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NTIS 바로가기대한유전성대사질환학회지 = Journal of the Korean Society of Inherited Metabolic Disease, v.15 no.2, 2015년, pp.65 - 71
Since the secretion of specific chiral isomers in urine (or plasma) is very crucial to diagnose some inborn metabolic disorders, clinical application of dual column achiral differential method has been performed for the absolute configuration of chiral compounds. Extracted from the acidified urine w...
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핵심어 | 질문 | 논문에서 추출한 답변 |
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개별 하이드록시산의 카이랄성은 어디에 중요한 인자인가? | D-glyceric aciduria8) , D-2-hydroxyglutaric aciduria1) , L-2-hydroxyglutaric aciduria5) 및 glutaric aciduria type II9)과 같은 선천성 대사 이상을 진단하는 데에 있어, 개별 하이드록시산의 카이랄성은 중요한 인자이다. 카이랄성 하이드록시산이 비정상적으로 분비되는 선천성 대사이상 질환의 정확한 진단을 위해서는, 단순한 화학적 동정만으로는 이성질체 확인이 어렵다. | |
β-ketothiolase 결핍증은 왜 발생하는가? | β-ketothiolase 결핍증 환자는 음식물 중 isoleucine을 대사하는 과정에서의 효소가 장애가 있다. 이 질환은 ‘‘mitochondrial acetoacetyl-CoA thiolase’’라는 효소의 결핍 또는 기능 저하시에 발생한다(Fig. 2). | |
β-ketothiolase 결핍증 환자는 어디에 장애가 있나? | β-ketothiolase 결핍증(BKTD, acetoacetic thioslase deficiency)은 매우 희귀하여 전 세계적으로 50에서 60명 정도가 보고되었다15) . β-ketothiolase 결핍증 환자는 음식물 중 isoleucine을 대사하는 과정에서의 효소가 장애가 있다. 이 질환은 ‘‘mitochondrial acetoacetyl-CoA thiolase’’라는 효소의 결핍 또는 기능 저하시에 발생한다(Fig. |
Chalmers RA, Lawson AM, Watts RWE, Tavill AS, Kamerling JP, Hey E, et al. D-2-hydroxyglutaric aciduria: Case report and biochemical studies. J Inherit Metab Dis 1980;3:11-5.
Brassier A, Ottolenghi C, Boddaert N, Sonigo P, Attie-Bitach T, Millischer-Bellaiche AE, et al. Prenatal symptoms and diagnosis of inherited metabolic diseases. Arch Pediatr 2012;19:959-69.
Duran M, Kamerling JP, Bakker HD, van Gennip AH, Wadman SK. L-2-Hydroxyglutaric aciduria: An inborn error of metabolism? J Inherit Metab Dis 1980;3:109-12.
Heil M, Podebrad F, Prado E, Beck T, Mosand A, Sewell AC, et al. Enantioselective analysis of ketone bodies in patients with beta-ketothiolase deficiency, medium-chain acyl coenzyme A dehydrogenase deficiency and ketonemic vomiting. J Chromatogr B Biomed Sci Appl 739:313-24.
Inoue Y, Shinka T, Ohse M, Kuhara T. 2005 Differential chemical diagnosis of primary hyperoxaluria type II. Highly sensitive analysis of optical isomers of glyceric acid by GC/MS as diastereoisomeric derivatives. J Chromatogr B Analyt Technol Biomed Life Sci 2000;823:2-6.
Fernandez-Lainez C, Aguilar-Lemus JJ, Vela-Amieva M, Ibarra-Gonzalez I. Tandem mass spectrometry newborn screening for inborn errors of intermediary metabolism: Abnormal profile interpretation. Curr Med Chem 2012;19:4511-22.
Sewell AC, Heil M, Podebrad F, Mosandl A. Chiral compounds in metabolism: A look in the molecular mirror. Eur J Pediatr 1998;157:185-91.
Van Schaftingen E. D-glycerate kinase deficiency as a cause of D-glyceric aciduria. FEBS Lett 1989; 243:127-31.
Watanabe H, Yamaguchi S, Saiki K, Shimizu N, Fukao T, Kondo N, et al. Identification of the Denantiomer of 2-hydroxyglutaric acid in glutaric aciduria type-II. Clin Chim Acta 1995;238:115- 24.
Sewell, AC, Moritz A, Duran M. D-(+)-glyceric aciduria in an Afghan hound. J Inherit Metab Dis 1997;20:395-6.
Lee J, Yoon HR. Rapid diagnosis of metabolic disorders based on achiral separation by gas chromatography with a dual column. Anal Lett 2015;48: 231-40.
Yotsumoto Y, Hasegawa Y, Fukuda S, Kobayashi H, Endo M, Fukao T, et al. Clinical and molecular investigations of Japanese cases of glutaric acidemia type 2. Mol Genet Metab 2008;94:61-7.
Kim KR, Lee J, Ha D, Jeon J, Park HG, Kim JH. Enantiomeric separation and discrimination of 2- hydroxy acids as O-trifluoroacetylated (S)-(+)-3- methyl-2-butyl esters by achiral dual-capillary column gas chromatography. J Chromatogr A 2000a; 874:91-100.
Kim KR, Lee J, Ha D, Kim JH. Configurational analysis of chiral acids as O-trifluoroacetylated (-) -menthyl esters by achiral dual-capillary column gas chromatography. J Chromatogr A 2000b;891: 257-66.
Sarafoglou, K, Matern D, Redlinger-Grosse K, Bentler K, Gaviglio A, Harding CO, et al. Siblings with mitochondrial acetoacetyl-CoA thiolase deficiency not identified by newborn screening. Pediatrics 2011;128:e246-e250.
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