초록 ▼

쌍둥이- 가족 연구는 유전과 환경요인의 기여도를 정량적으로 평가하고, 나아가 복합적인 형질-질환에 관여된 유전자를 발굴할 수 있는 연구방법론이다. 질병관리본부 유전체센터의 지원으로 2005년도에 수행되기 시작한 쌍둥이 코호트 구축 연구는 현재까지 1,550명 (쌍둥이 732명 포함)의 동성인 성인 (35세 이상)쌍둥이와 그 직계가족들을 성공적으로 조사하였으며, 이들에 대해서 표준화된 생활습관, 식이, 난성평가 설문 등을 조사하고, 기초적인 임상검사와 함께, 정밀한 비만도, 골밀도 검사를 수행하였다. 또한, 향후의 미래지향적인 연구를

쌍둥이- 가족 연구는 유전과 환경요인의 기여도를 정량적으로 평가하고, 나아가 복합적인 형질-질환에 관여된 유전자를 발굴할 수 있는 연구방법론이다. 질병관리본부 유전체센터의 지원으로 2005년도에 수행되기 시작한 쌍둥이 코호트 구축 연구는 현재까지 1,550명 (쌍둥이 732명 포함)의 동성인 성인 (35세 이상)쌍둥이와 그 직계가족들을 성공적으로 조사하였으며, 이들에 대해서 표준화된 생활습관, 식이, 난성평가 설문 등을 조사하고, 기초적인 임상검사와 함께, 정밀한 비만도, 골밀도 검사를 수행하였다. 또한, 향후의 미래지향적인 연구를 위해서 DNA, 혈청, 혈장 등의 시료와 함께, 불멸화세포를 전수에 대해서 제작하여 질병관리본부측에 전달 (불멸화 세포는 일부 배양 중)하였다. 조사에 참여한 쌍둥이 및 가족들에 대해서는 상세한 임상검사의 결과 통보와 함께, 식이, 심리검사등에 대한 결과를 통보하였고, 웹사이트를 구축하여 사업에 대한 홍보와 의견을 듣고 있다. 이러한 조사와 동시에 가족연구의 한국적인 방법론과 분석방법론을 개발하기 위해 국제 전문가를 초청한 워크샵을 개최하였고, 2차년도까지의 연구조사 결과들을 토대로 일부 중요한 형질들에 대한 유전적인 기여도를 평가하는 방법과 결과를 제시하였다. 난성 평가설문지 등 중요한 설문조사 도구에 대한 표준화를 수행하여 향후 연구의 방법론들을 마련하였다. 2단계에서 조사의 규모가 3,000 명 ~5,000 명 정도로 늘어나고 될 경우, 연속형질 뿐만 아니라, 복합질환의 유전자발굴 연구를 수행할 수 있는 규모가 될 것으로 평가되며, 유전자검사등도 2단계에서 병행될 경우, 워크샵등에서 검증된 분석방법을 통하여 다양한 유전적 원인과 질환유전자의 발굴이 직접가능한 연구가 될 것이다.

목차 Contents

• 표 지 ... 1
• 1. 사업 목표 및 필요성 ... 2
• 1) 연구의 필요성 ... 3
• 2) 연구수행체계 ... 15
• 3) 2차년도 사업수행 내용 (연구용역 사업 계약 서류의 내용) ... 17
• 2. 사업수행 방법 ... 18
• 1) 연구 대상 및 범위 ... 18
• 2) 조사측정도구의 개발 및 검증 ... 20
• 3) 임상센터의 효율적인 운영을 위한 방안 마련 및 네트워크 ... 22
• 4) 생체시료 수집 및 보관 ... 23
• 5) 유전적인 분석방법의 개발 ... 24
• 3. 사업성과 ... 26
• 1) 연구결과 ... 26
• 2) 연구성과 ... 160
• 4. 기대효과 및 향후 방향 ... 164
• 5. 참고문헌 ... 167
• 6. 요약문 ... 170