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문제 정의
- 하지만 이러한 차세대 염기서열 기술의 발전 및 이용과 함께, 실제 이렇게 만들어진 방대한 양의 염기 서열 데이터들을 저장하고, 처리할 뿐 아니라 이를 해석하는 부분이 새로운 도전으로써 부각되기 시작하였다. 본 연구에서는 실제 이러한 세대 염기서열 분석 기술이 임상 분야에 있어서 어떤 분야에 활용되어 왔고, 실제 어떻게 활용되고 있는지를 몇 가지 예를 통해 살펴보고자 한다.
- 본 연구에서는 바이오메디컬 분야의 빅 데이터 중 하나인 RNA-seq 데이터를 이용하여 실제 약물의 몸 안에서의 생물학적 변화를 관찰하였다. 파브리병은 리소좀이라고 하는 세포 내 소기관에서 특정 당지질 대사에 필요한 효소의 결핍으로 인해 발생하는 질환 중 하나로 X 염색체 관련 열성 유전을 하는 희귀 질환이다.
- 더욱이 이렇게 신체 내부에 주입된 효소들이 실제적으로 어떤 식으로 생물학적 기전을 따라 작용하는지에 대한 연구는 한 번도 된 적이 없이, 실제 관찰된 부작용이 경미하고 일시적이라는 이유로 널리 사용되고 있다. 하지만 실제 환자의 몸 안에 주입된 효소가 실제 어떤 식으로 몸 안의 기전에 반응하는지 관찰을 통해, 실제 약물에 대한 이해를 돕고자 본 연구에서는 실제 파브리병 환자에게서 효소 대체 요법을 시행 전과 시행 후에 RNA-seq 데이 터를 관찰하여 비교함으로써, 실제 신체 내에 들어간 효소가 몸 안에 가져오는 생물학적 변화를 관찰하였다.
- 따라서 이러한 데이터에 대한 제대로 된 이해와 통합 분석 능력이 질병의 진단 및 치료에 대한 새로운 패러다임으로 대두되기 시작하였다. 본 연구에서는 현재 진행되고 있는 유전체 데이터와 EHR 데이터를 통합시키려는 다양한 연구들에 대해 소개하였고, 실제 차세대 염기서열 데이터를 분석하기 위한 파이프라인의 예를 제시하고, 실제 환자의 RNA 샘플로부터 실제 약물에 대한 생물학적 기전을 찾아내는 연구에 대해 소개하였다.
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