초록 ▼

□ 국내 희귀질환의 총괄적 현황 조사
○ 국내 보고 희귀질환 990개 질환에 대한 현황 파악, 주요침범장기별/차별화된 연구 전략으로 접근하기 위한 분류작업 수행, 유전자 진단 가능 기관 및 임상경험이 있는 연구자, 환자 레지스트리를 파악하여 희귀질환 지식베이스 구축
□ 희귀질환 연구의 표준화 및 총괄적 활성화를 통한 진단치료기술의 선진화
○ 본부과제 선도사업: 유전성 신질환, 근질환, 미토콘드리아질환, Familial rare disease의 신규 유전자 진단, 병인기전 탐색, 한국인의 질환 진단 알고리즘 개발/적용

□ 국내 희귀질환의 총괄적 현황 조사
○ 국내 보고 희귀질환 990개 질환에 대한 현황 파악, 주요침범장기별/차별화된 연구 전략으로 접근하기 위한 분류작업 수행, 유전자 진단 가능 기관 및 임상경험이 있는 연구자, 환자 레지스트리를 파악하여 희귀질환 지식베이스 구축
□ 희귀질환 연구의 표준화 및 총괄적 활성화를 통한 진단치료기술의 선진화
○ 본부과제 선도사업: 유전성 신질환, 근질환, 미토콘드리아질환, Familial rare disease의 신규 유전자 진단, 병인기전 탐색, 한국인의 질환 진단 알고리즘 개발/적용, 유전자 치료 기법 탐색
○ 중점공동과제: 각 질환군 연구자간의 공동연구로 시너지 효과를 이루며 희귀질환 연구의 기반을 확충. 임상적용 가능성이 높은 치료기술의 전임상 연구를 진행, 첨단 진단법 상용화, 신약개발, 바이오마커 발굴 및 후보물질 도출을 통한 파급효과 극대화
○ 협동과제: 희귀질환의 진단 및 진료, 치료 지침개발의 실용화, 상업화 추구
○ 단독과제: 단일질환의 작용 기전 및 발병 메카니즘 규명 및 치료 후보 물질 발굴
○ 임상연구 네트워크 지원: 진단 검사법의 표준화, 치료법의 비교 임상연구, 유전행태 조사 및 상담

(출처 : 보고서 요약서 5p)

Abstract ▼

I . Purpose
▶ Advancement and development of rare disease research and technology for the diagnosis and treatment of rare diseases, for opening the era of personalized healthcare
- Establishment of rare disease research infrastructure: Clinical Information, genetic resources bio bank DB, and c

I . Purpose
▶ Advancement and development of rare disease research and technology for the diagnosis and treatment of rare diseases, for opening the era of personalized healthcare
- Establishment of rare disease research infrastructure: Clinical Information, genetic resources bio bank DB, and clinical research network
- Building a common platform for joint research of basic research and clinical research, rare disease research road-map
- Advancement of rare disease research and technology for diagnosis or treatment of rare diseases via research of selected diseases and development of standardized clinical guidelines

III. Results of research and development
▶ Nation-wide comprehensive survey of rare diseases
○ Nation-wide survey of currently reported 990 rare diseases, classification for the approach based on mainly involved organ/specific research strategy, making knowledge based web-database with the information regarding possibility of genetic diagnosis, presence of experienced clinical researcher, and the nation-wide patient registry
▶ Advancing the diagnostic and therapeutic methodology through the standardization of rare disease research and comprehensive activation
○ Head project leading research 4 leading works for hereditary kidney disease, muscle disease, mitochondrial disease, and familial rare disease, Regarding the development of new genetic diagnostic method, searching for pathophysiologic mechanisms, development and application specific for Korean patients, searching for genetic therapeutic methods.
○ Priority research Establish research basis through the collaboration of researcher in different disease groups, Performing prectinical study with clinically applicable therapeutic technology, Commertianzing cutting-edge diagnostic methods, Maximizing the influence on health technology by new drug development and discovery of the biomarker and candidate substrate O Collaborative research Developing diagnostic and therapeutic manual for rare disease and commercializing the use in the real clinical practice
○ Independent research Identifying the mechanism and pathophysiology of the disease and discovery of candiate substrate for novel therapy
○ Supporting the clinical research network Standardization of dignostic strategy. Comparative clinical research on current diagnostic and therapeutic methods. Short-term development of practice manual, research on transmission pattern and development of genetic counselling manual

IV. Application of outcome of research and development
○ Establishing and expanding clinical research network → formulating standardized clinical guideline constructing cutting-edge web-based research database
○ Merging IT & BT industry through incorporation of clinical research network, bio bank, research database → advancing current technological status of rare disease research → providing best treatment to the patients and constructing the base for future personalized healthcare medicine
○ Providing basic information including prevalence and natural course of rare diseases for developing health policies, constructing effective disease control and educational system

(출처 : SUMMARY 8p)

목차 Contents

• 표지 ... 1
• 제출문 ... 2
• 보고서 요약서 ... 4
• 요약문 ... 6
• SUMMARY ... 8
• 6. 연구 성과 실적 및 향후 계획 ... 10
• 6.1. 총괄연구개발과제의 연구성과 실적 및 향후 계획 ... 10
• 6.3. 연구성과 유형별 세부 내역 ... 11
• 6.3.1. 연구논문 ... 11
• 6.3.2. 지적재산권 ... 39
• 6.3.3. 제품개발 ... 40
• 6.3.5. 신보건의료기술개발 ... 41
• 6.3.8. 인력지원 성과 ... 44
• 6.3.9. 장·단기 연수지원 성과 ... 44
• 6.3.12. 국제학술회의 개최 성과 ... 45
• 6.3.15. 국제협력기반 ... 48
• 6.3.17. 임상연구자원 확보성과 ... 49
• 6.3.18. 임상시험실시 성과 ... 51
• 6.3.19. 진료지침개발 성과 ... 53
• 참여연구원 현황표 ... 98
• II. 총괄연구과제 연구결과 ... 110
• 1. 연구개발과제의 배경 및 필요성 ... 111
• 1.1. 사업 비전 ... 111
• 1.2. Post-genomic era, 다가오는 맞춤형 의료의 시대 ... 111
• 1.3. 희귀질환의 사회적 중요성 ... 112
• 1.4. 희귀질환의 국제적 연구 현황 ... 112
• 1.5. 희귀질환의 국내 연구 현황 ... 114
• 1.6. 희귀질환의 향후 전망 ... 115
• 1.7. 희귀질환의 진단치료기술연구사업의 필요성 ... 한국형 맞춤형 의료로의 교두보
• 2. 국내외 기술개발 현황 ... 118
• 2.1. 희귀질환 연구 기술 현황 ... 118
• 2.2. 희귀질환 연구 기법의 첨단화 현황 ... 119
• 2.3. 희귀질환 연구 기술의 상업화 현황 ... 119
• 2.4. 희귀질환 연구의 다기관화 ... 119
• 3. 연구개발과제의 추진체계 ... 120
• 3.1. 과제구성도 ... 120
• 3.2. 추진전략 ... 122
• 3.3. 수행 일정 ... 126
• 4. 연구개발수행 내용 및 결과 ... 128
• 5. 목표달성도 및 관련분야 기여도 ... 131
• 5.1. 총괄연구개발과제의 목표달성도 ... 131
• 5.2. 관련분야 기여도 ... 160
• 6. 향후 연구성과 추진 계획 ... 161
• 7. 연구개발결과의 파급효과 ... 162
• 7.1. 기술적 파급효과 ... 162
• 7.2. 경제·산업적 파급효과 ... 163
• 7.3. 사회적 파급효과 ... 163
• 8. 연구개발결과의 활용계획 ... 164
• 9. 연구개발과정에서 수집한 해외과학기술정보 ... 165
• III-1. 본부과제 연구결과 ... 166
• 1. 연구개발과제의 목표 ... 167
• 1.1. 최종목표 ... 167
• 1.2. 연구개발과제의 배경 및 필요성 ... 167
• 2. 연구개발과제의 추진체계 ... 169
• 3. 연구개발수행 내용 및 결과 ... 169
• III-2. 중점1 과제 연구결과 ... 227
• 1. 연구개발과제의 목표 ... 228
• 1.1. 최종목표 ... 228
• 1.2. 연구개발과제 배경 및 필요성 ... 229
• 2. 연구개발과제의 추진체계 ... 231
• 2.1. 과제 구성도 ... 231
• 2.2. 추진체계 ... 232
• 3. 연구개발수행 내용 및 결과 ... 233
• 3.1. 유전성 난청의 기전 연구 및 진단법 개발 ... 233
• 3.2. 망막색소변성과 연령관련황반변성에서 원인유전자의 발굴 및 검사법 개발 ... 245
• 3.3. 복합부위 통증 증후군의 질환기전 규명을 통한 진단치료기술 개발 ... 257
• 3.4. 신생아 난청 선별검사 확대를 통한 유전성 난청 의심 환자 발견 및 데이터베이스 구축 ... 266
• 3.5. 전산입력 이외의 성과 ... 268
• 4. 참고문헌 ... 271
• III-3. 중점2 과제 연구결과 ... 273
• 1. 연구개발과제의 목표 ... 274
• 1.1. 최종목표 ... 274
• 1.2. 연구개발과제의 배경 및 필요성 ... 274
• 2. 연구개발과제의 추진체계 ... 280
• 2.1. 과제 구성 ... 280
• 2.2. 추진전략 ... 281
• 3. 연구개발수행 내용 및 결과 ... 281
• 3.1. 희귀내분비질환의 분자유전학적 진단 및 치료지침 개발 ... 281
• 3.2. 희귀 염색체이상 질환의 분자유전학적 진단 및 관리지침개발 ... 288
• 3.3. 희귀유전질환의 유전자 기술 개발 ... 293
• 3.4. 전산입력 이외의 성과 ... 302
• 4. 참고문헌 ... 324
• III-4. 중점3 과제 연구결과 ... 329
• 1. 연구개발과제의 목표 ... 330
• 1.1. 최종목표 ... 330
• 1.2. 연구개발과제의 배경 및 필요성 ... 330
• 2. 연구개발과제의 추진체계 ... 335
• 2.1. 과제구성 ... 335
• 2.2. 추진체계 ... 336
• 3. 연구개발수행 내용 및 결과 ... 337
• 3.1. 신경 및 근육 희귀질환의 새로운 원인유전자 규명 ... 337
• 3.2. 유전성 말초신경병의 새로운 진단 및 치료법 개발 ... 340
• 3.3. 기능적 유전자 분석 및 다유전자 질환 진단시스템 개발 ... 354
• 3.4. 전산입력 이외의 성과 ... 359
• 4. 참고문헌 ... 362
• III-5. 단독4 과제 연구결과 ... 363
• 1. 연구개발과제의 목표 ... 364
• 1.1. 최종목표 ... 364
• 1.2. 연구개발과제의 배경 및 필요성 ... 364
• 2. 연구개발과제의 추진체계 ... 367
• 3. 연구개발수행 내용 및 결과 ... 368
• III-6. 단독5 과제 연구결과 ... 383
• 1. 연구개발과제의 목표 ... 384
• 1.1. 최종목표 ... 384
• 1.2. 연구개발과제의 배경 및 필요성 ... 384
• 2. 연구개발과제의 추진체계 ... 388
• 3. 연구개발수행 내용 및 결과 ... 389
• 4. 참고문헌 ... 406
• III-7. 단독6 과제 연구결과 ... 408
• 1. 연구개발과제의 목표 ... 409
• 1.1. 최종목표 ... 409
• 1.2. 연구개발과제의 배경 및 필요성 ... 409
• 2. 연구개발과제의 추진체계 ... 414
• 3. 연구개발수행 내용 및 결과 ... 415
• 4. 참고문헌 ... 455
• III-8. 단독7 과제 연구결과 ... 458
• 1. 연구개발과제의 목표 ... 459
• 1.1. 최종목표 ... 459
• 1.2. 연구개발과제의 배경 및 필요성 ... 459
• 2. 연구개발과제의 추진체계 ... 464
• 3. 연구개발수행 내용 및 결과 ... 464
• 4. 참고문헌 ... 477
• III-9. 단독8 과제 연구결과 ... 478
• 1. 연구개발과제의 목표 ... 479
• 1.1. 최종목표 ... 479
• 1.2. 연구개발과제의 배경 및 필요성 ... 479
• 2. 연구개발과제의 추진체계 ... 481
• 3. 연구개발수행 내용 및 결과 ... 481
• 4. 참고문헌 ... 490
• III-10. 단독9 과제 연구결과 ... 493
• 1. 연구개발과제의 목표 ... 494
• 1.1. 최종목표 ... 494
• 1.2. 연구개발과제의 배경 및 필요성 ... 495
• 2. 연구개발과제의 추진체계 ... 505
• 3. 연구개발과제의 내용 및 결과 ... 505
• 4. 참고문헌 ... 510
• III-11. 단독10 과제 연구결과 ... 513
• 1. 연구개발과제의 목표 ... 514
• 1.1. 최종목표 ... 514
• 1.2. 연구개발과제의 배경 및 필요성 ... 514
• 2. 연구개발과제의 추진체계 ... 517
• 3. 연구개발수행 내용 및 결과 ... 517
• III-12. 단독11 과제 연구결과 ... 528
• 1. 연구개발과제의 목표 ... 529
• 1.1. 최종목표 ... 529
• 1.2. 연구개발과제의 배경 및 필요성 ... 529
• 2. 연구개발과제의 추진체계 ... 531
• 2.1. 추진체계 ... 531
• 3. 연구개발수행 내용 및 결과 ... 532
• 4. 참고문헌 ... 542
• III-13. 단독12 과제 연구결과 ... 543
• 1. 연구개발과제의 목표 ... 544
• 1.1. 최종목표 ... 544
• 1.2. 연구개발과제의 배경 및 필요성 ... 544
• 2. 연구개발과제의 추진체계 ... 546
• 2.1. 추진체계 ... 546
• 3. 연구개발수행 내용 및 결과 ... 547
• 4. 참고문헌 ... 559
• III-14. 임상13 과제 연구결과 ... 562
• 1. 연구개발과제의 목표 ... 563
• 1.1. 최종목표 ... 563
• 1.1. 연구개발과제의 배경 및 필요성 ... 563
• 2. 연구개발과제의 추진체계 ... 565
• 3. 연구개발수행 내용 및 결과 ... 567
• 4. 참고문헌 ... 570
• III-15. 임상14 과제 연구결과 ... 571
• 1. 연구개발과제의 목표 ... 572
• 1.1. 최종목표 ... 572
• 1.2. 연구개발과제의 배경 및 필요성 ... 572
• 2. 연구개발과제의 추진체계 ... 573
• 3. 연구개발수행 내용 및 결과 ... 574
• 4. 참고문헌 ... 579
• III-16. 임상15 과제 연구결과 ... 580
• 1. 연구개발과제의 목표 ... 581
• 1.1. 최종목표 ... 581
• 1.2. 연구개발과제의 배경 및 필요성 ... 581
• 2. 연구개발과제의 추진체계 ... 584
• 2.1. 추진체계 ... 584
• 3. 연구개발수행 내용 및 결과 ... 584
• III-17. 임상16 과제 연구결과 ... 606
• 1. 연구개발과제의 목표 ... 607
• 1.1. 최종목표 ... 607
• 1.2. 연구개발과제의 배경 및 필요성 ... 607
• 2. 연구개발과제의 추진체계 ... 609
• 3. 연구개발수행 내용 및 결과 ... 611
• 4. 참고문헌 ... 615
• III-18. 임상17 과제 연구결과 ... 619
• 1. 연구개발과제의 목표 ... 620
• 1.1. 최종목표 ... 620
• 1.2. 연구개발과제의 배경 및 필요성 ... 620
• 2. 연구개발과제의 추진체계 ... 622
• 3. 연구개발수행 내용 및 결과 ... 623
• 4. 참고문헌 ... 640
• III-19. 임상18 과제 연구결과 ... 643
• 1. 연구개발과제의 목표 ... 644
• 1.1. 최종목표 ... 644
• 1.2. 연구개발과제의 배경 및 필요성 ... 644
• 2. 연구개발과제의 추진체계 ... 649
• 3. 연구개발수행 내용 및 결과 ... 649
• 4. 참고문헌 ... 659
• III-20. 임상19 과제 연구결과 ... 660
• 1. 연구개발과제의 목표 ... 661
• 1.1. 최종목표 ... 661
• 1.2. 연구개발과제의 배경 및 필요성 ... 661
• 2. 연구개발과제의 추진체계 ... 662
• 3. 연구개발수행 내용 및 결과 ... 662
• 4. 참고문헌 ... 666
• III-21. 단독20 과제 연구결과 ... 667
• 1. 연구개발과제의 목표 ... 668
• 1.1. 최종목표 ... 668
• 1.2. 연구개발과제의 배경 및 필요성 ... 668
• 2. 연구개발과제의 추진체계 ... 672
• 3. 연구개발수행 내용 및 결과 ... 673
• 4. 참고문헌 ... 687
• III-22. 단독 21과제 연구결과 ... 690
• 1. 연구개발과제의 목표 ... 691
• 1.1. 최종목표 ... 691
• 1.2. 연구개발과제의 배경 및 필요성 ... 691
• 2. 연구개발과제의 추진체계 ... 694
• 3. 연구개발수행 내용 및 결과 ... 694
• 4. 참고문헌 ... 702
• III-23. 단독22 과제 연구결과 ... 704
• 1. 연구개발과제의 목표 ... 705
• 1.1. 최종목표 ... 705
• 1.2. 연구개발과제의 배경 및 필요성 ... 705
• 2. 연구개발과제의 추진체계 ... 711
• 3. 연구개발수행 내용 및 결과 ... 712
• III-24. 단독23 과제 연구결과 ... 721
• 1. 연구개발과제의 목표 ... 722
• 1.1. 최종목표 ... 722
• 1.2. 연구개발과제의 배경 및 필요성 ... 722
• 2. 연구개발과제의 추진체계 ... 722
• 3. 연구개발수행 내용 및 결과 ... 724
• 4. 참고문헌 ... 726
• III-25. 단독24 과제 연구결과 ... 728
• 1. 연구개발과제의 목표 ... 729
• 1.1. 최종목표 ... 729
• 1.2. 연구개발과제의 배경 및 필요성 ... 729
• 2. 연구개발과제의 추진체계 ... 730
• 2.1. 추진체계-1 (추진 팀 구성) ... 730
• 2.2. 추진체계-2 (단계별 추진전략) ... 730
• 3. 연구개발수행 내용 및 결과 ... 732
• 4. 참고문헌 ... 747
• III-26. 협동25 과제 연구결과 ... 749
• 1. 연구개발과제의 목표 ... 750
• 1.1. 최종목표 ... 750
• 1.2. 연구개발과제의 배경 및 필요성 ... 750
• 2. 연구개발과제의 추진체계 ... 754
• 2.1. 과제구성도 ... 754
• 2.2. 추진전략 ... 755
• 3. 연구개발수행 내용 및 결과 ... 756
• 3.1. 동물모델을 이용한 신생아 만성 호흡곤란의 새로운 치료제 개발 ... 756
• 3.2. 신생아 호흡곤란의 새로운 예측 및 진단법의 개발 - 메타볼로믹스 기법을 이용한 질병 관련 표지자 발굴 ... 761
• 3.3. 전산입력 이외의 성과 ... 775
• 4. 참고문헌 ... 776
• III-10. 협동26 과제 연구결과 ... 780
• 1. 연구개발과제의 목표 ... 781
• 1.1. 최종목표 ... 781
• 1.2. 연구개발과제의 배경 및 필요성 ... 781
• 2. 연구개발과제의 추진체계 ... 783
• 2.1. 과제조직도 ... 783
• 3. 연구개발수행 내용 및 결과 ... 783
• 3.1. 모야모야병의 Pathophysiology 규명 및 Biomarker 의 개발 ... 783
• 3.2. 성인 모야모야병의 치료 원칙 수립 및 가족형 모야모야병의 특성 연구 ... 790
• 3.3. 전산입력 이외의 성과 ... 799
• 4. 참고문헌 ... 800
• III-28. 협동27 과제 연구결과 ... 803
• 1. 연구개발과제의 목표 ... 804
• 1.1. 최종목표 ... 804
• 1.2. 연구개발과제의 배경 및 필요성 ... 804
• 2. 연구개발과제의 추진체계 ... 810
• 2.1. 과제구성도 ... 810
• 2.2. 추진전략 ... 811
• 3. 연구개발수행 내용 및 결과 ... 812
• 3.1. 개량형 idursulfatase 제조를 이용한 헌터증후군 마우스의 뇌기능 개선 연구 ... 812
• 3.2. 척수강 내의 카테터 삽입을 이용한 헌터 증후군의 뇌기능 개선에 관한 연구 ... 816
• 4. 참고문헌 ... 821
• III-29. 협동28 과제 연구결과 ... 823
• 1. 연구개발과제의 목표 ... 824
• 1.1. 최종목표 ... 824
• 1.2. 연구개발과제의 배경 및 필요성 ... 824
• 2. 연구개발과제의 추진체계 ... 827
• 2.1. 과제구성도 ... 827
• 2.2. 추진전략 ... 827
• 3. 연구개발수행 내용 및 결과 ... 828
• 3.1. 다발성경화증과 시신경척수염의 진단과 치료지침 개발을 위한 다기관 임상연구 ... 828
• 3.2. 항 AQP4 항체 효소면역측정법의 임상적용 및 시신경척수염의 병리기전 규명 ... 837
• 3.3. 전산입력 이외의 성과 ... 845
• 4. 참고문헌 ... 849
• III-30. 임상29 과제 연구결과 ... 851
• 1. 연구개발과제의 목표 ... 852
• 1.1. 최종목표 ... 852
• 1.2. 연구개발과제의 배경 및 필요성 ... 852
• 2. 연구개발과제의 추진체계 ... 854
• 3. 연구개발수행 내용 및 결과 ... 854
• 3.1. 전국 규모 의료진 네트워크 구축 ... 854
• 3.2. 임상 데이터베이스 개발 및 단면연구 ... 855
• 3.3. 온라인 기반 전향적 등록체계 구축 ... 859
• 3.4. 연구 소위원회 구축 ... 860
• 3.5. 유병율 및 발생률 추정 ... 861
• 4. 참고문헌 ... 878
• III-31. 임상30 과제 연구결과 ... 880
• 1. 연구개발과제의 목표 ... 881
• 1.1. 최종목표 ... 881
• 1.2. 연구개발과제의 배경 및 필요성 ... 881
• 2. 연구개발과제의 추진체계 ... 888
• 2.1. 추진전략 ... 888
• 3. 연구개발수행 내용 및 결과 ... 889
• 3.1. 우리나라 ADPKD의 임상특성 분석과 바이오뱅크 확대 ... 889
• 3.2. 유전형-표현형 연관성 분석 ... 895
• 4. 참고문헌 ... 897
• 끝페이지 ... 898