초록 ▼

본 개시는 적어도 하나의 프로세서에 의해 수행되는 염기서열 분석 방법을 제공한다. 이 방법은 시퀀싱 장치에 의해 모든 주기의 마킹 코드가 생성되는 완료 시점 보다 이전인 제1 시점에 시퀀싱 장치에 의해 생성된 제1 마킹 코드를 획득하는 단계, 제1 마킹 코드를 제1 염기 식별자로 변환하는 단계, 레퍼런스 염기서열 데이터에 기초하여, 제1 염기 식별자를 포함하는 제1 염기서열 데이터를 정렬하는 단계, 제1 염기서열 데이터로부터 변이를 식별하는 단계 및 완료 시점 이전에, 식별된 변이를 포함하는 제1 리포트를 생성하는 단계를 포함할 수

본 개시는 적어도 하나의 프로세서에 의해 수행되는 염기서열 분석 방법을 제공한다. 이 방법은 시퀀싱 장치에 의해 모든 주기의 마킹 코드가 생성되는 완료 시점 보다 이전인 제1 시점에 시퀀싱 장치에 의해 생성된 제1 마킹 코드를 획득하는 단계, 제1 마킹 코드를 제1 염기 식별자로 변환하는 단계, 레퍼런스 염기서열 데이터에 기초하여, 제1 염기 식별자를 포함하는 제1 염기서열 데이터를 정렬하는 단계, 제1 염기서열 데이터로부터 변이를 식별하는 단계 및 완료 시점 이전에, 식별된 변이를 포함하는 제1 리포트를 생성하는 단계를 포함할 수 있다.

대표청구항 ▼

적어도 하나의 프로세서에 의해서 수행되는, 염기서열을 분석하는 방법에 있어서,제1 시점에 시퀀싱 장치에 의해 생성된 제1 마킹 코드를 획득하는 단계 - 상기 제1 시점은 시퀀싱 장치에 의해 모든 주기의 마킹 코드가 생성되는 완료 시점보다 이전임 -;상기 제1 마킹 코드를 제1 염기 식별자로 변환하는 단계;레퍼런스 염기서열 데이터에 기초하여, 상기 제1 염기 식별자를 포함하는 제1 염기서열 데이터를 정렬하는 단계;상기 제1 염기서열 데이터로부터 변이를 식별하는 단계; 및상기 완료 시점 이전에, 상기 식별된 변이를 포함하는 제1 리포트

적어도 하나의 프로세서에 의해서 수행되는, 염기서열을 분석하는 방법에 있어서,제1 시점에 시퀀싱 장치에 의해 생성된 제1 마킹 코드를 획득하는 단계 - 상기 제1 시점은 시퀀싱 장치에 의해 모든 주기의 마킹 코드가 생성되는 완료 시점보다 이전임 -;상기 제1 마킹 코드를 제1 염기 식별자로 변환하는 단계;레퍼런스 염기서열 데이터에 기초하여, 상기 제1 염기 식별자를 포함하는 제1 염기서열 데이터를 정렬하는 단계;상기 제1 염기서열 데이터로부터 변이를 식별하는 단계; 및상기 완료 시점 이전에, 상기 식별된 변이를 포함하는 제1 리포트를 생성하는 단계를 포함하고, 상기 제1 염기서열 데이터를 정렬하는 단계는, 상기 제1 염기서열 데이터에 포함된 염기 식별자의 개수가 제1 개수에 도달하는 것에 응답하여, 레퍼런스 염기서열 데이터를 기초로 상기 제1 염기서열 데이터에 대한 정렬을 시도하되, 상기 제1 개수에 도달한 염기 식별자를 포함하는 상기 제1 염기서열 데이터의 정렬에 실패하면 상기 제1 염기서열 데이터에 대한 정렬을 보류하는 단계 - 상기 레퍼런스 염기서열 데이터와 연관된 전체 영역 중에서 상기 제1 염기서열 데이터가 위치하는 영역이 유일하게 특정되지 않은 경우에 상기 제1 염기서열 데이터의 정렬이 실패됨 - ; 및상기 제1 염기서열 데이터에 추가적인 염기 식별자가 포함되어, 상기 제1 염기서열 데이터에 포함된 추가적인 염기 식별자의 개수가 제2 개수에 도달하는 것에 응답하여, 상기 보류된 제1 염기서열 데이터에 대한 정렬을 다시 수행하는 단계 를 포함하는, 염기서열 분석 방법.