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NTIS 바로가기대한유전성대사질환학회지 = Journal of the Korean Society of Inherited Metabolic Disease, v.14 no.1, 2014년, pp.29 - 36
Mucopolysaccharidoses (MPSs) are a group of rare inherited metabolic diseases caused by deficiency of lysosomal enzymes. MPSs are clinically heterogeneous and characterized by progressive deterioration in visceral, skeletal and neurological functions. The aim of this article is to review the treatme...
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핵심어 | 질문 | 논문에서 추출한 답변 |
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뮤코다당증의 임상상은 어떤 증상을 보이는가? | 결핍된 효소에 따라 dermatan sulfate, heparin sulfate, keratin sulfate, chondroitin sulfate 등이 모든 신체 기관의 세포내 리소좀에 축적 되어 퇴행성 병변이 진행하여 발생하며 7종류로 분류된다(Table 1)1). 뮤코다당증의 임상상은 매우 다양하지만 일반적으로는 만성적이고 진행되는 경과를 보이며, 얼굴 모양이 투박하고, 관절의 움직임이 부자유스럽고, 간비종대가 있으며, 골격계 이형성증(dysostosis multiplex)과 성장 지연을 보이며, 일부 아형에서는 신경학적 퇴화를 보인다2, 3). 또한 같은 아형이라 할지라도 임상 증상은 다양한 스펙트럼으로 나타나며 중증의 경우 2세경에 외모의 변화와 관절강직, 신경계 증상이 나타나기 시작하고 심한 인지기능 저하와 심폐 기능 저하가 나타나는 반면 경증의 경우 경미한 외모의 변화만 보이고 거의 정상지능을 가지며 정상 수명을 다하는 경우도 있다. | |
뮤코다당증이란 무엇인가? | 뮤코다당증(mucopolysaccharidosis)은 glycosaminoglycan (GAG)의 분해과정에 작용하는 일련의 효소의 결핍에 의해 리소좀에 전구물질이 축적되는 리소좀 축적질환의 일종이다1). 결핍된 효소에 따라 dermatan sulfate, heparin sulfate, keratin sulfate, chondroitin sulfate 등이 모든 신체 기관의 세포내 리소좀에 축적 되어 퇴행성 병변이 진행하여 발생하며 7종류로 분류된다(Table 1)1). | |
뮤코다당증에서 리소좀에 축적 될 수 있는 물질은 어떤 것들이 있는가? | 뮤코다당증(mucopolysaccharidosis)은 glycosaminoglycan (GAG)의 분해과정에 작용하는 일련의 효소의 결핍에 의해 리소좀에 전구물질이 축적되는 리소좀 축적질환의 일종이다1). 결핍된 효소에 따라 dermatan sulfate, heparin sulfate, keratin sulfate, chondroitin sulfate 등이 모든 신체 기관의 세포내 리소좀에 축적 되어 퇴행성 병변이 진행하여 발생하며 7종류로 분류된다(Table 1)1). 뮤코다당증의 임상상은 매우 다양하지만 일반적으로는 만성적이고 진행되는 경과를 보이며, 얼굴 모양이 투박하고, 관절의 움직임이 부자유스럽고, 간비종대가 있으며, 골격계 이형성증(dysostosis multiplex)과 성장 지연을 보이며, 일부 아형에서는 신경학적 퇴화를 보인다2, 3). |
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