 사진 상에서 발단자의 경우와 유사하게 전반적으로 짧은 원추형의 치근이 확인되었으며 치수강과 치근관의 폐쇄가 관찰되었다. 또한 초승달 모양으로 형성된 방사선 투과성의 치수 잔사가 백악-법랑 경계에 평행되게 관찰되었다(Fig.
8세 2개월 된 여아가 상악 영구 중절치의 치근부가 보이지 않는다는 주소로 개인치과의원에서 경북대학교 치과병원 소아치과로 의뢰 되었다. 환아의 전신병력 상 특이 사항 없었으며 2년 전 외력에 의한 치아 손상으로 상, 하악 양측 유중절치가 완전 탈구된 치과적 병력이 있었다.
Panoramic radiograph of proband's 12-year-old elder sister.
성능/효과
임상 검사 시 구강 위생이 불량하여 하악 양측 영구 중절치에 중등도의 치석이 침착되어 있었고 동요도가 보였으나 치관형태의 이상은 관찰되지 않았다. 또한 전체적으로 정상적인 치관색을 보였으나 상악 우측 유견치에서 다소 회갈색의 변색이 관찰되었다(Fig. 1).
2, 3). 방사선사진에서 유치와 영구치 모두에서 전반적으로 짧고 불완전한 원추형의 치근 형태와 근관 폐쇄가 관찰되었다. 또한 유치의 치근관은 완전히 폐쇄가 되어 있었으며 영구치의 치근관은 방사선 투과성의 초승달 모양의 치수 잔사가 백악-법랑 경계에 평행되게 관찰되었다.
본 증례보고에 소개된 가족의 가계도를 통하여 가족 내에 이환된 제 1형 상아질 이형성증이 상염색체에 대하여 우성으로 유전되었으며 높은 침투도로 유전되었음을 확인할 수 있었다(Fig. 11).
Kalk 등17)이 보고한 5명의 제 1형 상아질 이형성증 환자에게서 모두 맹출지연이 관찰되었으며 이는 맹출에 있어 필수적인 치근의 성장이 정상적으로 이루어지지 않았기 때문일 것이라고 하였다. 본 증례보고에서 셋째 자녀의 경우 환아의 연령에 비해 맹출이 다소 지연되고 있음이 관찰되었으나 그 정도는 심각하지 않았으며 이갈이가 거의 완료된 나머지 두 자녀들과 영구치열기인 어머니에서는 맹출 지연을 확인할 수는 없었다.
상염색체 우성 유전 질환으로 알려져 있으나 가족력을 가지며 발생한 증례는 흔치 않으며10,16,17) 가족력을 가지지 않고 산발적으로 발생한 증례들은 종종 보고 되고 있다5,11-13). 본 증례보고에서는 이환된 어머니와 이환되지 않은 아버지 사이에 태어난 모든 자녀에게서 제 1형 상아질 이형성증이 나타났으며 이를 통해 가족력에 의해 발생되었음을 확인할 수 있었다. 제 1형 상아질 이형성증의 정확한 발생학적 기전에 대해서는 여러 주장들이 있으며 Logan 등7)은 치유두의 변성에 의하여 치수의 석회화가 일어난다고 주장하였고 Sauk 등8)은 헤르트비히 상피근초(Hertwig’s epithelial root sheath)의 조기 함입이 상아질 축적이상을 가져왔을 것이라고 추측하였으나 현재는 Wesley 등14)이 주장한 상아질 이형성증 제 1형에서 나타나는 결함이 외배간엽성 기원의 상아질모세포의 비정상적인 기능과 분화에 의한 결과로 치근 형태의 이상이 초래되었을 것이라는 것이 주목받고 있다.
그에 반하여 43세인 환아 어머니의 구외 파노라마 방사선 사진에서는 자녀들에게서와 비슷한 치근의 형태학적 이상이 발견되었다. 전반적으로 짧으며 하악 구치부에서의 특징적인 W - 자 모양의 치근이 관찰되었으며 치수강과 치근관의 완전한 폐쇄가 관찰되었다. 상악 좌측 중절치와 하악 우측 측절치의 결손에 의한 계속 가공 의치 장착하였으며 하악 우측 제 1대구치와 제 2대구치에는 원인이 명확하지 않은 치근단 병소가 관찰되었다.
4A). 정상적인 치아의 치관 외형과 법랑질 형성이 관찰되었으며 치관쪽 상아질과 일부 직하방 상아질은 정상적으로 보였다. 그러나 치근쪽 상아질은 관상 상아질과 유골성 상아질로 구성된 구상의 괴가 서로 유합되어 있었으며 이들 구상의 구조물은 마치 자갈위로 용암이 흘러내린 모양을 보였다.
그러나 본 증례에서도 확인할 수 있듯이 한 명의 환자에게서도 여러 개의 아분류가 나타나게 된다. 즉, 셋째 자녀의 유치에서는 완전 폐쇄를 보이는 아분류 1a가 나타나지만 영구치에서는 1b-1c로 분류가 된다. 그러므로 이러한 아분류는 임상적으로 큰 의미를 가지지 않는 것으로 생각된다.
환아 아버지의 구외 파노라마 방사선 사진에서는 상악 우측 제 2대구치의 잔존 치근, 상악 우측 측절치, 상악 좌측 중절치와 측절치, 하악 우측 견치의 치아 우식이 발견되었으며 매복된 하악 양측 제 3대구치를 확인할 수 있었으나 치근과 치근관의 형태는 모두 정상임을 확인할 수 있었다(Fig. 9). 그에 반하여 43세인 환아 어머니의 구외 파노라마 방사선 사진에서는 자녀들에게서와 비슷한 치근의 형태학적 이상이 발견되었다.
8세 2개월 된 여아가 상악 영구 중절치의 치근부가 보이지 않는다는 주소로 개인치과의원에서 경북대학교 치과병원 소아치과로 의뢰 되었다. 환아의 전신병력 상 특이 사항 없었으며 2년 전 외력에 의한 치아 손상으로 상, 하악 양측 유중절치가 완전 탈구된 치과적 병력이 있었다.
후속연구
그에 반해 임상적으로는 정상치아와 크게 다른 점을 발견할 수 없다. 그러나 위에서 언급한 맹출 지연, 치아의 비정상적인 동요도, 호박색 및 회색의 치관16) 그리고 절단부위의 불투명함17)이 관찰될 경우 정상적인 치관형태와 강도를 보일지라도 방사선학적 검사를 통한 정확한 평가 및 진단이 필요할 것이다. 본 증례에서는 발단자인 셋째 자녀의 상악우측 유견치에 다소 붉은색의 변색이 관찰되었으나 다른 자녀와 어머니에서는 특이한 변색은 관찰되지 않았다.
그러므로 일반적으로 치근단 병소가 생긴 제 1형 상아질 이형성증 환자에 있어 해당치아의 치료는 발치가 권장된다. 본 증례보고에서 어머니의 경우 하악 우측 제 1대구치와 제 2대구치에서 치근단 병소가 관찰되었으며 짧은 치근과 치주인대 부착의 불리한 조건뿐 아니라 근관의 심각한 폐쇄로 인하여 근관치료의 적응증이 되지 못하며 발치가 필요할 것으로 생각되어진다.
조기 진단 및 예방치료는 제 1형 상아질 이형성증에 이환된 치아의 유지 및 관리에 있어 중요하다. 이러한 관점에서 소아치과 의사들은 중요한 역할을 가지게 되며 제 1형 상아질 이형성증에 이환된 치아들을 좀 더 오래 유지하기 위해 철저한 구강위생 교육 및 예방적 처치가 필요할 것으로 생각된다.
질의응답
핵심어
질문
논문에서 추출한 답변
상아질 이형성증은 언제,누구에의해 처음으로 서술되었는가?
상아질 이형성증은 상아질 형성에 장애가 생기는 질환으로 인구 100,000명 당 1명의 발병률을 나타내는 매우 드문 상염색체 우성 유전질환이다1-3). 이 질환은 1920년에 Ballschmiede4)에 의하여 가장 먼저 무근치(rootless teeth)로 서술되었으며 1933년 Rushton5)에 의하여 상아질 이형성증(dentin dysplasia)으로 명명되었다. Shields 등6)이 임상적 및 방사선학적으로 나타나는 특징에 따라 두 가지 형으로 분류할 것을 제안하였으며 그 후로 1972년 Witkop1)이 이환된 부위에 따라 치근형의 제 1형과 치관형의 제 2형으로 분류하였다.
상아질 이형성증이란?
상아질 이형성증은 상아질 형성에 장애가 생기는 질환으로 인구 100,000명 당 1명의 발병률을 나타내는 매우 드문 상염색체 우성 유전질환이다1-3). 이 질환은 1920년에 Ballschmiede4)에 의하여 가장 먼저 무근치(rootless teeth)로 서술되었으며 1933년 Rushton5)에 의하여 상아질 이형성증(dentin dysplasia)으로 명명되었다.
상아질 이형성증의 조기 진단이 중요한 이유는?
상아질 이형성증에 의해 초래되는 치아의 조기 상실과 같은 치과적인 문제를 예방하기 위해서는 조기 진단이 중요하며 이를 위해서는 방사선학적 검사가 반드시 필요하다. 특히 치아 형태 이상을 유발하는 다른 질환과의 감별 진단이 필요하며 그 중에서도 상아질 형성부전증과의 감별진단이 중요하다.
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