[논문]고셔병 환자에서 효소대체치료의 장기적 효과와 한계

김유미

고셔병 환자에서 효소대체치료의 장기적 효과와 한계
Longterm Benefit and Unmet Needs in Enzyme Replacement Therapy of Gaucher 원문보기

대한유전성대사질환학회지 = Journal of the Korean Society of Inherited Metabolic Disease, v.14 no.1, 2014년, pp.42 - 47

김유미 (소아청소년과, 양산 부산대 어린이병원)

Abstract ▼ AI-Helper

Gaucher disease is a multisystemic disorder arising from a deficient activity of the lysosomal enzyme glucocerebrosidase, which leads to accumulation of glycosylceraide and other glycolipids in the regiculoendothelial system. The characteristics of Gaucher disease are anemia, thrombocytopenia, hepatosplenomegaly, and skeletal disease. Enzyme replacement therapy (ERT) has been proven to prevent progressive manifestations of Gaucher disease and effective in improving anemia, thrombocytopenia, bone markers and biomarkers. However, some patient needs still remain unmet because of the inaccessibility of certain sites including brain, bone and various organs. ERT could not Improve the irreversible lesion such as liver fibrosis, hepatopulmonary syndrome, and necrosis or infarction of bone and other organs. Adult patients with Gaucher disease should be screened for longterm complication such as bone disease, pulmonary hypertension, gallstone, and cancer, especially in patients with splenectomy. Parkinsonism and polyneuropathy was also reported among patients with type 1 Gaucher disease, but ERT does not improve neurological function. We need to review the benefits and unmet needs of ERT in Gaucher disease.

주제어

AI 본문요약
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문제 정의

고셔병 치료에서 효소대체요법 역사가 어느새 20년이 되었고 현재까지 알려진 효소대체 요법의 효과 및 한계에 대해 살펴보고자 한다.

성능/효과

7년) 동안 효소 대체 요법 후 혈소판 감소, 빈혈, 골 통증에서 모두 호전을 보이고 특히 1형에 비해 3형에서 빠른 혈액학적 호전을 보여 주었다¹⁰⁾.또한 비장절제술을 받은 소아에서 비장절제를 받지 않은 군에 비해 골 통증 호소가 더 심하고 시간이 갈수록 악화 되는 양상을 보였고, 비장절제술을 받지 않은 소아환자들 중에서 1형보다 3형 고셔병에서 골 통증 호소가 더 많아 비절제의 유무와 질환의 아형에 따라 임상 경과에 차이가 있었다¹⁰⁾ . 같은 그룹에서 시행한 성인에 대한 장기 연구에 대한 보고 역시 혈소판, 빈혈, 간비종대, 간수치 모두 호전되었고 효소 대체 요법 기간에 비례하여 호전되었다¹¹⁾.
폐 침윤의 경우 크게 3가지 형태로 1) 2형과 3형 고셔병에서 폐포의 고셔 세포 경결(consolidation), 2) 3형 고셔병에서 폐간질의 고셔세포 침윤으로 인한 섬유화, 3) 1형 고셔병에서 발생되는 폐동맥 고혈압으로 나타날 수 있다. 실제 1형 고셔병에서 발병한 폐동맥고혈압 환자 14명을 대상으로 분석했을 때 고셔병 진단 후 평균 나이 12세에 비장절제술을 시행하였고 평균나이 36세에 폐동맥고혈압을 진단받아 효소 대체요법 및 sildenafil, bosentan 및 항응고제제를 적극적으로 사용 하였을 때 양호한 경과를 보여줌으로써 비장절제술 환자에서 심초음파를 통한 폐동맥 고혈압의 모니터링의 중요성과 적극적인 치료의 성과를 보여주었다²⁰⁾ .

질의응답

핵심어	질문	논문에서 추출한 답변
	고셔병 1형의 경우에는 어떤 합병증이 나타날 수 있는가?	고셔병은 무증상에서부터 신생아 사망에 이르기까지 다양한 임상 증상을 보이며, 증상 발생 시기와 신경 증상 여부에 따라 1형, 2형, 3형으로 분류되었다. 1형의 경우 신경계 비침투형으로 현재 분류되고 있으나 실제 말초신경병증, 파킨슨병 등의 신경 합병증이 보고 된다2, 3) . 신경계 비침투형 환자들의 대부분은 소아기에 증상이 발현되어 20세 이전에 진단되는데 주로 골 통증, 대퇴골 단두의 무혈성 괴사, 병적인 골절 등의 골격계 질환, 간비종대, 빈혈, 혈소판감소의 증상을 보이며 발병 시기가 빨랐던 환자 일수록 질환의 진행이 심하고 추후 합병증 발생의 위험도가 높겠다4, 5) .
	고셔병이란 무엇인가?	고셔병(OMIM 230800, 230900, 231000)은 상염색체 열성 유전질환으로 염색체 1q21에 존재하는 GBA 유전자의 변이로 발생된 라이소좀내 글루코세레브로시 다제(glucocerebrosidase) 효소의 결핍으로 인해 망상내피세포계에 글루코실세라마이드(glucosyl ceramid) 와 여러 글리코지질 물질들이 축적됨에 따라 발병된다1) . 현재 300 여개 이상의 GBA 유전자의 변이가 알려져 있으며 국내 70여명의 환자 중에서 50여명이 효소 대체 요법을 받고 있다.
	고셔병은 어떤 요인에 따라 1,2,3형으로 분류되는가?	현재 300 여개 이상의 GBA 유전자의 변이가 알려져 있으며 국내 70여명의 환자 중에서 50여명이 효소 대체 요법을 받고 있다. 고셔병은 무증상에서부터 신생아 사망에 이르기까지 다양한 임상 증상을 보이며, 증상 발생 시기와 신경 증상 여부에 따라 1형, 2형, 3형으로 분류되었다. 1형의 경우 신경계 비침투형으로 현재 분류되고 있으나 실제 말초신경병증, 파킨슨병 등의 신경 합병증이 보고 된다2, 3) .

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표제어: PCR

동의어: Packet Collision Rate

용어 설명 출처 목록 (6)

용어 설명: PCR은 세균 특이성이 있는 primer를 이용하여 적은 수의 세균이 있을지라도 쉽게 검출할 수 있는 유용한 방법이며, 이를 이용하여 구강 내 치면세균막이나 타액에서 직접 세균을 검출할 수 있게 되었다[8].

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