초록 ▼

본 연구에서 제시한 가이드라인(안)은 체외진단분석기용 시약 중 암유전자 진단 제품의 허가, 신고 시에 요구되는 제출자료 작성을 위한 참고자료 및 허가, 심사 시의 참고자료로 활용하는 것을 목적으로 하였다. 적용범위는 인체에서 유래하는 검체(혈액, 체액)를 대상으로 하여 암유전자를 검출하는 실시간중합효소연쇄반응(Real-time PCR) 시약을 대상으로 하였다. 대상 암유전자는 혈액종양 관련 유전자 2종(BCR -ABL1, J AK 2), 고형암 관련 유전자 3종(BR AF, SEP T9, M AGEA3)이 선정되었다.
선진국

본 연구에서 제시한 가이드라인(안)은 체외진단분석기용 시약 중 암유전자 진단 제품의 허가, 신고 시에 요구되는 제출자료 작성을 위한 참고자료 및 허가, 심사 시의 참고자료로 활용하는 것을 목적으로 하였다. 적용범위는 인체에서 유래하는 검체(혈액, 체액)를 대상으로 하여 암유전자를 검출하는 실시간중합효소연쇄반응(Real-time PCR) 시약을 대상으로 하였다. 대상 암유전자는 혈액종양 관련 유전자 2종(BCR -ABL1, J AK 2), 고형암 관련 유전자 3종(BR AF, SEP T9, M AGEA3)이 선정되었다.
선진국 체외진단분석기용 시약 관련 법규 및 가이드라인을 조사하고, 이 중 암유전자 진단과 관계된 내용을 요약하였다. 국내 • 외에서 사용되고 있는 암유전자 진단 관련 검사의 현황을 조사하였으며, 암유전자 진단 관련 체외진단분석기용 시약에 대한 국내실정에 적용 가능한 성능평가 기준에 대한 문헌 및 자료를 조사하였다.
본 연구 결과인 ‘체외진단분석기용 시약 중 암유전자 진단 제품의 허가 • 심사 가이드라인’(안)을 암유전자 진단 제품의 허가 •심사 평가 시 활용하여 신속하고 합리적인 심사 평가 업무 수행이 가능할 것으로 기대된다.

Abstract ▼

The aim of this study was to develop guidelines that can be used as references for approval and/or evaluation of in vitro diagnostic tests of cancer genes. Real-time polymerase chain reaction (PCR) for two hematologic malignancy-related genes (BCR -ABL1, J AK 2) and three solid tumor-related genes (

The aim of this study was to develop guidelines that can be used as references for approval and/or evaluation of in vitro diagnostic tests of cancer genes. Real-time polymerase chain reaction (PCR) for two hematologic malignancy-related genes (BCR -ABL1, J AK 2) and three solid tumor-related genes (BR AF , SEP T9, M AGEA3) in human blood and body fluid were the scope of the study. First, the existing domestic and foreign regulatory systems and/or guidelines for in vitro diagnostic reagents were thoroughly reviewed. Among them cancer gene-related information was selected and supplemented after in-depth expert consultation. Finally, we established the draft guidelines for approval and/or evaluation of in vitro diagnostic tests for five cancer genes which can be rapidly and reasonably applicable in Korea.

목차 Contents

• 용역연구개발과제 최종보고서 ... 1
• 제 출 문 ... 2
• 목 차 ... 3
• Ⅰ. 총괄연구개발과제 요약문 ... 5
• 1. 국문요약문 ... 5
• 2. 영문요약문 ... 7
• Ⅱ. 총괄연구개발과제 연구결과 ... 9
• 제1장 총괄연구개발과제의 연구목적 및 필요성 ... 9
• 제2장 총괄연구개발과제의 연구내용 및 방법 ... 68
• 제3장 총괄연구개발과제의 최종결과 및 고찰 ... 70
• 제4장 총괄연구개발과제의 연구성과 ... 156
• 제5장 총괄주요연구 변경사항 ... 157
• 제6장 총괄참고문헌 ... 158
• 제7장 총괄첨부서류 ... 162
• 표 지 ... 163
• 목 차 ... 164
• Ⅰ. 개요 ... 166
• Ⅱ. 용어의 정의 ... 167
• Ⅲ. 관련 규정 ... 174
• Ⅳ. 신청서 기재 항목 및 기술문서 제출자료 ... 175
• 1. 제조 • 수입허가신청서 ... 175
• 2. 기술문서에 관한 자료 ... 175
• Ⅴ. 제조․수입허가 신청서 기재항목 ... 176
• 1. 제품명 ... 176
• 2. 모양 및 구조 ... 176
• 3. 원재료 ... 179
• 4. 제조방법 ... 180
• 5. 사용목적 ... 180
• 6. 사용방법 ... 183
• 7. 사용시 주의사항 ... 184
• 8. 포장단위 ... 185
• 9. 저장방법 및 사용기한 ... 185
• 10. 시험규격 ... 185
• 11. 제조원 ... 186
• Ⅵ. 기술문서 등의 심사를 위한 제출자료 ... 188
• 1. 개발경위, 측정원리·방법 및 국내 • 외 사용현황에 관한 자료 ... 189
• 2. 원재료 및 제조방법에 관한 자료 ... 190
• 3. 사용목적에 관한 자료 ... 190
• 4. 저장방법 및 사용기한(유효기한)에 관한 자료 ... 191
• 5. 성능시험에 관한 자료 ... 191
• 6. 시약의 취급자 안전에 관한 자료 ... 192
• Ⅶ. 성능시험에 대한 지침 ... 193
• 1. 분석적 성능시험 자료 ... 193
• 2. 임상적 성능시험 자료 ... 199
• 3. 완제품의 품질관리 시험성적서 ... 202
• 4. 분석적 성능시험에 사용된 표준물질에 관한 자료 ... 202
• 5. 검체보관 및 취급상(온도, 습도 등)의 조건 설정 근거자료 ... 203
• 6. 상관성 평가 ... 203
• Ⅷ. 참고문헌 ... 205
• 표 지 ... 206
• 목 차 ... 208
• Ⅰ. 개요 ... 210
• Ⅱ. 용어의 정의 ... 214
• Ⅲ. 관련 규정 ... 221
• Ⅳ. 신청서 기재 항목 및 기술문서 제출자료 ... 222
• 1. 제조 • 수입허가신청서 ... 222
• 2. 기술문서에 관한 자료 ... 222
• Ⅴ. 제조․수입허가 신청서 기재항목 ... 223
• 1. 제품명 ... 223
• 2. 모양 및 구조 ... 223
• 3. 원재료 ... 227
• 4. 제조방법 ... 228
• 5. 사용목적 ... 228
• 6. 사용방법 ... 231
• 7. 사용시 주의사항 ... 232
• 8. 포장단위 ... 232
• 9. 저장방법 및 사용기한 ... 233
• 10. 시험규격 ... 233
• 11. 제조원 ... 234
• Ⅵ. 기술문서 등의 심사를 위한 제출자료 ... 236
• 1. 개발경위, 측정원리·방법 및 국내 • 외 사용현황에 관한 자료 ... 237
• 2. 원재료 및 제조방법에 관한 자료 ... 238
• 3. 사용목적에 관한 자료 ... 238
• 4. 저장방법 및 사용기한(유효기한)에 관한 자료 ... 238
• 5. 성능시험에 관한 자료 ... 239
• 6. 시약의 취급자 안전에 관한 자료 ... 239
• Ⅶ. 성능시험에 대한 지침 ... 241
• 1. 분석적 성능시험 자료 ... 241
• 2. 임상적 성능시험 자료 ... 246
• 3. 완제품의 품질관리 시험성적 ... 249
• 4. 분석적 성능시험에 사용된 표준물질에 관한 자료 ... 249
• 5. 검체보관 및 취급상(온도, 습도 등)의 조건 설정 근거자료 ... 249
• 6. 상관성 평가 ... 250
• Ⅷ. 참고문헌 ... 252
• 표 지 ... 254
• 목 차 ... 255
• Ⅰ. 개요 ... 256
• Ⅱ. 용어의 정의 ... 260
• Ⅲ. 관련 규정 ... 267
• Ⅳ. 신청서 기재 항목 및 기술문서 제출자료 ... 268
• 1. 제조 • 수입허가신청서 ... 268
• 2. 기술문서에 관한 자료 ... 268
• Ⅴ. 제조․수입허가 신청서 기재항목 ... 269
• 1. 제품명 ... 269
• 2. 모양 및 구조 ... 270
• 3. 원재료 ... 272
• 4. 제조방법 ... 273
• 5. 사용목적 ... 274
• 6. 사용방법 ... 275
• 7. 사용시 주의사항 ... 276
• 8. 포장단위 ... 276
• 9. 저장방법 및 사용기한 ... 276
• 10. 시험규격 ... 277
• 11. 제조원 ... 279
• Ⅵ. 기술문서 등의 심사를 위한 제출자료 ... 280
• 1. 개발경위, 측정원리·방법 및 국내 • 외 사용현황에 관한 자료 ... 282
• 2. 원재료 및 제조방법에 관한 자료 ... 282
• 3. 사용목적에 관한 자료 ... 283
• 4. 저장방법 및 사용기한(유효기한)에 관한 자료 ... 283
• 5. 성능시험에 관한 자료 ... 283
• 6. 시약의 취급자 안전에 관한 자료 ... 284
• Ⅶ. 성능시험에 대한 지침 ... 285
• 1. 분석적 성능시험 자료 ... 285
• 2. 임상적 성능시험 자료 ... 290
• 3. 완제품의 품질관리 시험성적 ... 292
• 4. 분석적 성능시험에 사용된 표준물질에 관한 자료 ... 292
• 5. 검체보관 및 취급상(온도, 습도 등)의 조건 설정 근거자료 ... 292
• 6. 상관성 평가 ... 293
• Ⅷ. 참고문헌 ... 295
• 표 지 ... 296
• 목 차 ... 298
• Ⅰ. 개요 ... 300
• Ⅱ. 용어의 정의 ... 304
• Ⅲ. 관련 규정 ... 311
• Ⅳ. 신청서 기재 항목 및 기술문서 제출자료 ... 312
• 1. 제조 • 수입허가신청서 ... 312
• 2. 기술문서에 관한 자료 ... 312
• Ⅴ. 제조․수입허가 신청서 기재항목 ... 313
• 1. 제품명 ... 313
• 2. 모양 및 구조 ... 313
• 3. 원재료 ... 317
• 4. 제조방법 ... 319
• 5. 사용목적 ... 319
• 6. 사용방법 ... 322
• 7. 사용시 주의사항 ... 335
• 8. 포장단위 ... 336
• 9. 저장방법 및 사용기한 ... 336
• 10. 시험규격 ... 337
• 11. 제조원 ... 339
• Ⅵ. 기술문서 등의 심사를 위한 제출자료 ... 340
• 1. 개발경위, 측정원리·방법 및 국내 • 외 사용현황에 관한 자료 ... 342
• 2. 원재료 및 제조방법에 관한 자료 ... 344
• 3. 사용목적에 관한 자료 ... 348
• 4. 저장방법 및 사용기한(유효기한)에 관한 자료 ... 350
• 5. 성능시험에 관한 자료 ... 351
• 6. 시약의 취급자 안전에 관한 자료 ... 354
• Ⅶ. 성능시험에 대한 지침 ... 356
• 1. 분석적 성능시험 자료 ... 356
• 2. 임상적 성능시험 자료 ... 361
• 3. 완제품의 품질관리 시험성적 ... 364
• 4. 분석적 성능시험에 사용된 표준물질에 관한 자료 ... 364
• 5. 검체보관 및 취급상(온도, 습도 등)의 조건 설정 근거자료 ... 364
• 6. 상관성 평가 ... 365
• Ⅷ. 참고문헌 ... 367
• 표 지 ... 368
• 목 차 ... 369
• Ⅰ. 개요 ... 371
• Ⅱ. 용어의 정의 ... 372
• Ⅲ. 관련 규정 ... 379
• Ⅳ. 신청서 기재 항목 및 기술문서 제출자료 ... 380
• 1. 제조 • 수입허가신청서 ... 380
• 2. 기술문서에 관한 자료 ... 380
• Ⅴ. 제조․수입허가 신청서 기재항목 ... 381
• 1. 제품명 ... 381
• 2. 모양 및 구조 ... 381
• 3. 원재료 ... 383
• 4. 제조방법 ... 385
• 5. 사용목적 ... 385
• 6. 사용방법 ... 386
• 7. 사용시 주의사항 ... 387
• 8. 포장단위 ... 387
• 9. 저장방법 및 사용기한 ... 388
• 10. 시험규격 ... 388
• 11. 제조원 ... 389
• Ⅵ. 기술문서 등의 심사를 위한 제출자료 ... 390
• 1. 개발경위, 측정원리·방법 및 국내 • 외 사용현황에 관한 자료 ... 391
• 2. 원재료 및 제조방법에 관한 자료 ... 392
• 3. 사용목적에 관한 자료 ... 392
• 4. 저장방법 및 사용기한(유효기한)에 관한 자료 ... 392
• 5. 성능시험에 관한 자료 ... 393
• 6. 시약의 취급자 안전에 관한 자료 ... 393
• Ⅶ. 성능시험에 대한 지침 ... 395
• 1. 분석적 성능시험 자료 ... 395
• 2. 임상적 성능시험 자료 ... 399
• 3. 완제품의 품질관리 시험성적 ... 401
• 4. 분석적 성능시험에 사용된 표준물질에 관한 자료 ... 401
• 5. 검체보관 및 취급상(온도, 습도 등)의 조건 설정 근거자료 ... 402
• 6. 상관성 평가 ... 402
• Ⅷ. 참고문헌 ... 404