초록 ▼

SNP 분석 프로그램 개발의 가장 중요한 목적은 통계/수학적인 모델을 이용하여 SNP와 질병과의 연관 관계를 추정하는 것으로 이러한 목적을 위해 아래와 같은 연구 결과 도출
1. SNP 분석 관련 기본 연구 : SNP 와 질병과의 연관성 연구를 위해서 Genetics, Genome 구조, 생물학에 대한 기본 및 심층 지식의 습득 및 프로그램 설계를 위한 통계방법론과 알고리듬 연구 수행
2. SNP 분석 관련 알고리듬/통계방법 연구 : EM/PL-EM 알고리듬, LD Blocking, Permutation Test 와 같은

SNP 분석 프로그램 개발의 가장 중요한 목적은 통계/수학적인 모델을 이용하여 SNP와 질병과의 연관 관계를 추정하는 것으로 이러한 목적을 위해 아래와 같은 연구 결과 도출
1. SNP 분석 관련 기본 연구 : SNP 와 질병과의 연관성 연구를 위해서 Genetics, Genome 구조, 생물학에 대한 기본 및 심층 지식의 습득 및 프로그램 설계를 위한 통계방법론과 알고리듬 연구 수행
2. SNP 분석 관련 알고리듬/통계방법 연구 : EM/PL-EM 알고리듬, LD Blocking, Permutation Test 와 같은 최신 알고리듬과 통계방법론 및 case-control study 와 같은 연관성 분석 통계 기법 습득
3. 개발 모듈 : PreProcessing, Haplotype Estimation, LD Analysis, Data Manipulation, Visualization, Case-Control Analysis 모듈을 개발하여 대상 SNP 의 filtering 과 HWE Test, Haplotype Estimation, LD Blocking 등을 수행하고 case 와 control 간에 차이가 나는 SNP 및 haplotype 등을 통계적으로 추정

Abstract ▼

As the genome-wide SNP research grows, many programs have been developed to handle the relationship between SNPs and disease. However, most of the publicly available programs can only perform limited analysis because of difficulty of function integration and data manipulation, and do not have user-f

As the genome-wide SNP research grows, many programs have been developed to handle the relationship between SNPs and disease. However, most of the publicly available programs can only perform limited analysis because of difficulty of function integration and data manipulation, and do not have user-friendly interface. So we have developed a web-based analysis program, SNPanalyzer 2.0, which is a sequel to SNPanalyzer 1.0, to meet SNP researcher’s need. The SNPanalyzer can be applied for the Hardy-Weinberg Equilibrium test, linkage disequilibrium analysis, haplotype analysis, and haplotype block analysis. In addition to these basic linkage analyses, SNPanalyzer can perform the SNP-disease association studying the same web interface.
The main advantages of SNPanalyzer 2.0 are easy data manipulation, implementation of diverse algorithms/statistics, sophisticated visualization, and analysis process integration from LD analysis to association study. Conventional linkage format and GTYPE format of the Affymetrix GencChip data can be imported through simple data management process. With the implementation of diverse algorithms/statistics, more mathematically and statistically affluent results can be derived. After completing the basic linkage analysis, user can infer the SNP-disease relationship by implementing the case-control analysis process. SNPanalyzer 2.0 can be freely implemented at http://snp.istech.info/istech/board/login_form.jsp.

목차 Contents

• 표지...1
• 제출문...2
• 보고서초록...3
• 요약문...4
• SUMMARY ...7
• CONTENTS ...8
• 목차...9
• 제 1 장 연구개발과제의 개요...10
• 제 1 절 연구 개발의 목적 및 필요성...10
• 제 2 장 국내외 기술개발 현황...13
• 제 1 절 국내외 기술개발 현황...13
• 제 2 절 연구 결과의 국내외에서의 위치...14
• 제 3 장 연구개발수행 내용 및 결과...15
• 제 1 절 연구 개발 방법 및 내용...15
• 제 2 절 연구 결과...16
• 제 4 장 목표달성도 및 관련분야에 대한 기여도...32
• 제 1 절 연구 개발 목표의 달성도...32
• 제 2 절 기술 발전에 대한 기여도...34
• 제 5 장 연구개발결과의 활용계획...35
• 제 1 절 추가 연구의 필요성...35
• 제 2 절 타연구에 대한 응용...36
• 제 3 절 기업화 추진방안...36
• 제 6 장 연구개발과정에서 수집한 해외과학기술정보...37
• 제 7 장 참고문헌...40