아밀로이드증은 여러 장기의 기능부전을 유발하여 높은 사망률을 보이는 희귀질환으로 현재 국내 아밀로이드의 특성은 거의 알려진 바가 없다. 본 연구를 통해 2013년 5월 1일부터 2015년 10월 30일까지 277명의 아밀로이드증 환자를 등록하고 표준화된 지침에 따라 환자의 정보를 수집하였다. 이중 자료수집이 완료된 266명의 환자를 대상으로 분석하였을 때 가장 흔한 아형은 원발성 아밀로이드증으로 205명 (77.1%)이었고, 유전성 아밀로이드증 (20명, 9.4%), 이차성 아밀로이드증 (14명, 5.3%), 노인성 아밀로이드증 (
아밀로이드증은 여러 장기의 기능부전을 유발하여 높은 사망률을 보이는 희귀질환으로 현재 국내 아밀로이드의 특성은 거의 알려진 바가 없다. 본 연구를 통해 2013년 5월 1일부터 2015년 10월 30일까지 277명의 아밀로이드증 환자를 등록하고 표준화된 지침에 따라 환자의 정보를 수집하였다. 이중 자료수집이 완료된 266명의 환자를 대상으로 분석하였을 때 가장 흔한 아형은 원발성 아밀로이드증으로 205명 (77.1%)이었고, 유전성 아밀로이드증 (20명, 9.4%), 이차성 아밀로이드증 (14명, 5.3%), 노인성 아밀로이드증 (2명, 0.8%) 순으로 흔히 발생하였다. 중앙 추적 관찰 기간은 12.6개월이었으며, 추적기간 중 145명 (45.3%)이 사망하였다. 3개월 추정 생존율은 80.6%이고, 1년 생존율은 62.5%에 불과하여 나쁜 예후를 다시 한번 확인할 수 있었다. 원발성 아밀로이드증의 경우 외국과 비교하여 진행된 병기의 환자들이 많으며, 유전성 아밀로이드증의 경우 외국에서 흔한 아형은 드물고, 일본에서 보고된 아형이 가장 흔하게 보고되었다. 심장이 예후에 절대적으로 중요한 역할을 하므로 이를 조기 진단하여 적극적으로 치료하는 것이 무엇보다 중요할 것으로 생각된다. 향후 아밀로이드증 환자의 진단과 치료를 표준화하고 이를 통해 예후를 개선하기 위해서는 보다 적극적인 관심과 지원이 필요할 것으로 생각된다
Abstract▼
Amyloidosis is an orphan disease involving multiple organs with poor prognosis. The characteristics of amyloidosis in Korea has not been described before. In this registry, total 277 amyloidosis patients were enrolled from May, 2013 to October, 2015. Currently, data of 266 amyloidosis patients are a
Amyloidosis is an orphan disease involving multiple organs with poor prognosis. The characteristics of amyloidosis in Korea has not been described before. In this registry, total 277 amyloidosis patients were enrolled from May, 2013 to October, 2015. Currently, data of 266 amyloidosis patients are available for the analysis. The most common type was AL type (205 patients, 77.1%) followed by hereditary type (20 patients, 9.4%), AA type (14 patients, 5.3%), and senile type (2 patients, 0.8%). With median follow-up duration of 12.6 months, estimated survival rates at 3 months after the diagnosis of amyloidosis was 80.6%, and 1-year estimated survival rates was 62.5%. In AL amyloidosis, advanced stage was more frequently observed in our registry than other countries'. In hereditary amyloidsosis, the most common mutation was D58A, which finding was not similar with other countries'. Because cardiac involvement is a very important prognostic factor, early diagnosis of cardiac amyloidosis and aggressive treatment for that are mandatory in managing amyloidosis. Further efforts to recognize amyloidosis in early stage and to treat them with an efficient and standardized protocol are definitely required to improve the prognosis of amyloidosis patients.
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