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문제 정의
- 전반적으로 효소 보충 치료는 비교적 안전하면서 중추신경계 증상 이외 증상에 대해 좋은 효과를 보이고 있다. 이에 현재 효소 보충 치료가 시행되고 있는 6가지질환에 대해 소개하고자 한다(Table 1).
- 신체적인 제약이 있지만 대부분 수명은 정상이며 정신적건강 상태는 양호한 편이다23). 진단은 섬유모세포, 근육세포, 임파구 등 리소좀을 포함하고 있는 조직에서 alpha-glucosidase의 활성도를 검사하는 것이다. 원인 유전자인 GAA는 17q 25에 위치한다21).
- 임상양상이 다양하므로 효소 보충 치료 시 환자 개개인의 상태와 병의 진행 정도에 따라 정확한 접근이 필요하고 치료 용량도 달라지며 정기적인 추적 관찰이 이루어져야 한다2). 치료의 가장 큰 목적은 증상을 완화시키고 비가역적인 손상을 방지하며 환자의 건강과 삶 의 질을 향상시키는데 있다. 그리고 소아 환자에서는 성장에 도움을 주는 추가적인 목적이 있다3).
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