초록 ▼

본 연구과제는 현재 우리나라에서 아직 보고되지 않은 염색체 11번 유전자의 genomic imprinting의 이상에 기인하는 유전병인 BWS (Beckwith Wiedeman Syndrome)의 환자들로부터 조직 표본을 수집하여 유전자 수준에서 이상을 조사하고, imprinting의 분자생물학적 기전을 규명하고, 이들 유전병의 발병기전를 분자유전학적으로 파악하고 이들 유전병이 어떻게 소아암으로 진행되는지 분자기전을 밝힘으로써 이들 유전병의 진단방법을 모색하고자함.
3년 동안의 연구수행결과 얻어진 결과를 요약하면
1)

본 연구과제는 현재 우리나라에서 아직 보고되지 않은 염색체 11번 유전자의 genomic imprinting의 이상에 기인하는 유전병인 BWS (Beckwith Wiedeman Syndrome)의 환자들로부터 조직 표본을 수집하여 유전자 수준에서 이상을 조사하고, imprinting의 분자생물학적 기전을 규명하고, 이들 유전병의 발병기전를 분자유전학적으로 파악하고 이들 유전병이 어떻게 소아암으로 진행되는지 분자기전을 밝힘으로써 이들 유전병의 진단방법을 모색하고자함.
3년 동안의 연구수행결과 얻어진 결과를 요약하면
1) BWS에서 p57 DNA의 소실, p57 RNA 발현의 소실을 발견하였음
2) BWS 섬유아세포의 배양에서 serum이 없을 때 세포사(apoptosis)가 유발되는 것을 발견하였음
3) BWS 섬유아세포에서 DNA 손상제를 처리시 정상인 섬유아세포와 달리 세포사(apoptosis)가 유발되지 않는 것을 발견하였음
4) 위의 발견으로부터 새로운 BWS의 PCR 진단법 및 섬유아세포 진단법을 개발하였으며, 시제품도 제조하였음
앞으로 BWS의 유전자 및 세포 진단법은 일단 몇몇 국내 병원에서 환자의 진단용으로 활용될 것이며, 상품의 가치가 클 경우에 제품화하여 국내 뿐 아니라 국외에 판매를 시도할 예정이다. 또한 BWS의 유전자 및 세포 진단방법은 우선 국내특허로 신청할 예정임.

Abstract ▼

The aim of Research:
BWS (Beckwith Wiedeman Syndrome) is known to be a genomic imprinting-related genetic disease. About 10 % of BWS patients are reported to develop childhood cancers like Wilms tumor and Rhabdomyosarcoma. Pathogenic mechanism and diagnosis for BWS have not been developed yet. Ev

The aim of Research:
BWS (Beckwith Wiedeman Syndrome) is known to be a genomic imprinting-related genetic disease. About 10 % of BWS patients are reported to develop childhood cancers like Wilms tumor and Rhabdomyosarcoma. Pathogenic mechanism and diagnosis for BWS have not been developed yet. Even case studies have not been reported in Korea. Therefore, in this study we collected tissues of BWS patients family, characterized genetic abnormality and pathogenic mechanism, and explored molecular relationship between BWS and Wilms tumor to develop molecular diagnosis for BWS.
The results:
1. Mutations of the p57 gene were discovered in some BWS patients.
2. Inactivation of the p57 RNA was discovered in some BWS patients.
3. BWS fibroblast showed cell death (apoptosis) when cultured in serum-free media.
4. BWS fibroblast did not show cell death (apoptosis) differently from normal fibroblast when cells were treated with DNA -damaging agents.
5. We developed a peR BWS diagnosis kit and a fibroblast BWS diagnosis procedure based on these discovery.
Application of the results:
Pediatric departments in several university hospitals will tested a PCR BWS diagnosis kit and a fibroblast BWS diagnosis procedure for a year. If it has economical value, it will be prepared to commercialize in company. Of course, patents for a PCR BWS diagnosis kit and a fibroblast BWS diagnosis procedure will be applied.

목차 Contents

• 표지 ...1
• 제출문 ...2
• 보고서 초록 ...3
• 요약문 ...4
• SUMMARY ...5
• CONTENTS ...6
• 목차 ...7
• 제 1 장 연구개발과제의 개요...8
• 1. 연구개발의 최종목표 ...8
• 2. 연구개발의 필요성 ...8
• 3. 연차별 연구개발 목표 및 내용 ...10
• 제 2 장 국내외 기술개발 현황...11
• 1. 국외의 연구 개발현황 ...11
• 2. 국내의 연구개발현황 ...15
• 3. 본 연구책임자의 연구실적 ...15
• 4. 현기술상태의 취약성 ...16
• 5. 앞으로의 전망 ...17
• 제 3 장 연구개발수행 내용 및 결과...18
• 1. 연구방법 ...18
• 2. 연구 내용 ...20
• 3. 연구결과 ...21
• 제 4 장 목표달성도 및 관련분야에의 기여도...34
• 1. 계획대비 달성도 ...34
• 2. 관련분야의 기술발전에의 기여도 ...35
• 제 5 장 연구개발결과의 활용계획...36
• 1. 추가연구의 필요성 ...36
• 2. 타 연구에의 응용, 기업화 추진방안 ...37
• 제 6 장 연구개발과정에서 수집한 해외과학기술정보...38
• 제 7 장 참고문헌...40
• 특정연구개발사업 연구결과 활용계획서...43