초록 ▼

대량의 SNP를 대량의 시료군에서 분석할 수 있는 핵심기술의 확보나 통계분석 기술 및 haplotype 개념을 질병관련 유전자 지표를 개발하는데 이용하는 것은 일반연구자에게는 쉽지 않은 상황이고 필요한 기반기술의 전파가 매우 더딘 것이 현실이어서 이에 대한 보다 적극적인 대처가 절실한 실정임. 따라서 본 연구를 통해 각 연구자애 의하여 생성된 SNP raw data만으로 allele frequency, LD calculation, heterozygosity, haplotype analysis 등 거의 모든 유전 통계의 평가사항을 동

대량의 SNP를 대량의 시료군에서 분석할 수 있는 핵심기술의 확보나 통계분석 기술 및 haplotype 개념을 질병관련 유전자 지표를 개발하는데 이용하는 것은 일반연구자에게는 쉽지 않은 상황이고 필요한 기반기술의 전파가 매우 더딘 것이 현실이어서 이에 대한 보다 적극적인 대처가 절실한 실정임. 따라서 본 연구를 통해 각 연구자애 의하여 생성된 SNP raw data만으로 allele frequency, LD calculation, heterozygosity, haplotype analysis 등 거의 모든 유전 통계의 평가사항을 동시에 얻을 수 있고, 사용이 편리한 web­based SNP 분석 통합 분석프로그램을 개발하고자 함.
이를 위해, 다양한 알고리즘의 검색과 개념이해 및 적용을 통해,
1. 각 SNP locus의 (1) Allele frequency의 측정, (t) Heterozygosity의 측정, (3) Hardy-Weinberg Equilibrium의 측정 및,
2. Bialleleic SNP loci의 (1) Lewontin′s D 값의 측정, (2) ${\gamma}^2,d^2$value의 측정할 수 있는 web-based program을 개발하였음.
개발된 web-based program은,
1. SNP 및 haplotype 분석에 필요한 Hardy-Weinberg Equilibrium, Allele frequency Estimation, LD calculation with multiple loci, haplotype construction with multiple loci, haplotype frequency estimation with multiple loci 등을 간편하게 측정하도록 일반 연구자들에게 공개하고,
2. 질병유전자 발굴에 적극적 이용함으로써, (1) SNP, haplotype 관련 연구의 효율화를 통한 연구비용 및 시간의 절감 (2) 유전체 연구 관련 소프트웨어 개발을 통한 관련 연구의 활성화를 도모하는 데 이바지 할 수 있음.

Abstract ▼

I. Title
Development of program based on SNP analysis
II. Aims and necessity of research
It is very difficult for researchers to develop genetic markers in vast cohorts associated with various diseases by developing analysis program, analysis scheme and haplotype analysis. There are additio

I. Title
Development of program based on SNP analysis
II. Aims and necessity of research
It is very difficult for researchers to develop genetic markers in vast cohorts associated with various diseases by developing analysis program, analysis scheme and haplotype analysis. There are additional problems like delaying of transmission of important analysis techniques, and so it is essential to work out the comprehensive countermeasures. As one of efforts to settle these problems, we are going to develop integrated web-based program that use easily and calculate allele frequency, heterozygosity, HWE (Hardy-Weinberg Equilibrium), haplotype construction, and Linkage-Disequilibrium coefficiency from SNP raw data.

목차 Contents

• 생물정보학연구개발사업;SNP 분석 관련 기반 프로그램의 개발...1
• 제출문...2
• 보고서초록...3
• 요약문...4
• SUMMARY...6
• CONTENTS...8
• 목차...9
• 제 1 장 연구개발과제의 개요...10
• 제 1 절 연구개발의 목표...10
• 1. 연구개발의 목적...10
• 제 2 절 연구개발의 필요성...10
• 1. 기술적 측면...10
• 2. 경제.산업적 측면...22
• 3. 사회.문화적 측면...23
• 제 2 장 국내외 기술개발 현황...23
• 제 1 절 국제적 연구개발 동향...23
• 제 2 절 국내 연구개발 동향...25
• 제 3 장 연구개발수행 내용 및 결과...26
• 제 1 절 추진전락 및 연구내용...26
• 제 2 절 연구 결과...30
• 제 3 절 개발된 프로그램의 응용 결과...40
• 제 4 장 목표달성도 및 관련분야에의 기여도...44
• 제 1 절 최종목표...44
• 제 2 절 연차별 연구개발목표 및 연구개발 내용...44
• 제 3 절 계획대비 달성도...44
• 제 5 장 연구결과 활용계획서...46
• 1. 연구목표 및 내용...46
• 2. 연구수행결과 현황...46
• 3. 연구성과...47
• 4. 기술이전 및 연구결과 활용계획...48
• 5. 기대효과...48
• 6. 문제점 및 건의사항...48
• 제 6 장 참고문헌...49
• 기술 요약서...50