초록 ▼

(1) 공개 데이터베이스로부터 다양한 에피지놈 데이터 다운로드 및 인트론 서열 내 매핑함
공개 데이터베이스 (UCSC, ENCODE 등) 로부터 서로 다른 세포주로부터 다양한 에피지놈 데이터 다운로드 및 인트론 서열에 매핑함. 그 예로, 일반적인 조절자로 TF binding sites, DNase I hypersensitivity (온)정보, 액티브크로마틴마크로 H3K4Me1 (Enhancer mark), H3K3Me3 (Promoter Mark), 억제크로마틴마크로 CTCF, H3K9Me3 정보 확보하고 매핑함.

(1) 공개 데이터베이스로부터 다양한 에피지놈 데이터 다운로드 및 인트론 서열 내 매핑함
공개 데이터베이스 (UCSC, ENCODE 등) 로부터 서로 다른 세포주로부터 다양한 에피지놈 데이터 다운로드 및 인트론 서열에 매핑함. 그 예로, 일반적인 조절자로 TF binding sites, DNase I hypersensitivity (온)정보, 액티브크로마틴마크로 H3K4Me1 (Enhancer mark), H3K3Me3 (Promoter Mark), 억제크로마틴마크로 CTCF, H3K9Me3 정보 확보하고 매핑함.

(2) 인트론의 진화적 보존성, 길이, 에피지놈데이터의 통합화 및 생물학적 의미 연구
∙ PhastCons 에 의해 측정된 인트론의 진화적 보존성과 에피지놈 데이터의 매핑을 통한 분포와의 상호관련성, 즉, 유전자 첫 번째 위치의 진화적 보존 지역내에 에피지놈시그널들의 분포가 통계적으로 유의하게 높은지에 관한 연구. Kendall’s tau correlation 테스트 이용한 통계검증

∙ 유전자 염기서열 해상도 수준으로 확보된 모든 데이터에 대하여, 유전자 첫 번째 인트론의 보존서열 비율과 단백질 기능 복잡성 (엑손 수로 측정함)과의 상관관계 분석함. 더불어, 유전자 첫 번째 인트론 내 위치하는 에피지놈서열 비율 또한 유전자가 가지는 엑손 수와 상관 관계 있는지.

(3) 첫 번째 인트론 내 에피지놈마크 밀도와 발현양과의 상관관계 분석 통한 기능적 중요성 연구
∙ 기 발표된 인간의 11개의 서로 다른 조직별 RNA-seq 데이터를 다운로드 한 후, 본 연구에서 진행한 첫 번째 인트론 내 에피지네틱마커의 밀도에 따른 발현의 상관관계 분석함. 그 결과, 밀도가 높을수록 발현양이 증가한다는 것을 확인함. 다른 인트론에서는 이러한 패턴이 없거나 보이지 않음. 이는 첫 번째 인트론이 발현 조절자로서 중요한 기능을 가진다는 것을 의미함.

(4) 인트론 별 질병관련 SNPs, 이른 바 Trait Associated SNPs (TAS) 분포 분석
∙ dbGWAS2 데이터베이스로부터 질병관련변이 정보 확보하여 인트론 부위에 매핑한 후, 각 인트론 별 TAS의 분포가 어떻게 서로 다른지 확인함. 그 결과 인트론 내에서 발견된 SNP 중 GWAS 분석을 통하여 동정된 TAS의 분포가 첫 번째 인트론에서 가장 높은 비율로 발견됨을 확인함.
∙ 첫 번째 인트론에 있는 SNP은 다른 위치의 인트론의 SNP에 비해 eQTL SNP의 비율이 높음을 확인함.

(5) 3년 동안 본 연구를 통하여 총 6편의 교신저자 논문 발표함.
∙ Jo BS, Koh IU, Bae JB, Yu HY, Jeon ES, Lee HY, Kim JJ, Choi M, and Choi SS(2016). Methylome analysis reveals alterations in DNA methylation in the regulatory regions of left ventricle development genes in human dilated cardiomyopathy. Genomics108, 84-92.
∙ Jo BS, Koh IU, Bae JB, Yu HY, Jeon ES, Lee HY, Kim JJ, Choi M, and Choi SS (2016). Data of methylome and transcriptome derived from human dilated cardiomyopathy. Data in Brief 9, 382-387.
∙ Shin SH, Choi SS (2015) Lengths of coding and noncoding regions of a gene correlate with geneessentiality and rates of evolution. Genes & Genomics 37: 365-374.
∙ Min JW, Kim WJ, Han JA, Jung YJ, Kim KT, Park WY, Lee HO, Choi SS (2015). Identification of distinct tumor subpopulations in lung adenocarcinoma via single-cell RNA-seq. PloS ONE 10:1-17.
∙ Jo BS, Choi SS (2015). Introns:The Functional Benefits of Introns in Genomes. Genomics Inform 2015;13(4):112-118.
∙ Park SG, Hannenhalii S, and ChoiSS (2014). Conservation in first introns is positively correlated with the number of exons within genes and the presence of regulatory epigenetic signals. BMC genomics15:526.

(출처 : 연구결과 요약문 3p)

목차 Contents

• 표지 ... 1
• 목차 ... 2
• Ⅰ. 연구결과 요약문 ... 3
• Ⅱ. 연구내용 및 결과 ... 4
• 1. 연구과제의 개요 ... 4
• 2. 국내외 기술개발 현황 ... 4
• 3. 연구수행 내용 및 결과 ... 5
• 4. 목표 달성도 및 관련 분야에의 기여도 ... 6
• 5. 연구결과의 활용계획 ... 6
• 6. 연구과정에서 수집한 해외과학기술정보 ... 6
• Ⅲ. 연구성과 ... 7
• 끝페이지 ... 7