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NTIS 바로가기주관연구기관 | 서울대학교 산학협력단 |
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연구책임자 | 조수철 |
참여연구자 | 신민섭 , 손정우 , 박태원 , 김재원 , 김붕년 , 유한익 , 유희정 , 정운선 , 조인희 , 박선언 , 박송이 , 노윤미 , 김지희 , 김주현 , 김신연 , 박희정 , 강제욱 , 홍순범 , 홍나영 , 이현정 , 이윤미 , 오지영 , 변금령 , 봉귀영 , 송숙형 , 양영희 , 신윤경 , 김은숙 , 박미라 , 김순애 , 정지원 , 양소영 , 김장규 |
보고서유형 | 최종보고서 |
발행국가 | 대한민국 |
언어 | 한국어 |
발행년월 | 2010-04 |
과제시작연도 | 2009 |
주관부처 | 보건복지부 |
과제관리전문기관 | 한국보건산업진흥원 Korea Health Industry Development Institute |
등록번호 | TRKO201400002726 |
과제고유번호 | 1355060063 |
사업명 | 보건의료기술연구개발 |
DB 구축일자 | 2014-04-19 |
키워드 | 자폐스펙트럼장애.표현형.행동적 유전학.autism spectrum disorder.phenotype.behavioral genetics. |
본 연구는 한국인 자폐스펙트럼 환자 가족을 대상으로, 표준화된 진단 도구를 사용하여 장애를 정확히 진단하고, 세분화된 행동적 표현형과 가능한 중간표현형을 탐색하며, 이를 유전연구 결과와 연관지어 분석하는 행동유전학적 연구이다. 연구팀에서 개발한 평가프로토콜에 따라, 현재 900례의 임상자료 및 유전자샘플을 확보하였으며, 이를 토대로 GWAS 및 후보유전자 연구를 진행하였으며, 자폐장애의 행동 특성과 한국인 특이 후보유전자와의 관련성을 규명하였다.
This study is a family-based behavioral genetic study of autism spectrum disorders. The study design involves cautious and extensive phenotyping of the probands, siblings, and both biological parents, family-based association studies of candidate genes, and functional assays of associated genes. Phe
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