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문제 정의
- 저자들은 수혈이 필요했지만 보호자들의 종교적인 이유로 수혈을 동반한 치료를 받지 못해 사망한 두 명의 선천성 유기산 대사질환인 ‘메틸 말로닌산 혈증’ 환아들을 경험하였기에 보고한다.
제안 방법
- 아미노산검사결과 Glutamine 1,043 μmol/L (참고치 475-746)은 증가했으나 Glycine 282 μmol/L(125-318)은 정상 범위에 있었으며, Alanine 413 μmol/L (참고치 14-475), Tyrosine 163 μmol/L(참고치 40-158), Valine 181 μmol/L (참고치 85-334), Methionine 5 μmol/L (참고치 5-34)과 Isoleucine 64 μmol/L (참고치 13-81) 또한 모두 정상이었다. 생후 7일부터 메틸말론산혈증 특수분유(MPA, 매일유업)와 모유를 혼합하여 열량 120 kcal/kg/일, 단백질 2.5 kg/kg/일과 수분 150 cc/kg/일에 맞추어 수유하였다. 피부에 출혈성 반점과 황달, 피부 박리(기저귀 발진)관찰되었으며 rota Virus 장염으로 인하여 설사와 구토로 인한 탈수 및 수유곤란이 발병되었다.
- 4 mg/dL)과 혈소판(Plt 8) 감소소견이 관찰되어 수혈이 필요했으나 보호자의 종교적인 이유(여호와의 증인)로 거부되었다. 수혈 대체요법으로 Erythropoietine을 투여했으며 출생 50일째 보호자의 원에 의해 퇴원했다. 출생 65일 저체온과 산혈증, 빈혈, 폐렴, 혈소판 감소, MMA, 패혈증, 폐동맥 고혈압, 저 나트륨혈증으로 재입원하여 침습적 인공환기를 받았다.
- 7로 지속적으로 감소하였다. 총정맥영양에서 아미노산 주입을 중단하고 메틸말론산혈증 특수분유를 먹이면서 시행한 혈액 검사에서 전혈구감소증이 보였으나 암모니아는 62 mg/dL로 조절되어, 모유수유와 특수분유를 혼합하여 수유하기로 계획하고 퇴원한 후 중국 북경으로 돌아갔다. 생후 3개월경 변이 묽어 북경에서 치료를 받았으나 호전되지 않고 심한 체중감소 발생하여 타 대학병원 경유하여 청주 소아청소년병원에 내원하였다.
- 혈액 암모니아가 1,175 mg/dL (정상은 75 mg/dL 이하)로 상승하여 복막투석 및 포도당 전해질 수액을 투여 받았으며 탠덤검사에서 C3 carnitine 28.3 nmol/mL (참고치 0.6-0.9)로 증가하여 시행한 혈장아미노산 검사에서 Glutamine 733 μmol/L (참고치 475-746), Glycine 473 μmol/L (참고치 125-318), Alanine 843 μmol/L (참고치 14-475), Tyrosine 1,070 μmol/L(참고치 40-158), Valine 16 μmol/L (참고치 85-334), Methionine 13 μmol/L (참고치 5-34), Isoleucine 14 μmol/L (참고치 13-81) 소견 보이고 소변 유기산 검사에서 MMA 807 μg/mg Cr (참고치 8.5), 4-OH-phenylacetic 102.4 μg/mg Cr (참고치 5.7-13.5), 4-OH-phenylpyruvic 220.9 μg/mg Cr (참고치 0), 4-OHphenyllactic 888.5 μg/mg Cr (참고치 0), Methylcitric 8 μg/mg Cr (참고치 0), 3-OH-propionic 3.6 μg/mg of Cr (참고치 0-0.8) 메틸말론산혈증으로 진단되었다.
대상 데이터
- 입원 시 체온은 정상이었고 호흡은 분당 50-60회, 심박수는 분당 150-178회이었다. 기면상태였으며 입술과 구강 점막은 건조하고 타액의 점도가 증가했으며 입술은 선홍색이었다. 피부에 발진이 있었으며 기저귀 주위 발진이 심했다.
- 산전검사에서 다운증후군 고위험군으로 진단되었던 한국인 여아가 신생아스크리닝검사에서 유기산 대사 이상이 의심되어 내원하였다. 특이 병력 없는 건강한 산모에서 재태연령 38주 1일에 질식 자연분만으로 출생하였으며 첫째 아기였고 출생 시 체중은 2,700 g이었다.
- 총정맥영양에서 아미노산 주입을 중단하고 메틸말론산혈증 특수분유를 먹이면서 시행한 혈액 검사에서 전혈구감소증이 보였으나 암모니아는 62 mg/dL로 조절되어, 모유수유와 특수분유를 혼합하여 수유하기로 계획하고 퇴원한 후 중국 북경으로 돌아갔다. 생후 3개월경 변이 묽어 북경에서 치료를 받았으나 호전되지 않고 심한 체중감소 발생하여 타 대학병원 경유하여 청주 소아청소년병원에 내원하였다. 내원 당시 빈혈 및 탈수 및 피부 탄력도 감소, 구강호흡으로 인해 입 점막이 마르고 숨소리가 거칠며 흉부함몰이 관찰되었고, 심한 보챔과 빈맥, 창백을 보였다.
- 생후 6일경부터 젖을 잘 빨지 못하고 잘 먹지 않아 수유량이 감소하였으며 활동성 및 근 긴장도가 심하게 저하되어 생후 8일에 패혈증 의증으로 타 대학병원에 입원하였다.
- 제 10병일(생후 100일)에 청진에서 숨소리가 거칠고 흉곽 함몰을 보이며, 심한 손발의 부종을 동반한 심부전 상태로 인근 대학 병원으로 전원하여 치료 받았으나 사망하였다(Fig. 2).
- 중국에 거주하는 한국인 부모로부터 태어난 생후 6일된 남아로 신생아스크리닝검사상 C3 carnitine증가가 있었으며 소변 유기산 검사로 메틸 말로닌산 혈증 진단을 받았다. 환아는 첫번째 아기로 재태연령 38주 5일에 제왕절개로 태어났으며 출생시 체중은 2,800 g이었다.
- 수혈 대체요법으로 Erythropoietine을 투여했으며 출생 50일째 보호자의 원에 의해 퇴원했다. 출생 65일 저체온과 산혈증, 빈혈, 폐렴, 혈소판 감소, MMA, 패혈증, 폐동맥 고혈압, 저 나트륨혈증으로 재입원하여 침습적 인공환기를 받았다. 의식 상태 변화가 지속되었고, 항생제, 이뇨제, 승압제, 알부민, 에리스로 포이에틴 투여와 철분 보충 및 폐동맥고혈압에 대한 치료를 계속하였으나 생후 74일에 저심박출량 증후군으로 사망하였다(Fig 1).
- 산전검사에서 다운증후군 고위험군으로 진단되었던 한국인 여아가 신생아스크리닝검사에서 유기산 대사 이상이 의심되어 내원하였다. 특이 병력 없는 건강한 산모에서 재태연령 38주 1일에 질식 자연분만으로 출생하였으며 첫째 아기였고 출생 시 체중은 2,700 g이었다. 출생 시 합병증은 없었으며 수유 능력도 정상이었다.
- 중국에 거주하는 한국인 부모로부터 태어난 생후 6일된 남아로 신생아스크리닝검사상 C3 carnitine증가가 있었으며 소변 유기산 검사로 메틸 말로닌산 혈증 진단을 받았다. 환아는 첫번째 아기로 재태연령 38주 5일에 제왕절개로 태어났으며 출생시 체중은 2,800 g이었다. 출생 후 3일간 분유 수유하였고 이후 3일은 모유수유를 하였다.
성능/효과
- 생후 3개월경 변이 묽어 북경에서 치료를 받았으나 호전되지 않고 심한 체중감소 발생하여 타 대학병원 경유하여 청주 소아청소년병원에 내원하였다. 내원 당시 빈혈 및 탈수 및 피부 탄력도 감소, 구강호흡으로 인해 입 점막이 마르고 숨소리가 거칠며 흉부함몰이 관찰되었고, 심한 보챔과 빈맥, 창백을 보였다. 혈색소가 7.
- 8) 메틸말론산혈증으로 진단되었다. 복막투석 후 혈액암모니아는 1,175 mg/dL에서 119 mg/dL, 83 mg/dL, 62 mg/dL로 감소하여 정상으로 유지되었다. 혈액검사 결과 혈색소는 13.
- 대체요법으로 에리스로포이에틴 주사 250 IU/mL 투여했으며 경련 및 알레르기 반응은 관찰되지 않았다. 수유량은 꾸준하나 호흡곤란 및 지속적으로 묽은 대변이 관찰되었으며 총 수유량은 353 cc/일, 배출량은 255 cc/일이었다. 혈액검사결과 Hb 2.
- 출생 65일 저체온과 산혈증, 빈혈, 폐렴, 혈소판 감소, MMA, 패혈증, 폐동맥 고혈압, 저 나트륨혈증으로 재입원하여 침습적 인공환기를 받았다. 의식 상태 변화가 지속되었고, 항생제, 이뇨제, 승압제, 알부민, 에리스로 포이에틴 투여와 철분 보충 및 폐동맥고혈압에 대한 치료를 계속하였으나 생후 74일에 저심박출량 증후군으로 사망하였다(Fig 1).
- 출생 시 합병증은 없었으며 수유 능력도 정상이었다. 진찰 소견상 근긴장도가 저하되어 있었으며 다운증후군의 특징적 얼굴 모습인 머리가 작고 둥글며 납작한 얼굴에 코가 낮고 양쪽 눈꼬리가 올라가 있으며, 양 눈 사이가 멀어 보이고 귀가 작고 몽고주름, 안검열, 큰 혀, 시미안선, 앞쪽 흉곽과 늑간 함몰 등의 모습이 관찰되었고, 3도의 수축기 심잡음이 청취 되었으나 청색증은 없었다. 염색체 검사 상 47, XX, +21로 확인되었으며 심초음파 검사상 심방 중격결손, 심실 중격결손, 폐동맥 고혈압이 진단되었다.
- 피부에 출혈성 반점과 황달, 피부 박리(기저귀 발진)관찰되었으며 rota Virus 장염으로 인하여 설사와 구토로 인한 탈수 및 수유곤란이 발병되었다. 포도당 전해질 수액 투여 및 피부 병변 치료 실시하여 대사 위기는 조절되었으나 출생 20일째 호흡곤란 발생되어 폐렴 진단받고 인공환기요법 시행 받았으며, 반복적인 채혈과 유기산 대사질환으로 빈혈(Hb 5.4 mg/dL)과 혈소판(Plt 8) 감소소견이 관찰되어 수혈이 필요했으나 보호자의 종교적인 이유(여호와의 증인)로 거부되었다. 수혈 대체요법으로 Erythropoietine을 투여했으며 출생 50일째 보호자의 원에 의해 퇴원했다.
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