초록 ▼

Korean HapMap Consortium이 제공한 한국인 90명 DNA 샘플에 대해 Consortium이 선정한 유전체 영역의 SNP들을 3년 동안 검사한(genotyping) 결과, 총 6644개가 QC 기준에 합격하여, 본 과제의 총 목표치 4,850개에 비해 137%의 초과 성과를 거두었다 (제1차년도에 128%, 제2차년도에 127%, 제3차년도에 167%로 매년 초과 달성). 이들의 유전형질 빈도 정보가 모두 국제 데이터베이스 dbSNP에 등록되고 있다. 본 과제에서 검사한 SNP들은 한국의 과학자들이 연구에 활용하고자

Korean HapMap Consortium이 제공한 한국인 90명 DNA 샘플에 대해 Consortium이 선정한 유전체 영역의 SNP들을 3년 동안 검사한(genotyping) 결과, 총 6644개가 QC 기준에 합격하여, 본 과제의 총 목표치 4,850개에 비해 137%의 초과 성과를 거두었다 (제1차년도에 128%, 제2차년도에 127%, 제3차년도에 167%로 매년 초과 달성). 이들의 유전형질 빈도 정보가 모두 국제 데이터베이스 dbSNP에 등록되고 있다. 본 과제에서 검사한 SNP들은 한국의 과학자들이 연구에 활용하고자 주문한 유전체 영역들(유전자 5백개 정도 내포)에 있는 것들이어서 활용가치가 높고, Affymetrix나 Illumina의 상용칩으로 검사할 수 없는 것들이어서 독보적인 정보들이다. 본 과제에서는 MassARRAY iPLEX 시스템으로 SNP를 검사하여 정확도가 년차별로 99.92%, 99.95%, 99.89%로서 기준치 99.50%를 크게 상회하였다.

Abstract ▼

The blood genome DNA from 90 Korean subjects selected by Korean HapMap Consortium to represent the Korean population were genotyped for the SNPs in the genomic regions (covering about 500 genes) selected by the Consortium. For the past three years, the genotyping results of total 6,647 SNPs passed t

The blood genome DNA from 90 Korean subjects selected by Korean HapMap Consortium to represent the Korean population were genotyped for the SNPs in the genomic regions (covering about 500 genes) selected by the Consortium. For the past three years, the genotyping results of total 6,647 SNPs passed the quality control criteria set by the Consortium and the number of successful SNPs (6,647) surpassed the objective (4,850) and the overall objective achievement was 137% (128% in the first year, 127% in the second year and 167% in the third year). The genotype frequencies of the successful SNPs have been deposited in the dbSNP database. These SNP genotype informations are useful as Korean scientists requested for their own research and are hard to obtain as the SNPs are not included in commercial chips of Affymetrix or Illumina. SNP genotyping was performed in our lab using MassARRAY iPLEX and the accuracy achieved in each year was 99.92%, 99.95% and 99.89%, which were well above the required accuracy level of 99.50%.

목차 Contents

• 제 1 장 연구개발과제의 개요...9
• 1절. 연구개발의 목적 및 필요성...9
• 2절. 연구개발의 범위...9
• 제 2 장 국내외 기술개발 현황...10
• 1절. 국내외 관련 분야에 대한 기술개발현황...10
• 2절. 연구결과의 국내외 기술적 가치...10
• 제 3 장 연구개발수행 내용 및 결과...12
• 제 4 장 목표달성도 및 관련분야에의 기여도...13
• 1절. 연도별 연구목표 및 평가착안점에 입각한 연구개발목표의 달성...13
• 2절. 관련분야의 기술발전에의 기여도...13
• 제 5 장 연구개발결과의 활용계획...16
• 1절. 추가 연구의 필요성...16
• 2절. 연구개발결과의 응용 방안...16
• 제 6 장 연구개발과정에서 수집한 해외과학기술정보...16
• 제 7 장 참고문헌...17