초록 ▼

1. 청장년급사증후군(Sudden Manhood Death Syndrom, SMDS)으로 추정된 변사체의 심장 혈액을 실험군으로, 비심장성 원인으로 사망한 변사체의 혈액을 대조군으로 함.
2. 실험군과 대조군 혈액에서 추출한 DNA을 대상으로 SCN5A 유전자를 PCR로 증폭하여 직접 염기서열을 분석함.
3. SMDS 6예 모두에서 reference sequence와 비교해서 SCN5A exon 2: 281, exon 17: 3377, exon 28: 5651번 위치에서 염기서열의 변이가 발견됨.
4. 대조군 혈액에

1. 청장년급사증후군(Sudden Manhood Death Syndrom, SMDS)으로 추정된 변사체의 심장 혈액을 실험군으로, 비심장성 원인으로 사망한 변사체의 혈액을 대조군으로 함.
2. 실험군과 대조군 혈액에서 추출한 DNA을 대상으로 SCN5A 유전자를 PCR로 증폭하여 직접 염기서열을 분석함.
3. SMDS 6예 모두에서 reference sequence와 비교해서 SCN5A exon 2: 281, exon 17: 3377, exon 28: 5651번 위치에서 염기서열의 변이가 발견됨.
4. 대조군 혈액에서 SCN5A exon 2: 281번 위치에서 14예 중 12예, exon 17: 3377번 위치에서 13예 모두, exon 28: 5651번 위치에서 13예 중 7예에서 염기서열의 변이가 발견됨.
5. SMDS 증례에서 변이는 대조군과 비교해서 SCN5A 변이의 특이성은 관찰되지 않음.

Abstract ▼

Sudden manhood death syndrome (SMDS) is a disorder found in southeast Asia, particularly Thailand, Philippines and Japan, which causes sudden cardiac death during sleep. In Korea, SMDS cases have been occasionally encountered in forensic autopsy practice. Brugada syndrome and SMDS are phenotypically

Sudden manhood death syndrome (SMDS) is a disorder found in southeast Asia, particularly Thailand, Philippines and Japan, which causes sudden cardiac death during sleep. In Korea, SMDS cases have been occasionally encountered in forensic autopsy practice. Brugada syndrome and SMDS are phenotypically, genetically and functionally the same disorder and Brugada syndrome has been a subject of intensive study since its early description in 1992. While Brugada syndrome is an inherited cardiac disorder caused by mutations in the SCN5A gene encoding the cardiac sodium channel alpha-subunit. less than 20% of its patients are known to be associated with SCN5A mutations. This study is aimed to evaluate the presence of variations in SCN5A in SMDS, seen in Brugada syndrome. We studies 6 cases of SMDS and 14 cases of normal controls with no cardiac diseases. DNA was isolated from the heart blood taken during autopsy, and all exons (exon 2 - exon 28) including exon-intron boundaries of the SCN5A gene were amplified by single and multiple PCR and directly sequenced using ABI 3730XL DNA Analyzer. Sequencing results were compared with NCBI reference sequence. In this present study, 3 variations (exon 2: position 281, exon 17: position 3377, exon 28: position 565) were detected in all 6 cases of SMDS. However, the same variations were also present in most cases of control. Therefore, more postmortem molecular investigation about SCN5A mutations in SMDS is need to confirm the relation with Brugada syndrome.

목차 Contents

• 연구사업 최종보고서 ... 1
• 성 과 요 약 문 ... 2
• Summary ... 3
• 목 차 ... 4
• 제1장 연구개발과제의 개요 ... 5
• 제1절 연구개발과제의 목표 ... 5
• 제2절 연구개발과제의 필요성 ... 6
• 제2장 연구개발과제의 국내·외 연구개발 현황 ... 7
• 제1절 국내외 연구동향 ... 7
• 제3장 연구개발과제의 연구수행 내용 및 결과 ... 9
• 제1절 연구대상 및 연구 방법 ... 9
• 제4장 목표달성도 및 관련분야에의 기여도 ... 19
• 제5장 연구개발결과의 활용계획 ... 20
• 제1절 활용성과 ... 20
• 제2절 활용계획 ... 21
• 제6장 참고문헌 ... 22
• 제7장 첨부서류 ... 24
• 끝페이지 ... 24