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NTIS 바로가기주관연구기관 | 삼성서울병원 Samsung Seoul Hospital |
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연구책임자 | 김종원 |
보고서유형 | 최종보고서 |
발행국가 | 대한민국 |
언어 | 한국어 |
발행년월 | 2010-11 |
과제시작연도 | 2010 |
주관부처 | 보건복지부 [Ministry of Health & Welfare(MW)(MW) |
등록번호 | TRKO201700004843 |
과제고유번호 | 1355061822 |
사업명 | 질병관리연구지원 |
DB 구축일자 | 2017-09-20 |
키워드 | 희귀질환.다형성.Rare Disorders.Reference.Polymorphism. |
DOI | https://doi.org/10.23000/TRKO201700004843 |
(1) 연구목적
- 한국인에서 흔한 유전자 다형성(single nucleotide polymorphism; SNP) 분석 및 데이터베이스 구죽
- 데이터베이스를 연구자 및 임상의에게 제공하여 한국인 희귀 유전질환 연구 및 진단의 기초자료 (reference data) 로 활용
(2) 연구내용 및 방법
- 한국인 돌연변이 데이터베이스(KMD)에 돌연변이 정보가 등록되어있는 221 개 유전자 중 14 개의 대상 유전자 선정 (돌연변이 빈도가 높은 유전자, 데이터베이스의 활용도가 큰 유전자)
- 정상인
(1) Objects
- To identify common single nucleotide polymorphisms (SNPs) in Koreans and establishment of reference database
- To serve as reference data to clinicians and researchers
(2) Methods
- Select 14 target genes among the 221 genes listed in the Korean Mutation Database (KMD)<
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