초록 ▼

1. ADHD 가족트리오를 활용한 분자유전학적 연관분석을 시행함. 기존에 알려진 도파민계 유전자 이외에 노어에피네프린계 유전자,글루타메이트 수용체 및 전달체 유전자, 신경성장인자 유전자, 도파민/노어에피네프린 분비 단백질 등이 등 다양한 유전자 다형성이 ADHD와 연관되었음을 확인함.

2. 동아시아 ADHD DNA 유전네트워크를 구성하여 출범함. 일본, 중국, 한국, 호주, 아일랜드 등의 다양한 연구자들이 함께 참여하여 구축된 동아시아 ADHD DNA bank의 일차 분석으로, 일본 2개 대학 및 서울대병원에서 모집된

1. ADHD 가족트리오를 활용한 분자유전학적 연관분석을 시행함. 기존에 알려진 도파민계 유전자 이외에 노어에피네프린계 유전자,글루타메이트 수용체 및 전달체 유전자, 신경성장인자 유전자, 도파민/노어에피네프린 분비 단백질 등이 등 다양한 유전자 다형성이 ADHD와 연관되었음을 확인함.

2. 동아시아 ADHD DNA 유전네트워크를 구성하여 출범함. 일본, 중국, 한국, 호주, 아일랜드 등의 다양한 연구자들이 함께 참여하여 구축된 동아시아 ADHD DNA bank의 일차 분석으로, 일본 2개 대학 및 서울대병원에서 모집된 ADHD 아동의 COMT Met/Val polymorphism에 따른 methylphenidate 치료반응 분석을 시행함.

3. ADHD 환자군에 대한 신경심리, 뇌영상, 약물 반응 연구를 시행하였고, 대표적인 결과로 노르에피네프린계 유전형에 따른 DTI 차이 분석, 신경성장인자계 유전형에 따른 methylphendiate 치료의 정서적 부작용 분석, Glutamate계 유전형에 따른 인지기능 및 정서적 특성, 노르에피네프린계 유전형에 따른 치료 반응 분석을 시행함. ADHD 아동 및 부모에서 주관적, 객관적 약물반응 평가 관련요인 연구를 시행함.

4. Phthalate의 ADHD 및 뇌영상, 신경심리 영향 규명을 위한 분석으로 ADHD 환자군 체내 phthalate 농도와 행동학적, 신경심리학적 특성 간의 상관관계, ADHD 군 체내 phthalate 농도와 cortical thickness간의 상관관계에 대한 연구 결과를 발표함.

Abstract ▼

1. The goal and necessity of this study
Many candidate genes and genetic polymorphisms of ADHD have been identified. But to this date, the next step after identifying associated genes has shown little progress, and knowledge about how the identified polymorphisms affect brain structure and neurop

1. The goal and necessity of this study
Many candidate genes and genetic polymorphisms of ADHD have been identified. But to this date, the next step after identifying associated genes has shown little progress, and knowledge about how the identified polymorphisms affect brain structure and neuropsychologic profile of ADHD patients is limited. Recently, a series of studies suggesting that environmental toxins, especially endocrine disruptors(ED) are involved in the pathophysiology of ADHD have been published. The harm of EDs that affect the development of the neurotransmitter system, such as phthalate and bisphenol-A (BPA) are being emphasized, but there are no studies investigating the effect of these substances on the pathophysiology of ADHD. The aim of this study is to identify how ADHD associated genes and EDs affect the brain imaging findings and treatment response/prognosis of ADHD patients, by using a longitudinal follow-up design and brain imaging, neurophysiologic, and neuropsychological methodology.

Ⅱ. The contents and range of the study
1. Genetic polymorphisms association study 2. Endocrine disruptors effect study 3. Imaging genetics and brain imaging study about endocrine disruptors 4. Genetic-neurophysiological study 5. Gene-environment interaction study 6.Treatment response and prognosis predictive indicators

Ⅲ. Results of the study
As a result of genetics association studies using the ADHD family trio data, genes including dopamine and norepinephrine system genes, glutamate receptor and transporter genes, neurotrophic factor genes were associated with ADHD. We collected neuropsychological, brain imaging, and medication response data from the ADHD patients, and investigated the difference in DTI according the NE genotype, cognitive function and emotional characteristics according to glutamate genotype, treatment response according to NE genotype. We analyzed the correlation between the urine phthalate concentration and behavioral, neuropsychological characteristics, and also urine phthalate concentration and cortical thickness.

Ⅳ. Application of the study results
MRI/DTI results can be used as endophenotypes in further imaging genetic studies. Neuropsychological test-brain imaging-genetic polymorphisms can be used to develop biomarkers in other psychiatric disorder studies. The methodology using brain imaging and neuropsychological tests to identify how endocrine disruptors affect ADHD pathophysiology can be applied to other neurodevelopmental disorders and act as a novel study model.