초록 ▼

본 연구에서는 질환 중심형 바이오뱅크의 구축의 시범 사업의 대상 질환의 선정에 있어 육종의 적합성을 다각도에서 검토하였다.

육종은 발생 빈도가 낮은 희귀암으로, 50여개의 조직학적 진단명을 포함하는 개념이다. 육종의 특징을 살펴보면, 질병에 이환되는 연령이 다른 암에 비하여 소아를 포함하여 비교적 젊은 사회 경제인구를 포함하기 때문에 파생되는 사회경제적 비용이 적지 않다는 특이점이 있다. 또한 육종은 전이가 되었을 경우 난치성이며, 암이 잘 치료가 된 경우라 할지라도 환자의 기능적, 미용적 측면에서 영구적으로 삶의 질

본 연구에서는 질환 중심형 바이오뱅크의 구축의 시범 사업의 대상 질환의 선정에 있어 육종의 적합성을 다각도에서 검토하였다.

육종은 발생 빈도가 낮은 희귀암으로, 50여개의 조직학적 진단명을 포함하는 개념이다. 육종의 특징을 살펴보면, 질병에 이환되는 연령이 다른 암에 비하여 소아를 포함하여 비교적 젊은 사회 경제인구를 포함하기 때문에 파생되는 사회경제적 비용이 적지 않다는 특이점이 있다. 또한 육종은 전이가 되었을 경우 난치성이며, 암이 잘 치료가 된 경우라 할지라도 환자의 기능적, 미용적 측면에서 영구적으로 삶의 질 저하를 심각하게 야기하게 된다. 따라서 육종은 반드시 치료결과의 향상이 필요한 분야다.

최근 선진국에서 희귀 질환에 대한 국가 차원의 투자가 확대되고 개인별 맞춤치료가 발전함에 따라 육종의 연구 개발 수요가 빠르게 늘고 있다. 최근 오믹스기법 등의 발달로 개인별 맞춤의학이 대두되면서 기존의 대규모 환자군을 이용한 연구 패러다임에서 벗어나 점차 소수의 대상군에 대해서 조직학적 진단이나 분류와 무관하게 특정한 신약의 타겟을 가지고 있는가 여부를 따져 임상 연구를 진행하고 있다. 이러한 수요에도 불구하고 육종에 대한 국내 연구개발 인프라는 부족하다. 육종과 같은 희귀질환에 대하여 가장 시급한 연구개발 인프라는 바이오뱅크의 설립이며, 특히 질환 중심형의 성과지향적이고 효율적인 바이오뱅크 구축이 필요할 것으로 판단된다.

본 연구를 통하여 크게 세 가지 방향에서 육종바이오뱅크를 구축하기 위한 구체적인 방안과 활용계획을 제시하였다. 첫째, 육종바이오뱅크를 설립하기 위한 전국적인 규모의 질환의 대표성을 가지는 컨소시엄 구축 계획을 수립하였다. 연구 결과 육종의 진료가 소수의 병원에 집중되어 있다는 점을 확인하였고, 이를 이용하여 전국적인 컨소시엄을 상대적으로 효율적 구축할 수 있다는 점을 알게 되었다. 이에 더하여 향후 컨소시엄이 구축되었을 때 실제로 적용할 수 있는 컨소시엄 운영안을 작성하였다. 둘째, 육종바이오뱅크에 수집할 자원을 선정하고, 표준화 및 수집 계획을 수립하였다. 육종 바이오뱅크에 수집할 자원은 임상역학정보, 실물인체자원, 영상자료, 그리고 선 분석된 오믹스 데이터로 크게 분류할 수 있다. 각각의 세부 항목은 외국에서 운영되고 있는 기존의 선행 육종바이오뱅크에 대하여 상대적인 비교우위를 가질 수 있도록 설계하여 선정하였다. 또한 이렇게 선정된 항목과 인체 자원에 대해서는 구체적으로 세분화된 표준화지침을 작성하여 엄격하게 표준화된 양질의 자원을 수집할 준비를 하였다. 셋째, 성과지향적이고 효율적인 육종 바이오뱅크를 운영하기 위하여 본 사전기획단계에서 연구 방법과 연구 방향을 먼저 결정하였고, 그것을 실현할 수 있는 바이오뱅크를 구축하고자 하였다.

이상의 연구에서, 육종은 성공적인 질환 중심형 바이오뱅크 구축의 대상 질환으로서 요건과 당위성을 가진 최적의 질환으로 판단된다.

(출처 : 보고서 요약문 8p)

Abstract ▼

In this project, we investigated the feasibility of sarcoma as a candidate disease for the inaugural disease-specific biobank project initiated by the Center for Disease Control of Korea.

Sarcoma is a rare cancer and encompasses more than 50 heterogeneous histological subtypes. Sarcoma often

In this project, we investigated the feasibility of sarcoma as a candidate disease for the inaugural disease-specific biobank project initiated by the Center for Disease Control of Korea.

Sarcoma is a rare cancer and encompasses more than 50 heterogeneous histological subtypes. Sarcoma often involves adolescent and young adult patients, causing significant socioeconomic burden. Sarcoma has various clinically unmet needs, necessitating advances in research for cure of the disease. The survival rate of localized disease has plateaued over the past 2 decades. Prognoses of patients with metastatic disease remains extremely poor.

Moreover, even after the cure of the disease, the functional and cosmetic consequences irreversibly deteriorate the patients’ quality of life. Despite the need for advancing the care of sarcoma, because of its rarity and heterogeneity, sarcoma has been regarded as an orphan disease, drawing little interest from the researchers and the industry. Thus, national or public funding and support for sarcoma research is needed.

We investigated three specific issues to forge a plan of a disease-specific biobank for sarcoma in this study. First, the plan to build a consortium for running of the sarcoma biobank was established including the governance and operating rules. In Korea, because sarcoma is treated in a relatively small number of specialized tertiary hospitals, it may be relatively easy to initiate a consortium for sarcoma biobank. Second, items to collect in the bank were selected and the standard operating procedures for collection and handling were prepared. The items to collect were categorized into four groups; clinico-epidemiologic information, bio-specimens, imaging data, and pre-analyzed –omics data. We selected the specific elements to achieve superior quality than other established foreign sarcoma biobanks.
Third, to develop outcome-oriented and efficient biobank, we proposed several research projects.

In conclusion, sarcoma is an ideal model disease for the successful implementation of the inaugural disease-specific biobank in Korea.

(출처 : Summary 9p)

목차 Contents

• 표지 ... 1정책연구용역사업 최종결과보고서 ... 2목차 ... 3세부목차 ... 4표목차 ... 6그림목차 ... 7보고서 요약문 ... 8Summary ... 9제1장 최종 목표 ... 10 제1절 목표 ... 10 제2절 목표달성도 및 관련분야에 대한 기여도 ... 15제2장 국내외 기술 현황 ... 16 제1절 바이오뱅크 ... 16 제2절 육종에 대한 질환 중심형 바이오뱅크 ... 17제3장 최종 연구내용 및 방법 ... 21 제1절 질환 선정 및 이론적 근거 마련 ... 21 제2절 질환 중심형 바이오뱅크 컨소시엄 구성 및 운영계획 수립 ... 23 제3절 수집자원 및 임상‧역학정보 표준화, 수집계획 수립 ... 24 제4절 수집자원 활용방안 제시 ... 26제4장 최종 연구결과 ... 28 제1절 질환 선정 및 이론적 근거 마련 ... 28 제2절 질환중심형 바이오뱅크 컨소시엄 구성 및 운영계획 수립 ... 44 제3절 수집자원 및 임상‧역학정보 표준화, 수집계획 수립 ... 50 제4절 수집자원 활용방안 제시 ... 66제5장 연구결과 고찰 및 결론 ... 73 제1절 연구결과 고찰 ... 73 제2절 결론 ... 74제6장 연구성과 및 활용계획 ... 75 제1절 연구성과 ... 75 제2절 활용계획(종료일로부터 6개월 이내) ... 76제7장 정책연구용역사업 진행과정에서 수집한 해외과학기술정보 ... 78제8장 기타 중요변경사항 ... 78제9장 연구비 사용 내역 및 연구원 분담표 ... 79 제1절 연구비 사용 내역 ... 79 제2절 연구분담표 ... 80제10장 참고문헌 ... 81제11장 첨부서류 ... 86 정책연구용역사업 제안요청서 ... 86 외부 회의록 ... 92 내부 회의록 ... 103 S.O.P ... 113 별지서식- 컨소시엄 운영규정안 - ... 138끝페이지 ... 146