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신석회증을 동반한 희귀한 법랑질 형성 부전증 : 증례 보고
Enamel Renal Syndrome: A Case Report of Amelogenesis Imperfecta Associated with Nephrocalcinosis 원문보기

大韓小兒齒科學會誌 = Journal of the Korean academy of pediatric dentistry, v.47 no.3, 2020년, pp.344 - 351  

최수지 (아주대학교 치과병원 소아치과) ,  손영배 (아주대학교 병원 의학유전학과) ,  지숙 (아주대학교 치과병원 치주과) ,  송승일 (아주대학교 치과병원 구강악안면외과) ,  신정원 (아주대학교 치과병원 교정과) ,  김승혜 (아주대학교 치과병원 소아치과)

초록
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법랑질 형성부전증은 단독으로 나타나거나 다른 구강내 이상 또는 전신질환과 동반되어 나타난다. 신석회증을 동반한 법랑질 형성 부전증은 Enamel Renal Syndrome (ERS; OMIM #204690)으로 불리며, 법랑질의 심각한 저형성, 다수의 치아 맹출 장애, 치수내 석회화, 치은 증식, 신석회증을 특징으로 한다. 신석회증이란 칼슘 결정이 신장 조직 내에 침착되어 심각한 신장 합병증을 일으키게 되는 질환이다. 이 증후군은 특징적인 구강내 소견을 보이므로 신장 증상이 나타나기 전에 조기에 발견될 수 있으며, 이러한 조기발견으로 추후 심각한 신장 질환 합병증을 예방할 수 있다. 따라서 소아치과 의사는 ERS가 의심된다면 신장 평가를 위해 소아과 의사에게 의뢰하여야 하고, 또한 관련 원인 유전자 탐색을 위해 유전학자에게 의뢰를 하는 역할을 할 수 있다.

Abstract AI-Helper 아이콘AI-Helper

Amelogenesis imperfecta (AI) occurs either in isolation or in association with other dental abnormalities and systemic disorder. A rare syndrome associating AI with nephrocalcinosis was named as Enamel Renal Syndrome (ERS; OMIM #204690). This syndrome is characterized by severe enamel hypoplasia, fa...

주제어

AI 본문요약
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문제 정의

  • Therefore, pediatric dentists are likely to become the first health practitioners to recognize this syndrome and refer to a nephrologist for prevention of possible renal failure. The purpose of this study is to describe the oral phenotypes of a patient with ERS, which is the first case report in South Korea.
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