초록 ▼

자폐 스펙트럼 장애(autism spectrum disorder, ASD)의 연구는 1% 미만의 낮은 유병율로 인하여 대규모 샘플을 모으기 어려운 점이 있었고, 또한 정확한 임상적 진단을 하기 어려운 난점이 있었다. 그러나 본 연구팀은 과거 2년간 대규모 역학연구를 통하여 현재 국내에서 150명 이상의 ASD 유전자샘플을 확보하였으며 성별과 연령이 match된 150명의 대조군 샘플을 구축하였다. 또한 과거 연구가 대부분 임상도 등의 자가설문지에 의해서 진단되어진 것에 반해서 본 연구에서는 연구대상군 모두 소아정신과 전문의 및 임상

자폐 스펙트럼 장애(autism spectrum disorder, ASD)의 연구는 1% 미만의 낮은 유병율로 인하여 대규모 샘플을 모으기 어려운 점이 있었고, 또한 정확한 임상적 진단을 하기 어려운 난점이 있었다. 그러나 본 연구팀은 과거 2년간 대규모 역학연구를 통하여 현재 국내에서 150명 이상의 ASD 유전자샘플을 확보하였으며 성별과 연령이 match된 150명의 대조군 샘플을 구축하였다. 또한 과거 연구가 대부분 임상도 등의 자가설문지에 의해서 진단되어진 것에 반해서 본 연구에서는 연구대상군 모두 소아정신과 전문의 및 임상심리전문가에 의하여 반구조적인 임상척도 및 DSM-IV 전문가의 임상 면담에 의해서 진단하였다. 또한 출생당시의 합병증, 식이상태, 중금속, 환경호르몬 등 유해물질 관련성 등의 역학 자료를 함께 갖춘 ASD 유전자 샘플을 활용하였다. 1) 역학 설문자료 : ① 환경위험 요인으로서는 기존의 위험요인 역학 설문검사 및 신경행동 발달장애에서 시행된 여러 가지 이화학적 검사를 활용하였다. : 컴퓨터 지속적 수행능력 검사, 생체 지표검사(중금속, 환경성 내분비 교란물질, PAH 대사산물 등), 영양상태 및 식이 검사, 흡연 및 음주, 수면 검사, 기타 임상 검사(신체 계측, 혈액 검사 등) ② 위험요인 역학 설문내용 - 인구학적 특성: 아동의 성별, 연령, 신장, 체중, BMI, 부모의 나이, 키, 부모의 최종학력, 결혼상태, 가족현황 등 - 신경행동발달조사: 주의력결핍 과잉행동장애 검사(DuPaul Parent and Teacher Rating Scale), 자폐관련장애 검사(ASSQ: Autism Spectrum Screening Questionnaire), 소아우울 검사(CDI: Kovacs' Children' s Depression Inventory) - 주산기 특징 : 출생순위, 출생 시 체중, 미숙아 유무, 임신 주수, 분만방법, 분만시 합병증, 예방접종유무, 모유수유여부, 분유, 이유식, 밥 먹인 시기, 임신 전·후의 체중 - 아동의 과거병력: 자폐증, 정신지체, 학습장애, ADHD, 불안증, 우울증 등 - 가족 질병력: 조사 대상: 아버지, 어머니, 형제·자매, 가까운 친척, 사촌이상 먼 친척, 조사 질병: 자폐증, 정신지체, 학습장애, ADHD, 불안증, 우울증등 - 부모님의 생활습관, - 부모의 흡연력, 임신 중 흡연 및 간접흡연 : 아버지, 어머니의 흡연유무 및 흡연시기, 흡연량 조사, 임신 중 부모님의 흡연유무, 간접흡연 유무 및 횟수 - 음주력: 조사 아동을 임신했을 때의 음주 유무 및 음주 횟수 조사: 평소 때의 음주 유무 및 음주 횟수 조사 - 아동의 수면습관조사: 아동의 코골이, 코골이 정도, 수면장애: 하지불안 증후군 조사 및 가족력 조사: 유전위험 요인으로서 국외에서 시행된 선행연구를 기반으로 후보자 유전요인을 선정하였다. 2) 탐색된 유전자 후보군은 Glutamate receptor gene(GRIK2, GRIN2B), Prostaglandin-endoperoxide synthetase(PTGS2), MAOA, Mitochondrial aspartate/glutamate carrier(SLC25A12), Serotonin transporter(SLC6A4), Neurexin(NRX1), Neuroglin(NGLN3, NGLN4), Arginine vasopressin 1a receptor(AVPR1A), Contactin-associated protein-like(CNTNAP2), Disrupted-in-Schizophrenia-1(DISC1), Gamma-aminobutyric acid type-A receptor beta3(GABRB3), Integrin(ITGB3), OXTR(oxytocin receptor), RELN, GRM8, MET(met proto-oncogene), MECP2(methyl CpG binding protein) 등의 30여개의 SNP이다. 탐색된 후보군과 후보군간에 유의한 연관성을 현재 분석중이다. 3) 앞서의 결과를 기초로 하여 ASD에서 그동안 주요한 위험요인으로 보고되어 왔던 여러 환경요인들과의 환경-유전 상호작용을 연구하고 있다.

목차 Contents

• 일반연구자지원사업 최종(결과)보고서 ... 1
• 목 차 ... 3
• Ⅰ. 연구결과 요약문 ... 4
• Ⅱ. 연구내용 및 결과 ... 5
• 1. 연구과제의 개요 ... 5
• 2. 국내외 기술개발 현황 ... 5
• 3. 연구수행 내용 및 결과 ... 6
• 4. 목표 달성도 및 관련 분야에의 기여도 ... 10
• 5. 연구결과의 활용계획 ... 11
• 6. 연구과정에서 수집한 해외과학기술정보 ... 11
• Ⅲ. 연구성과 ... 11