초록 ▼

본 연구에서는 한국인 유전병 환자들로부터 림프구 세포주를 제작하고, FISH, PCR-SSCP, multiplex PCR, DNA sequencing 방법 등을 통한 한국형 돌연변이 대립유전자 분석, PISH probe, 다형현상표지자, RFLP 등을 이용한 산전후 및 증상전 진단시스템 개발, cDNA나 genomic DNA library의 검색을 통한 병인유전자의 분리와 구조 및 기능 분석을 시도하였다. 선천성 심신장애자를 위한 교육 및 치료 프로그램을 개발하여 현장에 실험·적용함으로써 그 효과를 검증한 후, 장애자를 위한 새로

본 연구에서는 한국인 유전병 환자들로부터 림프구 세포주를 제작하고, FISH, PCR-SSCP, multiplex PCR, DNA sequencing 방법 등을 통한 한국형 돌연변이 대립유전자 분석, PISH probe, 다형현상표지자, RFLP 등을 이용한 산전후 및 증상전 진단시스템 개발, cDNA나 genomic DNA library의 검색을 통한 병인유전자의 분리와 구조 및 기능 분석을 시도하였다. 선천성 심신장애자를 위한 교육 및 치료 프로그램을 개발하여 현장에 실험·적용함으로써 그 효과를 검증한 후, 장애자를 위한 새로운 프로그램을 환성하기 위하여 실시되었다. 또한 홈페이지를 이용한 본 연구진과 국내 유전병 관련 타연구진, 유전병 환자 및 일반인들과의 상호 정보교환 등을 시도하고자 하였다.

Abstract ▼

In this study, we have established lymphoblastoid cell lines from bloods of korean patients with genetic diseases, analyzed korean types of mutant alleles through screening by FISH, PCR-SSCP, multiplex PCR and DNA sequencing, developed the pre/postdelivery and presymptomatic diagnostic system using

In this study, we have established lymphoblastoid cell lines from bloods of korean patients with genetic diseases, analyzed korean types of mutant alleles through screening by FISH, PCR-SSCP, multiplex PCR and DNA sequencing, developed the pre/postdelivery and presymptomatic diagnostic system using FISH probes, polymorphic DNA markers and RFLP, identified causative genes responsible for korean genetic diseases through screening of cDNA and genomic DNA libraries and analyzed structure and function of the identified genes. Also, we have developed the educational/therapeutic program for children with congenital malformations. The program was to explore the effects of music therpy on mentally retarded children and develop music-therapeutic program during three years. All results obtained through this study are open to the public through homepage and all products including cell lines and vectors will be shared with researchers who are interested in using them.

목차 Contents

• 총괄연구개발과제 연구결과...8
• I. 총괄연구개발과제의 최종 연구개발 목표...8
• II. 총괄연구개발과제의 최종 연구개발 내용 및 결과...15
• III. 총괄연구개발과제의 연구결과 고찰 및 결론...21
• IV. 총괄연구개발과제의 연구성과 및 목표달성도...23
• V. 총괄연구개발과제의 활용계획...27
• VI. 첨부서류...29
• 제1세부연구개발과제 연구결과...212
• I. 제1세부연구개발과제의 최종 연구개발 목표...213
• II. 제1세부연구개발과제의 연구대상 및 방법...216
• III. 제1세부연구개발과제의 최종 연구개발결과...219
• IV. 제1세부연구개발과제의 연구결과 고찰 및 결론...247
• V. 제1세부연구개발과제의 연구성과 및 목표달성도...251
• VI. 제1세부연구개발과제의 활용계획...253
• VII. 참고문헌...254
• 제2세부연구개발과제 연구결과...256
• I. 제2세부연구개발과제의 최종 연구개발 목표...257
• II. 제2세부연구개발과제의 연구대상 및 방법...260
• III. 제2세부연구개발과제의 최종 연구개발결과...265
• IV. 제2세부연구개발과제의 연구결과 고찰 및 결론...282
• V. 제2세부연구개발과제의 연구성과 및 목표달성도...288
• VI. 제2세부연구개발과제의 활용계획...289
• VII. 참고문헌...290