초록 ▼

I. 연구개발의 목적 및 필요성
○ 디엔에이 데이터베이스가 급속히 증가되면서, false match에 대한 위험성도 증가되고 있음. 상용화된 Identifiler와 PowerPlex 16 시스템을 이용하여 데이터베이스에는 17 STR 마커를 사용함.
○ 그러나, 개인식별, 친자검사, 데이터베이스에서 보다 유용한 정보를 얻기 위해서는 추가적인 새로운 상염색체 STR 분석이 필요함.
○ 본 연구에서는 기존의 STR 마커외에, 추가적인 유럽 표준 세트 5 좌위 (European Standard Set, ESS, D10S1

I. 연구개발의 목적 및 필요성
○ 디엔에이 데이터베이스가 급속히 증가되면서, false match에 대한 위험성도 증가되고 있음. 상용화된 Identifiler와 PowerPlex 16 시스템을 이용하여 데이터베이스에는 17 STR 마커를 사용함.
○ 그러나, 개인식별, 친자검사, 데이터베이스에서 보다 유용한 정보를 얻기 위해서는 추가적인 새로운 상염색체 STR 분석이 필요함.
○ 본 연구에서는 기존의 STR 마커외에, 추가적인 유럽 표준 세트 5 좌위 (European Standard Set, ESS, D10S1248, D1S1656, D22S1045, D2S441, D12S391) 및 SE33 이 포함된 PowerPlex ESX 17 키트에 대한 한국인 집단에 대한 집단 유전학적 분석을 수행하고자 하였음.
II. 연구개발의 내용 및 범위
○ 23 상염색체 STR 좌위 (D3S1358, TH01, D21S11, D18S51, D10S124, D1S1656, D2S1338, D16S539, D22S104, vWA, D8S1179, FGA, D2S441, D12S391, D19S433, SE33, TPOX, CSF1PO, D5S818, D13S317, D7S820, Penta E Penta D)에 대한 대립유전자 빈도 및 법과학적 통계 분석.
III. 연구개발결과 및 성과
○ 한국인 집단에 대한 23 상염색체 STR 좌위 집단유전학적 데이터 확보
○ 일치성 연구 (concordance study): Identifiler, PowerPlex 16, PowerPlex ESX 17로 비교된 34400여개 대립유전자 중에서 99.9913% (34352 중 34349)의 일치율.
○ 새로운 microvariant 확인: D2S441 마커에서 새로운 microvariant인 9.1, 10.1 allele이 확인됨.
IV. 연구개발결과의 활용계획
○ 법과학적 목적과 친자 검사에 유용한 마커로 활용.
○ 특히 미아찾기 사업에 유용하게 사용될 것임.

Abstract ▼

In the present study, we investigated the allele frequencies and forensic parameters for 23 autosomal STR loci (D3S1358, TH01, D21S11, D18S51, D10S124, D1S1656, D2S1338, D16S539, D22S104, vWA, D8S1179, FGA, D2S441, D12S391, D19S433, SE33, TPOX, CSF1PO, D5S818, D13S317, D7S820, Penta E, Penta D). A t

In the present study, we investigated the allele frequencies and forensic parameters for 23 autosomal STR loci (D3S1358, TH01, D21S11, D18S51, D10S124, D1S1656, D2S1338, D16S539, D22S104, vWA, D8S1179, FGA, D2S441, D12S391, D19S433, SE33, TPOX, CSF1PO, D5S818, D13S317, D7S820, Penta E, Penta D). A total of 452 Korean population samples were evaluated with the PowerPlex ESX 17, the Identifier, and the PowerPlex 16 kits. The allele frequencies, common forensic statistical parameters, and the hardy-Weinberg equilibrium in this population were calculated with PowerStat. The observed heterozygosity, the expected heterozygosity, the power of discrimination, the power of exclusion ranged from 0.611 to 0.943, 0.628 to 0.942, 0.802 to 0.991, and 0.304 to 0.883.
The concordance study made between the different kits revealed three discordant alleles at two TH01 and D18S51. In D2S441, we found new point-1 microvariant allele series, i.e., 9.1 and 10.1. DNA sequence analysis showed that the full repeat sequences were [TAGA]nT.
In conclusion, our results demonstrate that these 23 STRs are highly polymorphic and suitable for anthropological research, population genetics, and forensic paternity testing and human individual identification in this region, and can enrich Korean genetic informational resources.

목차 Contents

• 연구사업 최종보고서 ... 1
• 요약문 ... 2
• Summary ... 3
• 목 차 ... 4
• 제1장 연구개발과제의 개요 ... 5
• 제1절 연구개발과제의 목표 ... 5
• 제2절 연구개발과제의 필요성 ... 5
• 제2장 연구개발과제의 국내·외 연구개발 현황 ... 6
• 제1절 국외 연구개발 동향 ... 6
• 제2절 국내 연구개발 동향 ... 6
• 제3장 연구개발과제의 연구수행 내용 및 결과 ... 7
• 제1절 서론 ... 7
• 제2절. 재료 및 방법 ... 7
• 제3절. 결과 ... 9
• 제4장 목표달성도 및 관련분야에의 기여도 ... 16
• 제5장 연구개발결과의 활용계획 ... 17
• 제1절 활용성과 ... 17
• 제2절 활용계획 ... 17
• 제6장 참고문헌 ... 18