[논문]갈락토스 혈증: 한국인 갈락토스 환자 증례보고와 문헌 고찰

유승우; 강미현; 이용욱; 장미영; 김숙자

갈락토스 혈증: 한국인 갈락토스 환자 증례보고와 문헌 고찰
Galactosemia: A Korean Patient and Literature Review 원문보기

대한유전성대사질환학회지 = Journal of the Korean Society of Inherited Metabolic Disease, v.20 no.1, 2020년, pp.14 - 23

유승우 (충남대학교 의과대학 부속병원 소아청소년과) , 강미현 (충남대학교 의과대학 부속병원 소아청소년과) , 이용욱 (충남대학교 의과대학 부속병원 소아청소년과) , 장미영 (충남대학교 의과대학 부속병원 소아청소년과) , (미국 보스톤 하바드 대학 부속 아동병원 유전학과) , 김숙자 (충남대학교 의과대학 부속병원 소아청소년과)

초록
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고전적 갈락토스 혈증은 한국에서 드물게 발생하는 유전 대사 질환이다. 또한 한국인의 돌연변이 스펙트럼은 코카시안과 비코카시안의 돌연변이 스펙트럼이 다르다. 한국에서 고전적 갈락토스 혈증은 임상적으로 서방국가와 유사하지만 분자적 연구에 따르면 백인, 아프리카인, 미국인, 일본인 및 한국인에게 고유한 돌연변이가 나타났다. 고전적인 갈락토스 혈증은 신생아 스크리닝 검사로 조기 발견하여 식이요법을 할 경우 대사질환으로 인한 합병증이 예방될 수 있다고 생각되어 왔다. 한국의 고전적 갈락토스 혈증의 가장 최근의 사례에서 신생아 시기에 임상 증상이 시작되었다. 식이 치료를 통하여 합병증이 교정되어 정상화 되었다. 추가로 저자들은 25명의 고전적 갈락토스 혈증을 가진 돌연변이의 특징을 리뷰했다.

Abstract ▼ AI-Helper

Classic galactosemia is a rare genetic disorder in Korea and the mutation spectrum in Koreans differs from that of Caucasians and non-Caucasian Americans. Classic galactosemia is considered a metabolic complication that is preventable by early detection via newborn screening and dietary treatment. In this most recent case of Korean galactosemia, the patient showed early initiation of clinical symptoms, which manifested during the neonatal period. The patient achieved normalization via diet management to correct metabolic complications. In addition, we assessed the characteristics of mutations in 25 Korean galactosemia cases via a literature review of studies associated with classic galactosemia.

주제어

표/그림 (12)

그림 Fig. 1. Family pedigree.
표 Table 1. Bilirubin, Platelet, and Ferritine
표 Table 2. Galactose
그림 Fig. 2. Urine galactitol.
그림 Fig. 3. Plasma amino acid.
표 Table 3. Newborn screening using Tendem Mass Spectrometry
표 Table 4. Plasma Amino Acid
그림 Fig. 4. Urine amino acid analysis.
그림 Fig. 5. Heterozygous LP variants: p.A276N and p.Q346P were detected in GALT.
표 Table. 5 Urine Amino Acid Analysis
표 Table 6. Urine Organic Acid
표 Table 7. Reported Cases of Classic Galactosemia

AI 본문요약
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문제 정의

The purpose of this report is to elucidate the clinical and molecular characteristics of Korean classic galactosemia. The current study describes the most recent case of mild classic galactosemia in a Korean patient and reviews all previously reported Korean cases.

제안 방법

Clinical information and results from laboratory and molecular tests were evaluated.
For the newborn found to be positive for galactosemia in screening tests, a confirmatory test was performed via the detection of elevated total galactose and galactose-1-phosphate levels, reduced GALT enzyme activity, and elevated galactitol levels.
The baby was admitted to our hospital at 14 days of age. Laboratory findings revealed thrombocytopenia (49k, 27k, 23k), obtained on different days, and soy formula was introduced. On day 2 after admission, platelet transfusion (50 cc) was performed.

대상 데이터

A 26-day-old baby boy presenting with abnormal results on newborn screening for galactosemia, and a review of 25 patients from previously reported cases in Korea.
The baby was admitted to our hospital at 14 days of age. Laboratory findings revealed thrombocytopenia (49k, 27k, 23k), obtained on different days, and soy formula was introduced.
The baby was the first child of a 33-year-old woman. The parents were non-consanguineous.
Although the fever subsided, procalcitonin levels were elevated. The baby was transferred to the university hospital. On day 4 after admission, edema of the face and extremities was accompanied by elevation of BUN from 15.
식이 치료를 통하여 합병증이 교정되어 정상화 되었다. 추가로 저자들은 25명의 고전적 갈락토스 혈증을 가진 돌연변이의 특징을 리뷰했다.

참고문헌 (24)

Bosch AM. Classical galactosemia revisited. J Inherit Metab Dis 2006;29:516-25.

상세보기
Berry GT. Classic galactosemia and clinical variant galactosemia. $GeneReviews^{(R)}$ [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2019. 2000 Feb 4 [updated 2017 Mar 9].
Gort L, Boleda MD, Tyfield L, Vilarinho L, Rivera I, Cardoso ML, et al. Mutational spectrum of classical galactosaemia in Spain and Portugal. J Inherit Metab Dis 2006;29:739-42.

상세보기
Tyfield L, Reichardt J, Fridovich-Keil J, Croke DT, Elsas LJ, Strobl W, et al. Classical galactosemia and mutations at the galactose-1-phosphate uridyl transferase (GALT) gene. Hum Mutat. 1999;13:417-30.

상세보기
Lai K, Langley SD, Singh RH, Dembure PP, Hjelm LN, Elsa, LJ. A prevalent mutation for galactosemia among black Americans. J Pediatr. 1996;128:89-95.

상세보기
Hirokawa H, Okano Y, Asada M, Fujimoto A, Suyama I, Isshiki G. Molecular basis for phenotypic heterogeneity in galactosaemia: prediction of clinical phenotype from genotype in Japanese patients. Eur J Hum Genet 1999;7:757-64.

상세보기
Ashino J, Okano Y, Suyama I, Yamazaki T, Yoshino M, Furuyama J, et al. Molecular characterization of galactosemia (type 1) mutations in Japanese. Hum Mutat 1995;6:36-43.

상세보기
Lee BH, Cheon CK, Kim JM, Kang M, Kim JH, Yang SH, et al. Low prevalence of classical galactosemia in Korean population. J Hum Genet 2011;56:94-6.

상세보기
Choi R, Jo KI, Ko DH, Lee DH, Song J, Jin DK, et al. Novel GALT variations and mutation spectrum in the Korean population with decreased galactose-1-phosphate uridyltransferase activity. BMC Med Genet 2014;15:94.

상세보기
Young BS. Diagnostic algorithm of newborn screening for galactosemia. J Korean Soc Inher Metab Dis 2015;15:101-9.
Cheon CK, Cho MS, Ko JM, Kim GH, Yoo HW. A case of classical galactosemia caused by compound heterozygous mutations of the GALT gene. J Genet Med 2008;5:131-5.
Lafleur JP, Senkbeil S, Novotny J, Nys G, Bogelund N, Rand KD, et al. Rapid and simple preparation of thiol-ene emulsion-templated monoliths and their application as enzymatic microreactors. Lab Chip 2015;15:2162-72.

상세보기
Adam BW, Flores SR, Hou Y, Allen TW, De Jesus VR. Galactose-1-phosphate uridyltransferase dried blood spot quality control materials for newborn screening tests. Clin Biochem 2015;48:437-42.

상세보기
Palmieri M, Mazur A, Berry GT, Ning C, Wehrli S, Yager C, et al. Urine and plasma galactitol in patients with galactose-1-phosphate uridyltransferase deficiency galactosemia. Metabolism 1999;48:1294-302.

상세보기
Sanger F, Coulson AR. A rapid method for determining sequences in DNA by primed synthesis with DNA polymerase. J Mol Biol 1975;94:441-8.

상세보기
Holton JB, Walter JH, Tyfield LA. Galactosemia. In: Stansbury J, Wyngarden J, Fredrickson D, Goldstein JL, Brown US, editors. 8th ed. New York: McGraw Hill, 1992;1553-85.
Segal S, Berry GT. Disorder of galactose metabolism. In: Stansbury J, Wyngarden J, Fredrickson D, Goldstein JL, Brown US, editors. 7th ed. New York: McGraw Hill, 1990;967-90.
Levy HL, Sepe SJ, Shih VE, Vawter GF, Klein JO. Sepsis due to Escherichia coli in neonates with galactosemia. N Engl J Med 1977;297:823-5.

상세보기
Park IS, Cho HJ, Lee DH, Song JH. Galactosemia detected by neonatal screening test. J Korean Pediatr Soc 2003;46:440-6.
Jama M, Nelson L, Mao R, Lyon E. Simultaneous Amplification, Detection, and Analysis of Common Mutations in the Galactose-1-Phosphate Uridyl Transferase Gene. J Mol Diagn 2007;9:618-23.

상세보기
Waggoner DD, Buist NRM, Donnell GN. Long-term prognosis in galactosemia: Results of a survey of 350 cases. J Inherit Metab Dis 1999;13:802.
Bosch AM. Classic galactosemia: dietary dilemmas. J Inherit Metab Dis 2011;34:257-60.

상세보기
Berry GT, Leslie N, Reynolds R, Yager CT, Segal S. Evidence for alternate galactose oxidation in a patient with deletion of the galactose-1-phosphate uridyltransferase gene. Mol Genet Metab 2001;72:316-21.

상세보기
Schadewaldt P, Hammen H-W, Stolpmann S, Kamalanathan L, Wendel U. Galactonate determination in urine by stable isotope dilution gas chromatographymass spectrometry. J Chromatogr B 2004;801:249-55.

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