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한국인 참조유전체 정보를 이용한 단일염기변이의 전장유전체 분석 기반 연구
Study for Single Nucleotide Polymorphism of Korean Reference Genome 원문보기

보고서 정보
주관연구기관 질병관리본부
Korea Center for Diease Control and Prevention
보고서유형최종보고서
발행국가대한민국
언어 한국어
발행년월2016-02
과제시작연도 2015
주관부처 보건복지부
[Ministry of Health & Welfare(MW)(MW)
등록번호 TRKO201600003570
과제고유번호 1465019420
사업명 한국인유전체분석기반연구
DB 구축일자 2016-07-02
키워드 한국인 참조유전체.단일염기변이.염기서열분석.Korean Reference Genome.single nucleotide polymorphism.sequencing.
DOI https://doi.org/10.23000/TRKO201600003570

초록 ▼

○ 연구목표
- 한국인 참조 유전체 정보를 이용한 단일염기변이 전장유전체 연구를 위한 tagging 유전변이 확보
- 대표 유전변이를 활용한 한국인 단일염기변이의 대규모 인구집단 전장유 전체 연구 기반 구축

○ 연구내용
- 학술연구용역사업에서 생산된 한국인 참조 유전체 정보를 사용하여 한국인에서 나타나는 단일염기변이 정보를 확보 및 검증
ㆍ 공통, 저빈도 및 희귀변이 발굴 및 다인종간 빈도 비교
- 확보된 단일염기변이를 tagging하는 대표 변이 정보 확보 및 검증
žㆍ 공통, 저빈도

표/그림 (51)

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참고문헌 (25)

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