초록 ▼

● 본 연구는 고차원 이종 유전 및 후성유전체 데이터에 대한 유전적 연관 네트워크 추론을 위한 그래프 모델 및 정보이론 기반 연관 네트워크 분석법 개발 및 응용을 목표로 하였으며, 다음과 같은 세부 연구 목표가 설정됨
■ 통합적 eQTL 모델을 이용한 다종 암 유전체 데이터에 대한 비교 연구
■ 유전체 사이 상호작용 및 연관 관계 추론 알고리즘 개발
■ 지식베이스에 기반한 유전체 데이터 분석 개선 및 임상적 해석

● 각 목표에 대한 주요 연구 성과는 아래와 같이 요약됨
(1) 통합적 eQTL 모델을

● 본 연구는 고차원 이종 유전 및 후성유전체 데이터에 대한 유전적 연관 네트워크 추론을 위한 그래프 모델 및 정보이론 기반 연관 네트워크 분석법 개발 및 응용을 목표로 하였으며, 다음과 같은 세부 연구 목표가 설정됨
■ 통합적 eQTL 모델을 이용한 다종 암 유전체 데이터에 대한 비교 연구
■ 유전체 사이 상호작용 및 연관 관계 추론 알고리즘 개발
■ 지식베이스에 기반한 유전체 데이터 분석 개선 및 임상적 해석

● 각 목표에 대한 주요 연구 성과는 아래와 같이 요약됨
(1) 통합적 eQTL 모델을 이용한 다종 암 유전체 데이터에 대한 비교 연구
- Sparse regression 기반 이종 유전체 데이터로부터의 통합적 eQTL 모델 개발, 각 유전체 데이터 타입이 발현량에 미치는 영향력의 상대적 비교 결과를 최초로 제시 (BMC Systems Biology 2013)
- 이종 유전체 데이터에 대한 다종 회기분석법 기반 eQTL 통합 네트워크 분석법 개발 (IRN), 다종의 회기분석을 이용한 상보적인 통합 네트워크 분석방법 제시 (ICISA 2015, TBC 2015)
(2) 유전체 사이 상호작용 및 연관 관계 추론 알고리즘 개발
- 정보이론 및 SNP 군집화 기법에 의거한 새로운 상호작용 탐색 알고리즘 개발 (MIC), 공개된 SNP 시뮬레이션 데이터에 적용한 결과 기존의 알고리즘 (SNPHarvester, SNPRuler)에 비해 탐색정확도 (detection power)와 수행시간이 현저히 (30배 이상)　향상 된 것을 확인 (APBC 2014, Computational Biology and Chemistry 2014)
- 상호정보량 기반 다종 유전체 데이터에서의 통합 연관관계 네트워크 분석 기법 (MINA) 개발. 상호정보량(mutual information)을 확장한 질병 연관성 척도 및 검증법을 개발하고, 이를 통해 개별유전체 데이터에 대한 상호작용 네트워크 구축을 개발함 (Journal of Ovarian Research, 2015)
(3) 지식베이스에 기반한 유전체 데이터 분석 개선 및 임상적 해석
- 네트워크 형 지식베이스에 정보이론 상호 네트워크를 활용한 생존 분석 기법 제시: 암 환자 생존분석에서 사용된 Network-based Cox regression에 정보이론 상호 네트워크를 적용하여 예측 성능 향상 가능성을 확인 (BMC Systems Biology 2015)

● 개발된 연구 성과의 활용
- eQTL 기반 통합 네트워크 분석법에 네트워크 클러스터링 기법을 적용하여 질병 영향에 대한 유사한 경향성을 띄는 유전자 클러스터 발굴
- 개발한 고차원 유전체 데이터 분석법의 경우 향후 수집될 초 대용량 유전체 데이터에 적용
- 지식베이스 이용 연구의 예와 같이 개발된 상호작용 네트워크를 다른 지식 베이스에 활용한 새로운 기계 학습 방법을 개발 할 수 있을 것으로 기대
- 대규모 이미지/텍스트 데이터 분석 시 개발된 분석법의 적용 예를 통해 향후 소셜 미디어 등 다른 도메인에서의 데이터 분석 연구에도 적용이 가능함