[논문]한국인 고유유전체 참조표준

류제운; 김대수; 박종화

[국내논문] 한국인 고유유전체 참조표준
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류제운 (한국생명공학연구원 국가생물자원정보관리센터) , 김대수 (한국생명공학연구원 국가생물자원정보관리센터) , 박종화 (한국생명공학연구원 국가생물자원정보관리센터)

한국인 최초 전체 유전체 서열(KOREF; Koreanindividualgenomesequence) 은 한국인을 위한 참조 서열로써 사용될 수 있다. 2009년 1월에 남성 한국인 유전체를 솔렉사(Solexa)를 통해 전장서열을 결정하였다. 이는 NCBI의 인간게놈프로젝트에서 생산한 게놈의 99.83%를 커버하며, 또한 NCBI게름서열의 약 20배를 커버할 정도의 유전체 서열을 결정하여 매우 높은 정확도를 가진 한국인 고유유전체이다. 한국인 유전체 서열의 분석결과 현재까지 밝혀지지 않았던 한국인 특이적인 3백만 개의 SNP를 밝혀냈다. 먼저 보고된 중국인 게놈은 한국인 게놈과 매우 가까운 민족 그룹임에도 불구하고 38%(3,186,352 SNP중에 1,217,362 SNP) 의 특이적인 차이를 나타내었으며, 또한 미토콘드리아 서열 비교를 통해서도 특이적인 다양성을 보여주는 SNP데이터를 확인 할 수 있었다. 차세대 게놈서열결정의 기술은 적은 노력과 비용으로 인간 유전체 데이터를 얻을 수 있게 되었으며, 이러한 개인유전체 데이터는 개인유전체 의학으로 가는 초석이 될 것이다.

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문제 정의

이에 우리는 처음으로 전체 길이의 한국인 개인 전장유전체(KOREF)를 보고한다. KOREF 는 한국인 참조 게놈을 위한 국책 사업의 일환으로 미래의 한국인 개인 게놈 프로젝트를 위한 참조기준으로 쓰여질 것이다.

제안 방법

MAQ 를 이용하여 짧은 read 를 NCBI 참조 게놈에 서열정렬하고, 서열정열 된 결과로부터 일치된 유전자형 서열을 생산하였다. SNP 로부르기 위해서는 다음의 조건을 만족시켜야 한다.
154, 000, 000 pair )을 얻었다. MAQ (Mapping and Assembly with Qualities) [8] 프로그램을 이용하여서 열의 44Gb (89.67% of all data) 는 NCBI 인간 게놈 reference (build 36.1)와 유전체 서 열을 정 렬 하였다. 전체적으로 NCBI reference 게놈의 99.
전체 229, 187 개의 유전체 서열의 삽입과 결실 중에서 유전자 영역에서 발생한 유전체 삽입과 결실을 분석해본, 유전자 부분에 위치한 85, 393 indel 을 찾을 수 있었다. 유전자정보는 UCSC genome browser database (Kuhn et al. 2009)로부터 단백질로 발현되는 유전자 셋을 사용하여 KOREF 의 exon, CDS, UTRs, intron 에서의 indel 의 빈도수를 조사하였다. 229, 187 개의 유전체 삽입과 결실 중에 37.

대상 데이터

2009)로부터 단백질로 발현되는 유전자 셋을 사용하여 KOREF 의 exon, CDS, UTRs, intron 에서의 indel 의 빈도수를 조사하였다. 229, 187 개의 유전체 삽입과 결실 중에 37.25%에 해당하는 유전체서열의 삽입 과 결실이5' UTR (19 indel), 3' UTR (229 mdel), CDS (38 indel), 그리고 intron (85, 107 indel) 등 이미 알려져 있는 유전자에 위치하였다 (표 1).

데이터처리

Short read alignment. 빠른 짧은-리드 정렬프로그램인 MAQ(ver. 0.7)을 사용하였다. MAQ 는 짝을 이루는 끝 쪽 read 의 read-pair 정보를 활용한다.

성능/효과

1)와 유전체 서 열을 정 렬 하였다. 전체적으로 NCBI reference 게놈의 99.83%가 평균적으로 15.5 fold mapping depth 를 통해 유전체서열이 정렬되었다. KOREF 게놈의 SNP 를 HuRef(Venter's Genome)와 비교해보았다 (그림 1) [6, 9],
전체 229, 187 개의 유전체 서열의 삽입과 결실 중에서 유전자 영역에서 발생한 유전체 삽입과 결실을 분석해본, 유전자 부분에 위치한 85, 393 indel 을 찾을 수 있었다. 유전자정보는 UCSC genome browser database (Kuhn et al.
그럼에도 불구하고, KOREF 와 YH 는 여전히 1, 200, 000 SNP (약 36%) 상당의 유전적 차이를 가지고 있다. 그리고 KOREF 와 YH 간의 유전체서열의 삽입과 결실을 비교하면 두 게놈 사이에 약 11%정도만의 유전체 서열의 삽입과 결실을 공유하며, KOREF 와 HuRef 는 2.9%의 유전체서열의 삽입과 결실을 공유한다.

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