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Kafe 바로가기주관연구기관 | 서울대학교병원 Seoul National University Hospital |
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연구책임자 | 김승기 |
참여연구자 | 채종희 , 안정혁 , 김동억 |
보고서유형 | 최종보고서 |
발행국가 | 대한민국 |
언어 | 한국어 |
발행년월 | 2018-05 |
과제시작연도 | 2017 |
주관부처 | 보건복지부 [Ministry of Health & Welfare(MW)(MW) |
등록번호 | TRKO201800042813 |
과제고유번호 | 1465023658 |
사업명 | 질환극복기술개발 |
DB 구축일자 | 2018-11-24 |
키워드 | 신경계.희귀질환.유전자.단백질체.영상.neurologic.rare disease.gene.proteomics.imaging. |
소아청소년 뇌신경계 희귀질환에 대한 연구 플랫폼의 구축
• 인체자원/임상자원 기반 연구 플랫폼의 구축과 활용
• 뇌신경계 희귀질환의 신규 유전자 발굴 및 기능 연구
• 뇌신경계 희귀질환의 단백질체 분석과 주요 신호전달체계 규명
• 뇌신경계 희귀질환의 진단 chip 의 개발
• 뇌신경계 희귀질환의 생체 분자영상기술의 개발
• 뇌신경계 희귀질환의 세포/유전자치료기술의 개발
( 출처: 보고서 요약서 3p )
□ Purpose&Contents
< Purpose >
Development of research platform, diagnostic / therapeutic tool for pediatric rare diseases of the central nervous system
< Contents >
1. Establishment and application of research platform based on human clinical resource : Perform translational resear
□ Purpose&Contents
< Purpose >
Development of research platform, diagnostic / therapeutic tool for pediatric rare diseases of the central nervous system
< Contents >
1. Establishment and application of research platform based on human clinical resource : Perform translational research through combination of genomics and proteomics using human tissue and clinical data. Also, develop diagnostic tools using bioimaging, and find cell therapy and targeted therapy for the rare diseases.
2. Functional validation of novel key genes related to rare disease of the CNS : Search for the key genes of disease of interest by performing genetic profiling and NGS on brain tissues and perform functional validation in vitro and in vivo.
3. Elucidation of the proteomics and signaling pathway of rare disease of the CNS: Elucidate the major, pathogonomic signaling pathways using brain tissues, and find biomarkers using the blood and tissues of patients for early diagnosis.
4. Development of diagnostic chips for rare disease of the CNS: Develop practical, ready-to-use gene chips, protein-metabolome diagnostic kit, urine kit for the diagnosis of rare disease of the CNS
5. Development of molecular imaging tools for rare disease of the CNS:Develop biomolecular imaging tools using animal models, and further validate its use by application to patients.
6. Development of cell therapy and gene therapy for rare disease of the CNS: Develop gene therapy using cellular vehicles for genetic rare disease of the CNS, and perform preclinical studies.
□ Results
▶ Paper: 55
▶ Patent: 11
□ Expected Contribution
▶ Take major control in the field of research for rare disease of the CNS
▶ Improvement of the quality of life of the patients suffering from rare disease of the CNS
▶ Establishment of efficient medical system for rared disease of the CNS
▶ Economic benefits from early industrial application of diagnostic and therapeutic tools.
( 출처: SUMMARY 5p )
과제명(ProjectTitle) : | - |
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연구책임자(Manager) : | - |
과제기간(DetailSeriesProject) : | - |
총연구비 (DetailSeriesProject) : | - |
키워드(keyword) : | - |
과제수행기간(LeadAgency) : | - |
연구목표(Goal) : | - |
연구내용(Abstract) : | - |
기대효과(Effect) : | - |
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