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논문 상세정보

고페닐알라닌혈증의 진단 및 평가

Differential Diagnosis of Hyperphenylalaninemias

Abstract

All infants should be screened for phenylketonuria (PKU) within the three days of life, in order to allow timely dietary intervention to protect children with PKU from neurologic damage in Korea. A commonly used cut-off level for diagnosis of PKU is $240{\mu}mol/L$ (4 mg/dL). Up to 2% of cases of hyperphenylalaninemias (HPA) detected by the screening test will account for a disorder of $BH_4$ metabolism. Therefore, analysis of blood or urinary pterins is essential, backed up with measurement of DHPR activity, as this allows differentiation of $BH_4$ disorders. A $BH_4$ loading test and measurement of neurotransmitters in CSF provide further important information to the severity of $BH_4$ deficiency and $BH_4$ loading test can detect patients with $BH_4$ deficiency and $BH_4$ responsive PKU. Several protocols for $BH_4$ loading test have been described, involving treatment with $BH_4$ for periods ranging from 1 day to 1 month, and using doses of $BH_4$ of 10-20 mg/kg. There is general agreement that a reduction on blood phenylalanine of at least 30% in response to $BH_4$ loading indicates a clinically significant effect, although in some tests a lower cut-off value may be defined for individual patients, or no specific cut-off value is proposed. The frequency of $BH_4$ responsiveness is highest in patients with mild HPA and mild to moderate PKU resulting from PAH mutations with residual activity.

질의응답 

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핵심어 질문 논문에서 추출한 답변
페닐케톤뇨증
페닐케톤뇨증이 유전성 대사질환 중에 전 세계적으로 가장 잘 알려진 이유는 무엇인가?
유전성 대사이상 질환들 중에서 상대적으로 높은 발생 빈도뿐만 아니라 이 질환의 진단 및 치료에 대한 역사적인 의미가 크기 때문일 것

페닐케톤뇨증(PKU)은 전 세계적으로 가장 잘 알려진 중요한 유전성 대사질환이다. 그 이유는 유전성 대사이상 질환들 중에서 상대적으로 높은 발생 빈도뿐만 아니라 이 질환의 진단 및 치료에 대한 역사적인 의미가 크기 때문일 것이다.

고페닐알라닌혈증
고페닐알라닌혈증이란?
타이로신 대사 과정의 장애로 인해 체액과 조직 내에 페닐알라닌이 축적되어 있는 상태

고페닐알라닌혈증은 타이로신 대사 과정의 장애로 인해 체액과 조직 내에 페닐알라닌이 축적되어 있는 상태를 말한다. 주 원인은 페닐알라닌수산화효소(phenylalanine hydroxylase, PAH)의 결핍과 조효소로 작용하는 tetrahydrobiopterine (BH4)의 결핍이다.

고페닐알라닌혈증
고페닐알라닌혈증의 주원인은?
페닐알라닌수산화효소(phenylalanine hydroxylase, PAH)의 결핍과 조효소로 작용하는 tetrahydrobiopterine (BH4)의 결핍이다

고페닐알라닌혈증은 타이로신 대사 과정의 장애로 인해 체액과 조직 내에 페닐알라닌이 축적되어 있는 상태를 말한다. 주 원인은 페닐알라닌수산화효소(phenylalanine hydroxylase, PAH)의 결핍과 조효소로 작용하는 tetrahydrobiopterine (BH4)의 결핍이다. 페닐케톤뇨증은 혈중 페닐알라닌 농도가 증가된 상태뿐만 아니라 소변에서도 페닐케톤 양성반응을 보이는 경우를 일컫는다.

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참고문헌 (27)

  1. Joint NIH-DOI Ethical, Legal and Social Implications Working Group of the Human Genome Project Task Force on Genetic Testing. Promoting Safe and Effective Genetic Testing in the United States, Appendix 5, the History of Newborn Phenylketonuria Screening in the United States. http://www.genome.gov/I0002397 (accessed January 2010). 
  2. Guthrie R. The introduction of newborn screening for phenylketonuria, A personal history. Eur J Pediatr 1995;155(Suppl 1):S4-5. 
  3. Levy HL. Historical perspectives, newborn metabolic screening, Neo Reviews 2005;6:e57. 
  4. Lee DH. Newborn screening of inherited metabolic disease in Korea. Korean J Pediatr 2006;49:1125-40. 
  5. Diamond A. Phenylalanine levels of 6-10 mg/dl may not be as benign as once thought. Acta Paediatrica 1994;83(s407):89-91. 
  6. Dhondt, JL. Laboratory diagnosis of phenylketonuria. In: Blau N (ed). PKU and BH4: advances in phenylketonuria and Tetrahydrobiopteria, Heilbronn: SPS Verlagsgesellschaft 2006 pp:161-79. 
  7. Panel NIoHCD. National institutes of health consensus development conference statement: phenylketonuria: screening and management, October 16-18, 2000. Pediatrics 2001;108:972-82. 
  8. Zaffanello M, Mafleis C, Zamboni G. Multiple positive results during a neonatal screening program: a retrospective analysis of incidence, clinical implications and outcomes. J Perinat Med 2005;32:246-51. 
  9. Zaffanello M, Zamboni G, Maffeis C, Tato L. Neonatal birth parameters of positive newborns at PKU screening as predictors of false-positive and positive results at recall-testing. J Med Screen 2005;10:131-3. 
  10. Curtius H.C. History of tetrahydrobiopterin: from butterfly wings to medicine, In: Blau N (ed). PKU and BH4: Advances in Phenylketonuria and Tetrahydrobiopterin. Heilbronn: SPS Verlagsgesellschaft; 2006 pp453-502. 
  11. Blau N, Thony B, Cotton RGH, Hyland K. Disorders of tetrahydrobiopterin and related biogenic amines. In: Seriver CR, Beaudet AL, Sly WS Valle D, Childs B, Vogel-stein H. The Metabolic and Molecular: Bases of Inherited Disease. New York: McGraw-Hill, 2001; 1725-76. 
  12. Zurfluh MR, Giaovannini M, Fiori L, Fiege B, Gokdemir Y, Baykal T, et al. Screening for tetrahydrobiopterin deficiencies using dried blood spots on filter paper. Mol Genet Metab 2005;86(Suppl 1):S96-103. 
  13. Kuvan sapropterin dihydrochloride tablets (US Prescribing Information: Available at www.kovan.com) (accessed October 2009). 
  14. Blau N, Ichinose H, Nagatsu T, Heizmann CW, Zacchello F, Burlina AB. A missense mutation in a patient with guanosine triphosphate cyclohydrolase deficiency missed in the newborn screening program. J Pediatr 1995;126;401-5. 
  15. Kuvan 100mg tablets (European Summary of Product Characteristics) Available at http://www.emc.medicines.org.uk/medicine/21367/SPC/Kovan+100+mg+soluble+Tablets (accessed October 2009). 
  16. Blau N. Nomenclature and laboratory diagnosis of tetrahydrobiopterin deficiencies, In Blau N (ed), PKU and BH4: Advances in Phenylketonuria and Tetrahydrobiopterin, Heilbronn: SPS Verlagsgesellschaft; 2005 pp.555-67. 
  17. Kore S, Hou DC, Ohura T, Iwamoto H, Suzuki S, Sugiyama N, et al. Tetrahydrobiopterin responsive phenylalanine hydroxylase deficiency. J Pediatr 1999;135: 375-8. 
  18. Bemegger C, Blau N. High frequency of tetrahydrobiopterin responsiveness among hyperphenylalaninemia: A study of 1919 patients observed from 1988 to 2002. Mol Genet Metab 2002;77:204-33. 
  19. Fiege B, Blau N. Assessment of tetrabiopterin responsiveness in phenylketonuria. J Pediatr 2007;150:627-30. 
  20. Blau N. Defining tetrahydropterin (BH4) responsiveness in PKU. J Inherit Metab Dis 2008;31:2-3. 
  21. Langenbeek U. Classifying tetrahydrobiopterin (BH4) responsiveness in the hyperphenylalaninemias. J Inherit Metab Dis 2008;31:67-72. 
  22. Linder M, Gramer G, Garbride SF, Burgard P. Blood phenylalanine concentration in patients with PAHdeficiency hyperphenylalaninemia off diet without acid with three different single oral doses of tetrahydrobiopterine assessing responsiveness in a model of statistical progress control. J Inherit Metab Dis 2009;32: 514-22. 
  23. Ponzope A. Porta F, Massa A, Alloto A, Ferraris S, Spoda M. Unresponsiveness to tetrahydrobiopterin of phenylalanine hydroxylase deficiency. Metabolism 2009 Nov 13. 
  24. Karacic J. Meili D, Sarnavla V, Heintz C, Thony B, Ramadza DP, et al. Genotype-predicted tetrahydrobiopterin (BH4) responsiveness and molecular genetics in Croatian patients with phenylalanine hydroxylase (PAH) deficiency. Mol Genet Metab 2009;97:165-71. 
  25. Hanley W. Non-PKU mild hyperphenylalaninemia (MHP)-The dilemma. Molecular Genetics and Metabolism 2011;104:23-6. 
  26. Lou Smith M, Saltzman J, Klim P, Hanley WB, Feigenbaum A, Clarke JT. Neuropsychological function in mild hyperphenylalaninemia. American journal on mental retardation 2000;105:69-80. 
  27. Weglage J, Schmidt E, Funders B, Pietsch M, Ullrich K. Sustained attention in untreated non-PKU-hyperphenylalaninemia. Journal of clinical and experimental neuropsychology 1996;18:343-8. 

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