초록 ▼

근이영양증은 유소년기부터 성인에 이르기까지 다양하게 발병하여 점진적으로 진행, 악화되는 경과를 취하는 유전성근육질환이다. 근이영양증은 심각한 신체장애를 유발하여 개인뿐만 아니라 가족들에게도 심각한 수준의 경제적 또는 정신적 충격을 주는 희귀난치성질환으로 가족전체의 사회적 경쟁력을 잠식하므로 대부분의 환자와 그 가족은 사회적, 경제적으로 소외되어 있는 실정이다. 근이영양증의 진단은 확진에 어려움이 있고 근이영양증에 관한 전문의사의 수도 절대적으로 부족할 뿐만 아니라 제대로 된 근육조직검사, 면역화학검사 또는 유전자검사를 시행할 수 있

근이영양증은 유소년기부터 성인에 이르기까지 다양하게 발병하여 점진적으로 진행, 악화되는 경과를 취하는 유전성근육질환이다. 근이영양증은 심각한 신체장애를 유발하여 개인뿐만 아니라 가족들에게도 심각한 수준의 경제적 또는 정신적 충격을 주는 희귀난치성질환으로 가족전체의 사회적 경쟁력을 잠식하므로 대부분의 환자와 그 가족은 사회적, 경제적으로 소외되어 있는 실정이다. 근이영양증의 진단은 확진에 어려움이 있고 근이영양증에 관한 전문의사의 수도 절대적으로 부족할 뿐만 아니라 제대로 된 근육조직검사, 면역화학검사 또는 유전자검사를 시행할 수 있는 의료기관도 소수에 불과하다. 이런 이유로 국내 근이영양증에 대한 치료지침 및 관리대책을 수립하기 위해서는 우선적으로 국내 근이영양증의 기술역학적 지표의 확립이 매우 필요하다.
따라서 본 연구는 현재까지 국내에서 전무한 근이영양증의 역학조사를 시행하여 전국적인 수준의 국내 근이영양증의 유병률 및 발생률을 산출하고 환자들의 의료이용에 대한 실태조사를 파악하는 것을 목적으로 하였다.

Abstract ▼

Muscular dystrophy (MD) is a rare heterogenous genetic disorder characterized by progressive muscle weakness, elevated creatine kinase level, myopathic findings on electromyographic study, and dystrophic change on muscle biopsy. In Korea, there have been no population-based epidemiological studies o

Muscular dystrophy (MD) is a rare heterogenous genetic disorder characterized by progressive muscle weakness, elevated creatine kinase level, myopathic findings on electromyographic study, and dystrophic change on muscle biopsy. In Korea, there have been no population-based epidemiological studies on the prevalence or incidence of MD. In Korea, The Ministry of Health and Welfare designated MD as a rare and intractable disease since 2003, ensuring that patients to get an support from National Health Insurance Corporation on their medical expenditure. Therefore, it is necessary to perform a nation-wide survey on the prevalence and clinical, epidemiological, and socioeconomic status of the MD in Korea.
To estimate the prevalence and incidence of MD, we constructed the 'MD database' by use of the data from the Health Insurance Review and Agency
(HIRA). We filtered the G71 code (G71.0, G71.1, G71.8, and G71.9 code) according to the ICD-10 classification from the HIRA database to estimate the total MD population from 2002 to 2006. Then we calculated the estimated prevalence rate (PR) from 2002 to 2006, and incident rate (IR) in 2005. At 17 hospitals, a total of 441 patients diagnosed with MD were analyzed for MD subtype, and epidemiological and clinical characteristics. Letter-based surveys were conducted on 95 patients or family members of patients with MD to evaluate the epidemiological and clinical characteristics, and status of medical service.

목차 Contents

• 표지 ... 1
• 차례 ... 2
• 초록 (국문) ... 8
• 초록 (영문) ... 10
• 요약문 ... 12
• I. 연구배경 ... 17
• II. 연구목적 및 기대효과와 활용방안 ... 19
• 1. 연구목적 ... 19
• 2. 연구결과에 대한 기대효과 및 활용방안 ... 19
• III. 근이영양증의 역학적 특성 및 연구동향 ... 21
• 1. 근이영양증의 임상적 특성 ... 21
• 2. 근이영양증의 분류 ... 22
• 3. 근이영양증의 진단 ... 25
• 4. 근이영양증의 역학적 특성과 해외연구 동향 ... 27
• 5. 국내연구 동향 ... 33
• IV. 연구내용 및 방법 ... 36
• 1. 근이영양증 환자데이터베이스 구축 ... 36
• 1) 자료원별 환자데이터베이스 구축 ... 36
• 2) 자문회의 구성 및 정기 연구자모임 ... 39
• 2. 자료분석 ... 39
• 1) 근이영양증 유병률 및 발생률 산출 ... 39
• 2) 병원의무기록조사 자료분석 ... 43
• 3) 환자설문조사 자료분석 ... 46
• 4) 근이영양증의 진단정확도 조사 ... 50
• V. 연구결과 ... 51
• 1. 건강보험심사평가원자료 분석결과 ... 51
• 1) 연도별 근이영양증 총환자수와 연령분포 ... 51
• 2) 성별에 따른 근이영양증 환자의 연령별 분포 ... 52
• 3) 연도에 따른 의료보장유형별-연령별 근이영양증 환자수 및 비율 ... 58
• 4) 연도에 따른 근이영양증 환자의료비 ... 60
• 5) 국내 근이영양증의 유병률 산출결과 ... 68
• 6) 국내 근이영양증의 발생률 산출결과 ... 88
• 7) 연도별 근이영양증 사망자수 및 조사망률 ... 93
• 8) 근이영양증의 진단정확도 조사결과 ... 93
• 2. 근이영양증 환자의 실태조사 분석결과 ... 95
• 1) 병원의무기록조사 분석결과 ... 95
• 2) 환자설문조사 분석결과 ... 106
• VI. 결론 및 제언 ... 116
• 참고문헌 ... 118