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NTIS 바로가기생물정신의학 = Korean journal of biological psychiatry, v.22 no.4, 2015년, pp.173 - 178
양소영 (성균관대학교 의과대학 삼성서울병원 정신건강의학교실) , 허익수 (서울대학교 자연과학대학 통계학과) , 조은영 (삼성생명과학연구소 임상의학연구센터) , 최미지 (삼성생명과학연구소 임상의학연구센터) , 박태성 (서울대학교 자연과학대학 통계학과) , 이유상 (용인정신병원) , 홍경수 (성균관대학교 의과대학 삼성서울병원 정신건강의학교실)
Objectives Previous genome-wide association studies have indicated the association between ankyrin 3 (ANK3) and the vulnerability of schizophrenia. We investigated the association between single nucleotide polymorphisms (SNPs) covering the whole ANK3 locus and schizophrenia in the Korean population....
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핵심어 | 질문 | 논문에서 추출한 답변 |
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Ankyrin 3는 무엇때문에 주목받기 시작하였는가? | Ankyrin 3[이하 ANK3, node of Ranvier(ankyrin G)]는 10q21 유전자좌에 위치한 조현병과 양극성장애의 후보 유전자이다. 이 유전자는 양극성장애를 대상으로 한 광범위 유전체 연합연구(Genome Wide Association Study, GWAS)에서 ANK3 위에 위치한 rs9804190이 질병과 연관된 단일염기 다형성(single nucleotide polymorphism, 이하 SNP)으로 제시되면서 처음 주목을 받기 시작하였다. 4) 이후 양극성장애를 대상으로 한 광범위 유전체 연관연구들의 메타분석(metaanalysis)을 통해 rs1938526과 rs10994336이 추가적으로 연관성을 보였고, 5) rs10994336은 서양인 양극성장애 환자에서, 6) rs1938526은 아시아인 양극성장애 환자를 대상으로 한 후속 연구들에서도 반복 검증되었다. | |
Ankyrin 3는 무엇인가? | Ankyrin 3[이하 ANK3, node of Ranvier(ankyrin G)]는 10q21 유전자좌에 위치한 조현병과 양극성장애의 후보 유전자이다. 이 유전자는 양극성장애를 대상으로 한 광범위 유전체 연합연구(Genome Wide Association Study, GWAS)에서 ANK3 위에 위치한 rs9804190이 질병과 연관된 단일염기 다형성(single nucleotide polymorphism, 이하 SNP)으로 제시되면서 처음 주목을 받기 시작하였다. | |
조현병은 어떤 병이라고 알려져 있는가? | 조현병은 만성 정신질환으로 역학 연구에 따르면 80% 정도의 높은 유전율(heritability) 1)2) 을 보인다. 조현병은 멘델의 유전 법칙을 따르지 않으며, 다양한 유전자가 상호작용하여 발병에 영향을 미치는 복합유전질환으로 알려져 있다. 3) |
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