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NTIS 바로가기주관연구기관 | 서울대학교 Seoul National University |
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연구책임자 | 조태준 |
보고서유형 | 최종보고서 |
발행국가 | 대한민국 |
언어 | 한국어 |
발행년월 | 2016-12 |
과제시작연도 | 2015 |
주관부처 | 미래창조과학부 Ministry of Science, ICT and Future Planning |
등록번호 | TRKO201700011338 |
과제고유번호 | 1711029985 |
사업명 | 중견연구자지원 |
DB 구축일자 | 2017-10-12 |
키워드 | 유전성 골격계 질환.선택적 엑솜 염기서열분석.척추 골단 이형성증.골 형성 부전증.다발성 골연골종증.원인유전자.genetic bone disease.spondyloepiphyseal dysplasia.osteogenesis imperfecta.hereditary multiple exostoses.targeted resequencing.array CGH.Korean population.novel mutation.co-segregate. |
DOI | https://doi.org/10.23000/TRKO201700011338 |
□ 연구의 목적 및 내용
유전성 골격계 질환 중 대표적인 척추골단이형성증, 골형성부전증 및 다발성 골연골종증에 대한 환자등록사업을 통해서 충분한 수의 환자를 확보하고 환자들의 유전물질(DNA)을 축적한다. 선택적 재염기 서열분석을 통해서 알려진 원인 유전자의 missense, nonsense, 또는 frameshift돌연변이를 검출한다. 이를 토대로 이들 질환에서의 효과적인 유전자형 규명 방법을 확립하고, 한국인 환자에서 알려진 원인 유전자의 돌연변이 분포를 규명한다. 알려진 유전자에 돌연변이가 없는 환자들을 대상으로 유전체
□ Purpose&contents
This study starts with establishment of the patients registry for spondyloepiphyseal dysplasia, osteogenesis imperfecta and hereditary multiple exostoses as well as repository of the genetic materials such as DNA. targeted resequencing for the known causative genes of the two d
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