초록 ▼

최근 일부 인류 유전학자들은 Y 염색체의 장완 (Yq11)부위에 특이적으로 삽입된 Aluelement,즉 Y Alu polymorphic (YAP)element를 marker로한 다형현상분석을 통하여 인류의 진화 특히 male-mediated migration에 관한 유용한 정보를 제시한바 있다. 본 연구에서는 이에 근거하여 한국인 집단을 대상으로 PCR(polymerase chainreaction)방법에 의해 YAP element insertion polymorphism을 분석하여 과거 한국인의 기원과 이동 경로, 특

최근 일부 인류 유전학자들은 Y 염색체의 장완 (Yq11)부위에 특이적으로 삽입된 Aluelement,즉 Y Alu polymorphic (YAP)element를 marker로한 다형현상분석을 통하여 인류의 진화 특히 male-mediated migration에 관한 유용한 정보를 제시한바 있다. 본 연구에서는 이에 근거하여 한국인 집단을 대상으로 PCR(polymerase chainreaction)방법에 의해 YAP element insertion polymorphism을 분석하여 과거 한국인의 기원과 이동 경로, 특히 현대 일본인 집단 형성에 한국인이 미친 영향 등에 관하여 논의했다.혈연관계가 없고 건강한 한국인 (남자)204명을 대상으로 YAP element의 삽입 여부를 분석한 결과, 2명(2/204,0.98％)만이 YAP element를 보유 (YAP+)하고 있었으며 나머지는 모두YAP element를 보유하지 않는 것 (YAP-)으로 나타났다. 따라서 한국인 집단은 지금까지보고된 바와 같이 인도나 중국, 파푸아 뉴기니아 등을 포함한 대부분의 아시아인과 같이 거의 대부분이 YAP element를 보유하지 않는 YAP-로 확인되었으나, 예외적으로 42％ 정도의 YAP element를 보유하는 것으로 조사된 일본인 집단과는 상이한 결과로 나타났다. 이에 관하여 본 결과에서 나타난 두 YAP+ element의 3'-terminal poly (A) 부위의 길이를 근거하여 Y haplotype을 결정한 결과, 두 표본 모두 일본인 집단에서 흔히 나타나는 type 3로분석되었다. 이러한 결과는 아마도 최근 일본인 집단으로부터 YAP+ 염색체가 유입되어admixture된 것으로 추정된다. 본 연구 결과로 볼 때, YAP+ 염색체가 일본인 집단으로부터 한국인 집단내로 유입되어 admixture된 정도는 지극히 낮으며, 오히려 지금으로부터 약2,300년 전에 한반도를 통하여 YAP=염색체를 가진 한민족의 Yayoi people이 YAP+염색체를 가진 Jomon people이 거주하던 일본 집단내로 migration되어 admixture된 율이 훨씬 더큰 것으로 판단된다. 따라서 이상의 결과는 고대 일본 원주민이었던 Jomon people과 한반도를 통해 이주한 Yayoi people로부터 현대 일본인 집단이 형성되었다는 hybridizationtheory를 지지하고 있다.

Abstract ▼

A simple polymorphism resulting ffom the recent insertion ofan Alu element, referred to as the Y Alu polymorphic (YAP) element, on the long arm(Yq11) of the Y chromosome has been proved to be useful for the human populationstudies. We have examined the Y Alu insertion polymorphism using

A simple polymorphism resulting ffom the recent insertion ofan Alu element, referred to as the Y Alu polymorphic (YAP) element, on the long arm(Yq11) of the Y chromosome has been proved to be useful for the human populationstudies. We have examined the Y Alu insertion polymorphism using PCR baseddetection method in Korean population. A total of 204 unrelated males were analyzedto raise the possibility of tracing paternal lineages and male-mediated gene flowbetween Korea and Japan. The frequency of YAP+ element was found to be 0.98％(2/204). Therefore almost Korean revealed to have YAP- element similar to those ofmost Asian populations with the exception of high frequency of YAP+ element inJapanese(42％). We cloned these two Korean YAP+ elements derived from PCRproducts by ligating into pCRTMII plasmids and subsequently sequenced to determinethe Y haplotype based on the length of the 3'-terminal poly (A) region of the sequency.Based on these results, they seem to belong to type 3 which is frequently found injapanese population. It might be suggested that YAP+ chromosomes provide anexplanation for the admixture recently from japan. This result indicates that the rateof admixture for YAP+ chromosomes from Japan to Korea appeared to be extremely lowthan that of a large infusion of YAP- chromosomes with the Yayoi migration starting2,300 years ago from Korea. Finally, all of these results support the hybridizationtheory that modern Japanese populations have resulted from the ancient Jomon people(YAP+)and Yayoi immigrants(YAP-) from Korea.

목차 Contents

• 목차...6
• 1. 본문 (논문)...7
• 1) 논문 표지...8
• 2) 요약...8
• 3) 서론...9
• 4) 재료 및 방법...11
• 5) 결과...13
• 6) 고찰...14
• 7) 인용문헌...17
• 8) Table...21
• 9) Figure legends...22
• 2. 기타...28
• 1) 2-2 연구수행관련 논문발표 목록서...28
• 2) 2-3 연구참여인력 목록서...35
• 3) 2-5 연구비 집행내역서...37
• 4) 2-6 주요기자재 구입목록...38
• 5) 2-7 자체평가서...39