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엑솜 시퀀싱으로 진단된 가족성 당원병 IXa 형 증례
Familial Glycogen Storage Disease Type IXa Diagnosed by Targeted Exome Sequencing 원문보기

대한유전성대사질환학회지 = Journal of the Korean Society of Inherited Metabolic Disease, v.17 no.3, 2017년, pp.96 - 102  

손영배 (아주대학교 의과대학 아주대학교병원 의학유전학과) ,  장주영 (아주대학교 의과대학 아주대학교병원 소아청소년과) ,  이다근 (아주대학교 의과대학 아주대학교병원 병리과) ,  장자현 (녹십자지놈)

초록
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당원병 IX형은 phosphorylase kinase 효소 결핍으로 분해되지 않은 당원이 간 또는 근육에 축적되는 유전성대사이상질환이다. 당원병 IXa형은 당원병 IX형 중 가장 흔한 형태로 PHKA2 유전자 변이로 발생한다. 당원병 IXa형의 임상증상은 간 비대, 간 효소 수치 상승, 성장 지연, 저혈당 등이 있다. 그러나, 이러한 임상 증상은 다른 타입의 당원병의 증상과 비슷하거나 겹쳐서 임상적으로는 구분하기가 어렵다. 저자들은 표적 엑솜 시퀀싱으로 진단된 가족성 당원병 IXa형 증례를 보고하고자 한다. 4세 남아가 간 비대와 간 효소 수치 상승을 주소로 내원하였다. 간 조직검사결과 간세포에 당원이 축적되어 있어 당원병을 의심하였으나 G6PC 유전자 검사는 음성이었다. 이에 당원병 타입을 감별진단 하기 위해 표적 엑솜시퀀싱을 시행하였으며, PHKA2 유전자에서 질환과의 연관성이 이미 보고된 바 있는 c.3632C>T (p.Thr121Met) 변이가 반접합체(hemizygote)로 발견되어 당원병 IXa로 진단하였다. 가족 유전자 검사를 통해 어머니가 이형접합체 보인자임을 확인하였으며, 남동생이 같은 변이를 가진 반접합체임을 확인하였다. 28개월 된 환자의 남동생 역시 신체 검진 상 간 비대가 있었으며, 혈액검사상 간 효소 수치가 상승되어 있어 같은 질환으로 확진하였다. 이환된 형제 모두 생 옥수수 전분 섭취와 복합 탄수화물을 섭취하도록 식이 조절을 하였으며 2년 추적관찰 동안 정상 성장 발달을 보이고 있다. 당원병과 같이 임상적으로 구분이 어려우며 유전학적으로 다양한 유전자 변이를 보이는 당원병과 같은 질환의 분자 유전학적 감별진단에 표적 엑솜 시퀀싱이 유용한 진단법이 될 수 있다. 신속하고 정확한 분자 유전학적 감별진단을 통해 환자와 보호자에게 질병의 적절한 치료법, 질병의 예후에 관한 정확한 정보를 제공할 수 있을 뿐 아니라, 적절한 유전상담을 제공할 수 있다.

Abstract ▼ AI-Helper 아이콘AI-Helper

Glycogen storage disease type IX (GSD IX) is caused by deficiency of phosphorylase kinase which plays a role in breakdown of glycogen. Mutations in PHKA2 are the most common cause of GSD IX (GSD IXa). Clinical manifestations of GSD IXa include hepatomegaly, elevation of liver enzyme, growth retardat...

주제어

#Glycogen storage disease type IXa   #Targeted exome sequencing   #PHKA2   #Hepatomegaly  

AI 본문요약
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문제 정의

  • 저자들은 표적 엑솜 시퀀싱으로 진단된 가족성 당원병 IXa형 증례를 보고하고자 한다. 4세 남아가 간 비대와 간 효소 수치 상승을 주소로 내원하였다.
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참고문헌 (16)

  1. Vega AI, Medrano C, Navarrete R, Desviat LR, Merinero B, Rodriguez-Pombo P, et al. Molecular diagnosis of glycogen storage disease and disorders with overlapping clinical symptoms by massive parallel sequencing 2016;18:1037-43. 

    상세보기 crossref

  2. Ng SB, Buckingham KJ, Lee C, Bigham AW, Tabor HK, Dent KM, et al. Exome sequencing identifies the cause of a mendelian disorder. Nat Genet 2010;42:30-5. 

    상세보기 crossref

  3. Achouitar S, Goldstein JL, Mohamed M, Austin S, Boyette K, Blanpain FM, et al. Common mutation in the PHKA2 gene with variable phenotype in patients with liver phosphorylase b kinase deficiency. Mol Genet Metab 2011;104:691-4. 

    상세보기 crossref

  4. van den Berg IE, van Beurden EA, Malingre HE, van Amstel HK, Poll-The BT, Smeitink JA, et al. X-linked liver phosphorylase kinase deficiency is associated with mutations in the human liver phosphorylase kinase alpha subunit. Am J Hum Genet 1995;56:381-7. 

    상세보기

  5. Beauchamp NJ, Dalton A, Ramaswami U, Niinikoski H, Mention K, Kenny P, et al. Glycogen storage disease type IX: High variability in clinical phenotype. Mol Genet Metab 2007;92:88-99. 

    상세보기 crossref

  6. Goldstein J, Austin S, Kishnani P, et al., Phosphorylase kinase deficiency, in: R.A. Pagon, M.P. Adam, T.D. Bird, C.R. Dolan, C.T. Fong, R.J.H. Smith, K. Stephens (Eds.), $GeneReviews^{(R)}$ [Internet], University of Washington, Seattle, Seattle (WA), 1993-2014, (2011 May 31). 

  7. Davidson JJ, Ozcelik T, Hamacher C, Willems PJ, Francke U, Kilimann MW. cDNA cloning of a liver isoform of the phosphorylase kinase alpha subunit and mapping of the gene to Xp22.2-p22.1, the region of human X-linked liver glycogenosis. Proc Natl Acad Sci U S A 1992;89:2096-100. 

    상세보기 crossref

  8. Hirono H, Shoji Y, Takahashi T, Sato W, Takeda E, Nishijo T, et al. Mutational analyses in four Japanese families with X-linked liver phosphorylase kinase deficiency type 1. J Inherit Metab Dis 1998;21:846-52. 

    상세보기 crossref

  9. Roscher A, Patel J, Hewson S, Nagy L, Feigenbaum A, Kronick J, et al. The natural history of glycogen storage disease types VI and IX: Long-term outcome from the largest metabolic center in Canada. Mol Genet Metab 2014;113:171-6. 

    상세보기 crossref

  10. Davit-Spraul A, Piraud M, Dobbelaere D, Valayannopoulos V, Labrune P, Habes D, et al. Liver glycogen storage diseases due to phosphorylase system deficiencies: diagnosis thanks to non invasive blood enzymatic and molecular studies. Mol Genet Metab 2011;104:137-43. 

    상세보기 crossref

  11. Choi R, Park HD, Kang B, Choi SY, Ki CS, Lee SY, et al. PHKA2 mutation spectrum in Korean patients with glycogen storage disease type IX: prevalence of deletion mutations. BMC Med Genet 2016;17:33. 

  12. Jeong YJ, Kang B, Choi SY, Ki CS, Lee SY, Park HD, et al. Does type I truly dominate hepatic glycogen storage diseases in Korea?: a single center study. Pediatr Gastroenterol Hepatol Nutr 2014;17:239-47. 

    원문보기 상세보기 crossref

  13. Zhang J, Yuan Y, Ma M, Liu Y, Zhang W, Yao F, et al. Clinical and genetic characteristics of 17 Chinese patients with glycogen storage disease type IXa. Gene 2017;627:149-56. 

    상세보기 crossref

  14. Schippers HM, Smit GP, Rake JP, Visser G. Characteristic growth pattern in male X-linked phosphorylase-b kinase deficiency (GSD IX). J Inherit Metab Dis 2003;26:43-7. 

    상세보기 crossref

  15. Kim JA, Kim JH, Lee BH, Kim GH, Shin YS, Yoo HW, et al. Clinical, Biochemical, and Genetic Characterization of Glycogen Storage Type IX in a Child with Asymptomatic Hepatomegaly. Pediatr Gastroenterol Hepatol Nutr 2015;18:138-43. 

    원문보기 상세보기 crossref

  16. Cho SY, Lam CW, Tong SF, Siu WK. X-linked glycogen storage disease IXa manifested in a female carrier due to skewed X chromosome inactivation. Clin Chim Acta 2013;426:75-8. 

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